Ânus imperfurado - Imperforate anus

Ânus imperfurado - malformações anorretais
Outros nomes	Malformações anorretais
Um raio-X mostrando ânus imperfurado
Especialidade	Genética Médica

Um ânus imperfurado ou malformações anorretais ( ARMs ) são defeitos de nascença em que o reto é malformado. ARMs são um espectro de diferentes anomalias congênitas que variam de lesões bastante pequenas a anomalias complexas. A causa dos ARMs é desconhecida; a base genética dessas anomalias é muito complexa devido à sua variabilidade anatômica. Em 8% dos pacientes, os fatores genéticos estão claramente associados aos ARMs. A malformação anorretal na síndrome de Currarino representa a única associação para a qual o gene HLXB9 foi identificado.

Tipos

Existem outras formas de malformações anorretais, embora o ânus imperfurado seja o mais comum. Outras variantes incluem ânus ectópico anterior. Esta forma é mais comumente vista em mulheres e se apresenta com constipação.

Apresentação

Existem várias formas de ânus imperfurado e malformações anorretais. A nova classificação é em relação ao tipo de fístula associada .

A classificação clássica de Wingspread foi em anomalias baixas e altas:

• Lesão baixa , na qual o cólon permanece próximo à pele. Nesse caso, pode haver uma estenose (estreitamento) do ânus, ou o ânus pode estar ausente, com o reto terminando em uma bolsa cega.
• Lesão alta, na qual o cólon está mais acima na pelve e há uma fístula conectando o reto e a bexiga , a uretra ou a vagina .
• Uma cloaca persistente (do termo cloaca , orifício análogo em pássaros, répteis e anfíbios ), na qual o reto, a vagina e o trato urinário são unidos em um único canal.

Ânus imperfurado está geralmente presente junto com outros defeitos de nascença - problemas de coluna , problemas cardíacos , fístula traqueoesofágica , atresia esofágica , anomalias renais e anomalias de membros estão entre as possibilidades, sendo chamadas coletivamente de associação VACTERL .

Anomalias associadas

O ânus imperfurado também está associado a um aumento da incidência de algumas outras anomalias específicas, sendo chamadas de associação VACTERL .

Outras entidades associadas a um ânus imperfurado são as trissomias 18 e 21, a síndrome do olho de gato ( trissomia parcial ou tetrassomia de um cromossomo 22 derivado da mãe ), síndrome de Baller-Gerold , síndrome de Currarino , síndrome de regressão caudal , síndrome FG , síndrome de Johanson-Blizzard , Síndrome de McKusick-Kaufman , síndrome de Pallister-Hall , síndrome de costela curta-polidactilia tipo 1 , síndrome de Townes-Brocks , síndrome de deleção 13q , sequência de malformação do septo urorretal e o complexo OEIS ( onfalocele , extrofia da cloaca , ânus imperfurado, defeitos da coluna vertebral) .

Diagnóstico

Quando um bebê nasce com uma malformação anorretal, geralmente é detectado rapidamente, pois é um defeito muito óbvio. Os médicos determinarão então o tipo de defeito de nascença com o qual a criança nasceu e se existem ou não malformações associadas. É importante determinar a presença de quaisquer defeitos associados durante o período neonatal para tratá-los precocemente e evitar novas sequelas . Existem duas categorias principais de malformações anorretais: aquelas que requerem uma colostomia protetora e aquelas que não requerem . A decisão de abrir uma colostomia geralmente é tomada nas primeiras 24 horas após o nascimento.

A ultrassonografia pode ser usada para determinar o tipo de ânus imperfurado.

Tratamento

O ânus imperfurado geralmente requer cirurgia imediata para abrir uma passagem para as fezes, a menos que uma fístula possa ser invocada até que a cirurgia corretiva seja realizada. Dependendo da gravidade do imperfurado, ele é tratado com uma anoplastia perineal ou com uma colostomia .

Embora muitas técnicas cirúrgicas para reparar definitivamente as malformações anorretais tenham sido descritas, a abordagem sagital posterior (PSARP) tornou-se a mais popular. Envolve a dissecção do períneo sem entrada no abdome e 90% dos defeitos em meninos podem ser reparados dessa forma.

Prognóstico

Com uma lesão alta, muitas crianças têm problemas para controlar a função intestinal e a maioria também fica constipada . Com uma lesão baixa, as crianças geralmente têm um bom controle intestinal, mas ainda podem ficar constipadas. Para crianças que têm um resultado ruim para continência e constipação desde a cirurgia inicial, uma nova cirurgia para estabelecer melhor o ângulo entre o ânus e o reto pode melhorar a continência e, para aquelas com um reto grande, a cirurgia para remover esse segmento dilatado pode melhorar significativamente o controle do intestino para o paciente. Um mecanismo de enema anterógrado pode ser estabelecido unindo o apêndice à pele (estoma de Malone); no entanto, estabelecer uma anatomia mais normal é a prioridade.

Epidemiologia

O ânus imperfurado tem uma incidência estimada de 1 em 5.000 nascimentos. Afeta meninos e meninas com frequência semelhante. No entanto, o ânus imperfurado se apresentará como a versão baixa 90% das vezes em mulheres e 50% das vezes em homens.

Ânus imperfurado é uma complicação ocasional do teratoma sacrococcígeo .

Fita

A fita que representa as malformações anorretais / anomalias do ânus imperfurado é turquesa, que encapsula esperança, força e uma atitude positiva. Listras de zebra foram adicionadas para mostrar a exclusividade e representar como não há duas marcas de zebra iguais, nem as pessoas que vivem com ARM / IA. Tudo único e lindo.

A fita para representar as malformações anorretais

Dia da Conscientização

O dia internacional de conscientização sobre anormalidades anorretais é 1º de maio. O dia tem como objetivo aumentar a conscientização sobre uma anormalidade da qual muitos nunca ouviram falar, criando uma conexão humana para uma anormalidade que muitas vezes deixa as pessoas se sentindo sozinhas. O dia 1º de maio foi escolhido para representar a incidência da malformação que ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 bebês.

História

O médico bizantino do século 7, Paulus Aegineta, descreveu um tratamento cirúrgico para o ânus imperfurado pela primeira vez. A médica persa do século 10, Haly Abbas, foi a primeira a destacar a preservação dos músculos do esfíncter durante a cirurgia e a prevenção de estenoses com um stent . Ele relatou o uso de vinho para tratamento de feridas nesta cirurgia. Alguns relatos de crianças que sobreviveram a essa cirurgia estão disponíveis desde o início da era islâmica medieval .

Referências

links externos

• Enciclopédia médica Medline Plus: ânus imperfurado