Síndrome de hiperimunoglobulina E - Hyperimmunoglobulin E syndrome
| Síndrome Hiper-IgE | |
|---|---|
| Outros nomes | HIES |
| Especialidade |
Imunologia 
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A síndrome de hiperimunoglobulinemia E ( HIES ), cuja forma autossômica dominante é chamada de síndrome de Job ou síndrome de Buckley , é um grupo heterogêneo de distúrbios imunológicos. Jó também é muito raro em cerca de 300 casos atualmente na literatura.
Apresentação
É caracterizada por infecções estafilocócicas " frias " recorrentes (devido ao recrutamento prejudicado de neutrófilos), erupções cutâneas incomuns semelhantes a eczema , infecções pulmonares graves que resultam em pneumatoceles (lesões semelhantes a balão que podem estar cheias de ar ou pus ou tecido cicatricial) e concentrações muito altas (> 2000 IU / mL ou 4800 mcg / L) do anticorpo IgE sérico . A herança pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva. Muitos pacientes com síndrome hiper-IgE STAT3 autossômica dominante têm anormalidades faciais e dentais características, não perdem os dentes decíduos e têm dois conjuntos de dentes simultaneamente.
Fisiopatologia
Acredita-se que a quimiotaxia de neutrófilos anormal devido à diminuição da produção de interferon gama pelos linfócitos T cause a doença.
Tanto a herança autossômica dominante quanto a recessiva foram descritas:
- STAT3 pode se apresentar como HIES com anormalidades faciais, dentais e esqueléticas características que foram chamadas de Síndrome de Job . Um acelerador comum usado para lembrar os sintomas está destinado: grosseira ou leonina f acies , estafilococos frio um bscesses, retido primária t Eeth, aumento de Ig E , e d problemas ermatologic [eczema]. A doença foi associada a mutações nogene STAT3 após perfis de citocinas indicarem alterações na via STAT3.
- DOCK8 - DOCK8 Síndrome de Imunodeficiência (DIDS) apresenta-se principalmente com efeitos imunológicos, incluindo HEIS. O eczema é proeminente, as alergias alimentares e ambientais são comuns e asma e anafilaxia têm sido relatadas de maneira variável.
- PGM3 , um distúrbio congênito de glicosilação , pode se apresentar como HIES com comprometimento neurocognitivo e hipomielinização. Consulte deficiência de PGM3 .
- SPINK5 pode se apresentar como HIES com efeitos na pele e no cabelo, como tricorrexis invaginata (cabelo de bambu). Veja Síndrome de Netherton (NTS).
- TYK2 pode se apresentar como HIES, embora mais frequentemente apenas com imunodeficiência.
Diagnóstico
IgE elevada é a marca registrada do HIES. Um nível de IgE superior a 2.000 UI / mL é frequentemente considerado diagnóstico. No entanto, pacientes com menos de 6 meses de idade podem ter níveis de IgE muito baixos a não detectáveis. A eosinofilia também é um achado comum com mais de 90% dos pacientes apresentando elevações de eosinófilos maiores do que dois desvios-padrão acima da média normal. O teste genético está disponível para STAT3 ( Síndrome de Job ), DOCK8 ( Imunodeficiência DOCK8 ou DIDS) , PGM3 ( deficiência de PGM3 ), SPINK5 ( Síndrome de Netherton - NTS) e defeitos genéticos TYK2 .
Tipos
O HIES costuma aparecer no início da vida com infecções recorrentes por estafilococos e cândidas, pneumonias e pele eczematóide.
- A Síndrome Hiper-IgE autossômica dominante causada por defeitos STAT3, chamada Síndrome de Job, tem anormalidades faciais, dentais e esqueléticas características. Pacientes com STAT3 HIES podem ter atraso ou falha na queda dos dentes decíduos. Os traços faciais característicos são geralmente definidos por volta dos 16 anos. Eles incluem assimetria facial, testa proeminente, olhos profundos, ponte nasal larga, ponta nasal larga e carnuda e prognatismo leve . Além disso, a pele facial é áspera com poros proeminentes. Finalmente, alguns pacientes com STAT3 HIES têm escoliose , bem como ossos que fraturam facilmente.
- Autossômica recessiva
Tratamento
A maioria dos pacientes com síndrome de hiper IgE é tratada com terapia antibiótica de longo prazo para prevenir infecções estafilocócicas . Os bons cuidados com a pele também são importantes em pacientes com síndrome de hiper IgE. A gama-globulina intravenosa em altas doses também foi sugerida para o tratamento de eczema grave em pacientes com HIES e dermatite atópica .
História
HIES foi descrito pela primeira vez por Davis et al. em 1966, em duas meninas com cabelos ruivos, dermatite crônica e abscessos estafilocócicos recorrentes e pneumonias. Eles deram à doença o nome da figura bíblica de Jó , cujo corpo foi coberto por furúnculos por Satanás . Em 1972, Buckley et al. descreveram dois meninos com sintomas semelhantes, bem como fácies grosseira, eosinofilia e níveis elevados de IgE sérica. Essas duas síndromes são consideradas iguais e estão sob a ampla categoria de HIES.
Veja também
- Deficiência isolada de imunoglobulina M primária
- Lista de doenças cutâneas
- Lista de anomalias dentárias associadas a doenças cutâneas
Referências
Leitura adicional
- US NIH Genetic Test Registry
- Organização Nacional de Doenças Raras : Síndrome Hiper IgE Autossômica Dominante Síndrome Hiper IgE Autossômica Recessiva
- Instituto Nacional de Saúde dos EUA (NIH): Estudos de Pesquisa Clínica : Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID) (observacional) número do estudo 00-I-0159: História Natural, Gerenciamento e Genética da síndrome de infecção recorrente da hiperimunoglobulina E (HIES ) - NCT00006150
links externos
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