MCOLN1 - MCOLN1

MCOLN1
Identificadores
Apelido MCOLN1 , MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipina 1, ML1
IDs externos OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 GeneCards: MCOLN1
Localização do gene (humano)
Cromossomo 19 (humano)
Chr. Cromossomo 19 (humano)
Cromossomo 19 (humano)
Localização genômica para MCOLN1
Localização genômica para MCOLN1
Banda 19p13.2 Começar 7.522.624 bp
Fim 7.534.009 bp
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_020533

NM_053177

RefSeq (proteína)

NP_065394

NP_444407

Localização (UCSC) Chr 19: 7,52 - 7,53 Mb Chr 8: 3,5 - 3,52 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A mucolipina-1 também conhecida como TRPML1 (canal catiônico potencial receptor transiente, subfamília mucolipina, membro 1) é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene MCOLN1 . É um membro da pequena família dos canais TRPML , um subgrupo da grande família de proteínas dos canais iônicos TRP .

TRPML1 é uma proteína de 65 kDa associada à mucolipidose tipo IV . Sua estrutura prevista inclui seis domínios transmembrana, um domínio de canal catiônico de potencial de receptor transiente (TRP) e um poro de canal interno. Acredita-se que o TRPML1 canaliza íons de ferro através da membrana do endossomo / lisossoma para dentro da célula e, portanto, seu mau funcionamento causa deficiência de ferro celular. É importante na função do lisossoma e participa de processos como o tráfego vesicular , exocitose e autofagia .

Ligantes

Agonistas

Veja também

Referências

links externos