Lipodistrofia - Lipodystrophy
Lipodistrofia | |
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Especialidade | Endocrinologia |
As síndromes de lipodistrofia são um grupo de doenças genéticas ou adquiridas nas quais o corpo é incapaz de produzir e manter o tecido adiposo saudável. A condição médica é caracterizada por condições anormais ou degenerativas do tecido adiposo do corpo . ("Lipo" significa "gordura" em grego e "distrofia" significa "condição anormal ou degenerativa" em grego.) Um termo mais específico, lipoatrofia , é usado para descrever a perda de gordura de uma área (geralmente o rosto). Esta condição também é caracterizada por uma falta de leptina circulante que pode levar à osteosclerose . A ausência de tecido adiposo está associada à resistência à insulina , hipertrigliceridemia , doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) e síndrome metabólica .
Tipos
A lipodistrofia pode ser dividida nos seguintes tipos:
- Síndromes de lipodistrofia congênita
- Síndromes de lipodistrofia adquirida
- Lipodistrofia parcial adquirida (síndrome de Barraquer-Simons)
- Lipodistrofia generalizada adquirida
- Lipodistrofia abdominal centrífuga (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
- Lipoatrophia annularis (Ferreira-Marques lipoatrophia)
- Lipodistrofia localizada
- Lipodistrofia associada ao HIV
Epidemiologia
Estima-se que a lipodistrofia congênita (devido a defeito genético hereditário) seja extremamente rara, possivelmente afetando apenas uma em cada milhão de pessoas. A lipodistofia adquirida é muito mais comum, afetando especialmente pessoas com infecção por HIV .
Patogênese
Devido a uma capacidade insuficiente do tecido adiposo subcutâneo em armazenar gordura, a gordura é depositada no tecido não adiposo ( lipotoxicidade ), levando à resistência à insulina . Os pacientes apresentam hipertrigliceridemia , doença hepática gordurosa grave e pouco ou nenhum tecido adiposo. A média de vida do paciente é de aproximadamente 30 anos antes da morte, sendo a insuficiência hepática a causa usual de morte. Em contraste com os níveis elevados observados na doença hepática gordurosa não alcoólica associada à obesidade, os níveis de leptina são muito baixos na lipodistropia.
Injeções de insulina
A lipodistrofia pode ser um caroço ou uma pequena depressão na pele que se forma quando uma pessoa aplica injeções repetidamente no mesmo local. Esses tipos de lipodistrofias são inofensivos e podem ser evitados mudando (girando) os locais das injeções. Para aqueles com diabetes , o uso de insulinas purificadas também pode ajudar.
Um dos efeitos colaterais da lipodistrofia é a rejeição do medicamento injetado, a desaceleração da absorção do medicamento ou traumas que podem causar sangramento que, por sua vez, rejeitará o medicamento. Em qualquer um desses cenários, a dosagem do medicamento, como a insulina para diabéticos, torna-se impossível de ser medida corretamente e o tratamento da doença para a qual o medicamento é administrado fica prejudicado, permitindo assim que o quadro clínico se agrave.
Em alguns casos, a rotação dos locais de injeção pode não ser suficiente para prevenir a lipodistrofia.
Medicamentos anti-retrovirais
A lipodistrofia pode ser um possível efeito colateral dos medicamentos anti-retrovirais . Outras lipodistrofias se manifestam como redistribuição de lipídios , com excesso ou falta de gordura em várias regiões do corpo. Estes incluem, mas não estão limitados a, bochechas afundadas e / ou "corcundas" nas costas ou nuca (também chamadas de corcunda de búfalo) que também se manifestam devido ao excesso de cortisol . A lipoatrofia é mais comumente observada em pacientes tratados com inibidores da transcriptase reversa do nucleosídeo análogo da timidina, como zidovudina (AZT) e estavudina (d4T).
Diagnóstico
O diagnóstico é um diagnóstico clínico, estabelecido por um endocrinologista experiente. Uma confirmação genética pode ser possível dependendo do subtipo. Em até ~ 40% dos pacientes com lipodistrofia parcial, um gene causador não foi identificado. O uso de um compasso de dobras cutâneas para medir a espessura das dobras cutâneas em várias partes do corpo pode ajudar a identificar o subtipo, ou uma varredura da composição corporal total usando a absortometria de raio-X de dupla energia . A absortometria de raio-X de dupla energia pode ser útil ao fornecer medidas regionais de% de gordura e visualização direta da distribuição de gordura por meio de uma "sombra de gordura".
Tratamento
A terapia de reposição de leptina com metreleptina leptina recombinante humana demonstrou ser uma terapia eficaz para aliviar as complicações metabólicas associadas à lipodistrofia e foi aprovada pelo FDA para o tratamento de síndromes de lipodistrofia generalizada. Na Europa, com base na EMA , a metreleptina deve ser usada além da dieta para tratar a lipodistrofia, onde os pacientes apresentam perda de tecido adiposo sob a pele e acúmulo de gordura em outras partes do corpo, como fígado e músculos. O medicamento é utilizado em: adultos e crianças com mais de dois anos de idade com lipodistrofia generalizada ( síndrome de Berardinelli-Seip e síndrome de Lawrence ) e em adultos e crianças com mais de 12 anos com lipodistrofia parcial (incluindo síndrome de Barraquer-Simons ), quando tratamentos padrão falharam.
Volanesorsen é um inibidor de Apo-CIII que está sendo investigado como um potencial terapêutico para reduzir os hipertriglicerídeos em pacientes com lipodistrofia parcial familiar no estudo BROADEN.
Sociedade e cultura
A Lipodystrophy United é uma organização americana fundada e administrada por pacientes com lipodistrofia para apoiar uns aos outros e aumentar a conscientização sobre as síndromes de lipodistrofia.
A Lipodystrophy UK é uma instituição de caridade britânica dedicada, criada para apoiar as pessoas afetadas pela lipodistrofia.
31 de março st é observado como o Dia Mundial da lipodistrofia.
Veja também
Referências
links externos
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Fontes externas |