MCOLN1 - MCOLN1
A mucolipina-1 também conhecida como TRPML1 (canal catiônico potencial receptor transiente, subfamília mucolipina, membro 1) é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene MCOLN1 . É um membro da pequena família dos canais TRPML , um subgrupo da grande família de proteínas dos canais iônicos TRP .
TRPML1 é uma proteína de 65 kDa associada à mucolipidose tipo IV . Sua estrutura prevista inclui seis domínios transmembrana, um domínio de canal catiônico de potencial de receptor transiente (TRP) e um poro de canal interno. Acredita-se que o TRPML1 canaliza íons de ferro através da membrana do endossomo / lisossoma para dentro da célula e, portanto, seu mau funcionamento causa deficiência de ferro celular. É importante na função do lisossoma e participa de processos como o tráfego vesicular , exocitose e autofagia .
Ligantes
- Agonistas
Veja também
- potencial receptor transitório canal catiônico, subfamília mucolipina, membro 2 ( MCOLN2 )
- canal catiônico potencial receptor transitório, subfamília da mucolipina, membro 3 ( MCOLN3 )
- mucolipidose tipo IV
- TRPML
Referências
links externos
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW entrada em mucolipidose IV
- mucolipina-1 + proteína + humana na Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos Medical Subject Headings (MeSH)
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