Haplogrupo R1b - Haplogroup R1b

Haplogrupo R1b
Possível local de origem Ásia Ocidental ou estepe da Eurásia do Norte
Antepassado R1
Descendentes
  • R1b1a (L754, PF6269, YSC0000022)
  • R1b1b (PH155)
Definindo mutações M343

O haplogrupo R1b ( R-M343 ), anteriormente conhecido como Hg1 e Eu18 , é um haplogrupo do cromossomo Y humano .

É a linhagem paterna que ocorre com mais frequência na Europa Ocidental , bem como em algumas partes da Rússia (por exemplo, a minoria Bashkir ) e bolsões da África Central (por exemplo, partes do Chade e entre os grupos étnicos minoritários de língua chadica dos Camarões ). O clado também está presente em frequências mais baixas em toda a Europa Oriental , Ásia Ocidental , bem como partes do Norte da África e Ásia Central .

R1b tem dois ramos primários: R1b1a-L754 e R1b1b-PH155. R1b-L754 tem dois subclados: R1b1a1a2-M269, que predomina na Europa Ocidental, e R1b1a2-V88, que é comum em partes da África Central. O outro ramo, R1b1b-PH155, é tão raro e amplamente disperso que é difícil tirar qualquer conclusão sobre suas origens. Foi encontrado no Bahrein , Butão , Ladakh , Tajiquistão , Turquia e China Ocidental.

De acordo com estudos de DNA antigos, R1a e a maioria de R1b teriam se expandido do Mar Cáspio junto com as línguas indo-europeias .

Origem e dispersão

Estudos genéticos realizados desde 2015 revelaram que a cultura Yamna, que se pensava ter falado algum estágio de proto-indo-europeu , carregava R1b-L23.

A idade de R1 foi estimada por Tatiana Karafet et al. (2008) entre 12.500 e 25.700 AP , e muito provavelmente ocorreu há cerca de 18.500 anos atrás. Como o primeiro exemplo conhecido foi datado em cerca de 14.000 BP e pertence a R1b1a (R-L754), R1b deve ter surgido relativamente logo após o surgimento de R1.

Os primeiros restos mortais encontrados portadores de R1b incluem:

R1b é um subclado dentro do "macro- haplogrupo " K (M9), o grupo mais comum de linhagens humanas masculinas fora da África. Acredita-se que K se originou na Ásia (como é o caso de um haplogrupo ancestral ainda mais antigo, F (F-M89). Karafet T. et al. (2014) "processo de diversificação rápido de K-M526 provavelmente ocorreu no Sudeste Asiático , com subsequentes expansões para o oeste dos ancestrais dos haplogrupos R e Q ".

Três estudos genéticos em 2015 deram suporte à hipótese Kurgan de Marija Gimbutas sobre a pátria proto-indo-européia . De acordo com esses estudos, os haplogrupos R1b-M269 e R1a, agora os mais comuns na Europa (R1a também é comum no Sul da Ásia), teriam se expandido da Estepe da Eurásia Ocidental, junto com as línguas indo-europeias ; eles também detectaram um componente autossômico presente nos europeus modernos que não estava presente nos europeus neolíticos , que teria sido introduzido com as linhagens paternas R1b e R1a, bem como com as línguas indo-europeias.

Mapa das migrações indo-europeias de c. 4000 a 1000 AC de acordo com o modelo Kurgan. A área magenta corresponde ao urheimat assumido ( cultura Samara , cultura Sredny Stog ).

A análise do antigo Y-DNA dos restos mortais do início do Neolítico Central e do Norte da Europa Linear Pottery assentamentos ainda não encontraram machos pertencentes ao haplogrupo R1b-M269. Olalde et al. (2017) rastreiam a disseminação do haplogrupo R1b-M269 na Europa Ocidental, particularmente na Grã-Bretanha, até a disseminação da cultura do Beaker , com um súbito aparecimento de muitos haplogrupos R1b-M269 na Europa Ocidental ca. 5000–4500 anos AP durante o início da Idade do Bronze. No artigo da Nature de 2016 "A história genética da Idade do Gelo na Europa".

Estrutura

Filogenia externa de R1b

O haplogrupo R mais amplo (M207) é um subclado primário do haplogrupo P1 (M45), ele próprio um ramo primário de P (P295), que também é conhecido como haplogrupo K2b2. R-M207 é, portanto, um ramo secundário de K2b (P331) e um descendente direto de K2 (M526).

Houve "uma rápida diversificação inicial" de K-M526 , de acordo com Karafet et al. (2014), que "provavelmente ocorreu no Sudeste Asiático , com subsequentes expansões para oeste dos ancestrais dos haplogrupos R e Q ".

Filogenia dentro de K2b
  • P P295 / PF5866 / S8 (também conhecido como K2b2 ).
    • P1 M45 (também conhecido como K2b2a )
      • Q M242 ( K2b2a1 )
      • R M207 ( K2b2a2 )
        • R1 (M173)
          • R1a (M420)
          • R1b (M343)

Estrutura interna de R1b

Nomes como R1b, R1b1 e assim por diante são nomes filogenéticos (ou seja, "árvore genealógica") que deixam claro seu lugar na ramificação dos haplogrupos, ou na árvore filogenética. Uma forma alternativa de nomear os mesmos haplogrupos e subclados refere-se às suas mutações SNP de definição : por exemplo, R-M343 é equivalente a R1b. Nomes filogenéticos mudam com novas descobertas e nomes baseados em SNP são consequentemente reclassificados dentro da árvore filogenética. Em alguns casos, um SNP é considerado não confiável como uma mutação de definição e um nome baseado em SNP é removido completamente. Por exemplo, antes de 2005, R1b era sinônimo de R-P25, que mais tarde foi reclassificado como R1b1; em 2016, R-P25 foi removido completamente como um SNP definidor, devido a uma taxa significativa de mutação reversa. (Abaixo está o esboço básico de R1b de acordo com a Árvore ISOGG em 30 de janeiro de 2017.)

Árvore filogenética básica para R1b
 M343 / PF6242 

R-M343 * (R1b *). Nenhum caso foi relatado.

 L278 
PH155

R-PH155 (R1b1b) foi encontrado em indivíduos do Bahrein , Butão , Ladakh , Tajiquistão , Turquia , Xinjiang e Yunnan .

L754 / PF6269 / YSC0000022
V88

R-V88 (R1b1a2): as formas mais comuns de R1b encontradas entre os homens nativos da África Subsaariana , também raramente encontradas em outros lugares.

L389 / PF6531
 V1636

R-V1636 (R1b1a1b) é raro, mas foi encontrado na Bulgária , entre árabes da Península Arábica , entre um árabe da Turquia , um tártaro Tomsk , a província italiana de Salerno e um indivíduo de ascendência desconhecida em Porto Rico .

 P297 / PF6398 
 M73 

Subclados de R-M73 (R1b1a1a1) são raros em geral, com a maioria dos casos sendo observados no Cáucaso , Sibéria , Ásia Central e Mongólia .

 M269 / PF6517 

Subclados de R-M269 (R1b1a1a2; anteriormente R1b1a2) agora são extremamente comuns em toda a Europa Ocidental , mas também são encontrados em níveis mais baixos em muitas outras partes da Eurásia Ocidental e do Mediterrâneo.

Distribuição geográfica

R1b * (R-M343 *)

Nenhum caso confirmado de R1b * (R-M343 *) - isto é R1b1 (xR1b1), também conhecido como R-M343 (xL278) - foi relatado na literatura revisada por pares .

Da mesma forma, nenhum exemplo conhecido de R1b1 *, também conhecido como R-L278 * e R-L278 (xL754, PH155), foi encontrado.

R-M343 (xM73, M269, V88)

Na pesquisa inicial, porque R-M269, R-M73 e R-V88 são de longe as formas mais comuns de R1b, exemplos de R1b (xM73, xM269) às vezes eram considerados exemplos basais de "R1b *". No entanto, embora o paragrupo R-M343 (xM73, M269, V88) seja raro, ele não impede a adesão de subclados raros e / ou subsequentemente descobertos, relativamente basais de R1b, como R-L278 * (R1b1 *), R -L389 * (R1b1a1 *), R-P297 * (R1b1a1a *), R-V1636 (R1b1a1b) ou R-PH155 (R1b1b).

A população que se acredita ter a maior proporção de R-M343 (xM73, M269, V88) são os curdos do sudeste do Cazaquistão com 13%. No entanto, mais recentemente, um grande estudo da variação do cromossomo Y no Irã , revelou R-M343 (xV88, M73, M269) tão alto quanto 4,3% entre as subpopulações iranianas.

Os subclados R1b também foram encontrados em chineses han das províncias de Shandong, Heilongjiang e Gansu.

Permanece uma possibilidade de que alguns, ou mesmo a maioria desses casos, podem ser R-L278 * (R1b1 *), R-L389 * (R1b1a1 *), R-P297 * (R1b1a1a *), R-V1636 (R1b1a1b), R-PH155 (R1b1b), R1b * (R-M343 *), R1a * (R-M420 *), um outro ramo não documentado de R1 (R-M173) e / ou mutações reversas de um marcador, de um positivo a um estado ancestral negativo e, portanto, constituem subclados não documentados de R1b.

Uma compilação de estudos anteriores sobre a distribuição de R1b pode ser encontrada em Cruciani et al. (2010). Ele está resumido na tabela a seguir. (Cruciani não incluiu alguns estudos sugerindo frequências ainda mais altas de R1b1a1a2 [R-M269] em algumas partes da Europa Ocidental.)

Distribuição de R-V88, R-M73 e M269
Continente Região Tamanho da amostra Total R1b R-P25
(marcador não confiável para R1b1 *)
R-V88 (R1b1a2) R-M269 (R1b1a1a2) R-M73 (R1b1a1a1)
África África do norte 691 5,9% 0,0% 5,2% 0,7% 0,0%
África Região do Sahel Central 461 23,0% 0,0% 23,0% 0,0% 0,0%
África África ocidental 123 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
África África oriental 442 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
África África do Sul 105 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
Europa Europeus ocidentais 465 57,8% 0,0% 0,0% 57,8% 0,0%
Europa Europeus do noroeste 43 55,8% 0,0% 0,0% 55,8% 0,0%
Europa Europeus centrais 77 42,9% 0,0% 0,0% 42,9% 0,0%
Europa Europeus do nordeste 74 1,4% 0,0% 0,0% 1,4% 0,0%
Europa Russos 60 6,7% 0,0% 0,0% 6,7% 0,0%
Europa Europeus orientais 149 20,8% 0,0% 0,0% 20,8% 0,0%
Europa Europeus do sudeste 510 13,1% 0,0% 0,2% 12,9% 0,0%
Ásia Asiáticos ocidentais 328 5,8% 0,0% 0,3% 5,5% 0,0%
Ásia Asiáticos do sul 288 4,8% 0,0% 0,0% 1,7% 3,1%
Ásia Asiáticos do sudeste 10 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
Ásia Asiáticos do nordeste 30 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
Ásia Asiáticos do leste 156 0,6% 0,0% 0,0% 0,6% 0,0%
TOTAL 5326

R1b1 (R-L278)

R-L278 entre os homens modernos cai nos subclados R-L754 e R-PH155, embora seja possível que alguns R-L278 * muito raros possam existir, pois nem todos os exemplos foram testados para ambos os ramos. Também podem existir exemplos no DNA antigo, embora, devido à baixa qualidade, muitas vezes seja impossível dizer se os antigos carregavam ou não as mutações que definem os subclados.

Alguns exemplos descritos em artigos mais antigos, por exemplo dois encontrados na Turquia, são agora considerados principalmente no subclado R1b1a2 (R-V88) descoberto mais recentemente. A maioria dos exemplos de R1b, portanto, cai nos subclados R1b1a2 (R-V88) ou R1b1a (R-P297). Cruciani et al. no grande estudo de 2010 encontrou 3 casos entre 1.173 italianos, 1 em 328 ocidentais asiáticos e 1 em 156 asiáticos orientais. Varzari encontrou 3 casos na Ucrânia , em um estudo com 322 pessoas da região dos Montes Cárpatos - Dniester , que eram P25 positivos, mas M269 negativos. Os casos de estudos mais antigos são principalmente da África, Oriente Médio ou Mediterrâneo, e são discutidos abaixo como casos prováveis ​​de R1b1a2 (R-V88).

R1b1a (R-L754)

R-L754 contém a grande maioria de R1b. O único exemplo conhecido de R-L754 * (xL389, V88) é também o primeiro indivíduo conhecido a carregar R1b: " Villabruna 1 ", que viveu por volta de 14.000 anos AP (nordeste da Itália). Villabruna 1 pertencia à cultura epigravetiana .

R1b1a1 (R-L389)

R-L389, também conhecido como R1b1a1 (L388 / PF6468, L389 / PF6531), contém o subclado muito comum R-P297 e o subclado raro R-V1636. Não se sabe se todos os R-L389 * relatados anteriormente (xP297) pertencem ao R-V1636 ou não.

R1b1a1a (R-P297)

O marcador SNP P297 foi reconhecido em 2008 como ancestral dos subclados significativos M73 e M269, combinando-os em um cluster. Este recebeu o nome filogenético R1b1a1a (e, anteriormente, R1b1a).

A maioria do R1b euro-asiático se enquadra neste subclado, representando uma população moderna muito grande. Embora o próprio P297 ainda não tenha sido muito testado, a mesma população foi relativamente bem estudada em termos de outros marcadores. Portanto, a ramificação dentro deste clado pode ser explicada em detalhes relativamente altos abaixo.

R1b1a1a1 (R-M73)

Malyarchuk et al. (2011) encontraram R-M73 em 13,2% (5/38) de Shors, 11,4% (5/44) de Teleuts, 3,3% (2/60) de Kalmyks, 3,1% (2/64) de Khakassians, 1,9% (2/108) de Tuvinians e 1,1% (1/89) de Altaians. Os Kalmyks, Tuvinians e Altaian pertencem a um agrupamento Y-STR marcado por DYS390 = 19, DYS389 = 14-16 (ou 14-15 no caso do indivíduo de Altaian) e DYS385 = 13-13.

Dulik et al. (2012) encontraram R-M73 em 35,3% (6/17) de uma amostra do Kumandin da República de Altai na Rússia. Três desses seis Kumandins compartilham um haplótipo Y-STR de 15 loci idêntico, e outros dois diferem apenas no locus DYS458, tendo DYS458 = 18 em vez de DYS458 = 17. Este par de haplótipos Kumandin R-M73 se assemelha aos haplótipos de dois Kalmyks, dois Tuvinianos e um Altaian cujo Y-DNA foi analisado por Malyarchuk et al. (2011). O restante R-M73 Kumandin tem um haplótipo Y-STR que é totalmente diferente dos haplótipos dos outros R-M73 Kumandins, assemelhando-se, em vez disso, aos haplótipos de cinco Shors, cinco Teleuts e dois Khakassians.

Embora as primeiras pesquisas sobre o R-M73 afirmassem que ele era significativamente representado entre os Hazara do Afeganistão e os Bashkirs dos Montes Urais, ele aparentemente foi anulado. Por exemplo, material de apoio de um estudo de 2010 por Behar et al. sugeriu que Sengupta et al. (2006) pode ter identificado erroneamente indivíduos Hazara, que pertenciam a "PQR2" em oposição a "R (xR1a)". No entanto, a atribuição desses Y-DNA de Hazaras à categoria "PQR2" por Behar et al. (2010) é provavelmente atribuível ao hábito que foi popular por um tempo de rotular R-M269 como "R1b" ou "R (xR1a)", com qualquer membro de R-M343 (xM269) sendo colocado em um polifilético, todas as categorias "R *" ou "P". Myres et al. (2011), Di Cristofaro et al. (2013) e Lippold et al. (2014) todos concordam que o Y-DNA de 32% (8/25) da amostra HGDP de Hazara paquistanês deve pertencer ao haplogrupo R-M478 / M73. Da mesma forma, descobriu-se que a maioria dos homens Bashkir pertenciam ao U-152 (R1b1a1a2a1a2b) e alguns, principalmente do sudeste de Bashkortostan, pertenciam ao Haplogrupo Q-M25 (Q1a1b) em vez de R1b; contra isso, Myres et al. (2011) encontraram uma alta frequência de R-M73 entre sua amostra de bashkirs do sudeste de Bashkortostan (77/329 = 23,4% R1b-M73), de acordo com o estudo anterior de bashkirs. Além da alta frequência de R-M73 em Bashkirs do sudeste, Myres et al. também relataram encontrar R-M73 nas seguintes amostras: 10,3% (14/136) de Balkars do noroeste do Cáucaso, 9,4% (8/85) das amostras de HGDP do norte do Paquistão (esses são os Hazaras paquistaneses mencionados anteriormente), 5,8% (4/69) de Karachays do noroeste do Cáucaso, 2,6% (1/39) de tártaros do Bashkortostan, 1,9% (1/54) de Bashkirs do sudoeste de Bashkortostan, 1,5% (1/67) de Megrels do sul do Cáucaso , 1,4% (1/70) de bashkirs do norte de Bashkortostan, 1,3% (1/80) de tártaros de Kazan, 1,1% (1/89) de uma amostra da Capadócia, Turquia, 0,7% (1/141) de cabardianos do noroeste do Cáucaso, 0,6% (3/522) de um pool de amostras da Turquia e 0,38% (1/263) de russos da Rússia Central.

Além dos já mencionados Hazaras paquistaneses, Di Cristofaro et al. (2013) encontraram R-M478 / M73 em 11,1% (2/18) dos mongóis da Mongólia central, 5,0% (1/20) do Quirguistão do sudoeste do Quirguistão, 4,3% (1/23) dos Mongóis do sudeste da Mongólia, 4,3 % (4/94) de uzbeques de Jawzjan, Afeganistão, 3,7% (1/27) de iranianos de Gilan , 2,5% (1/40) de quirguizes do centro do Quirguistão, 2,1% (2/97) de mongóis do noroeste da Mongólia e 1,4% (1/74) de turcomenos de Jawzjan, Afeganistão. Os mongóis, bem como o indivíduo do sudoeste do Quirguistão, o indivíduo de Gilan e um dos uzbeques de Jawzjan pertencem ao mesmo grupo de haplótipos Y-STR de cinco dos seis membros Kumandin de R-M73 estudados por Dulik et al. (2012). O valor Y-STR mais distinto deste cluster é DYS390 = 19.

Karafet et al. (2018) encontraram R-M73 em 37,5% (15/40) de uma amostra de Teleuts de Bekovo, oblast de Kemerovo, 4,5% (3/66) de uma amostra de uigures da Região Autônoma de Xinjiang Uyghur, 3,4% (1/29 ) de uma amostra de cazaques do Cazaquistão, 2,3% (3/129) de uma amostra de Selkups, 2,3% (1/44) de uma amostra de turcomanos do Turcomenistão e 0,7% (1/136) de uma amostra de iranianos do Irã. Quatro desses indivíduos (um dos Teleutas, um dos Uigures, o Cazaque e o iraniano) parecem pertencer ao referido aglomerado marcado por DYS390 = 19 (o aglomerado Kumandin-Mongol R-M73); o Teleut e o Uyghur também compartilham os valores modais nos loci DYS385 e DYS389. O iraniano difere do modal para este cluster por ter 13-16 (ou 13-29) em DYS389 em vez de 14-16 (ou 14-30). O cazaque difere do modal por ter 13-14 em DYS385 em vez de 13-13. Os outros quatorze Teleuts e os três Selkups parecem pertencer ao agrupamento Teleut-Shor-Khakassian R-M73 do conjunto de dados de Malyarchuk et al. (2011); este cluster tem os valores modais de DYS390 = 22 (mas 21 no caso de dois Teleuts e um Khakassian), DYS385 = 13-16 e DYS389 = 13-17 (ou 13-30, mas 14-31 no caso de um Selkup).

Um artigo do Cazaquistão publicado em 2017 encontrou o haplogrupo R1b-M478 Y-DNA em 3,17% (41/1294) de uma amostra de cazaques do Cazaquistão, com este haplogrupo sendo observado com frequência maior do que a média entre os membros do Qypshaq (12/29 = 41,4%), Ysty (6/57 = 10,5%), Qongyrat (8/95 = 8,4%), Oshaqty (2/29 = 6,9%), Kerey (1/28 = 3,6%) e Jetyru (3/86 = 3,5%) tribos . Um artigo chinês publicado em 2018 encontrou haplogrupo R1b-M478 Y-DNA em 9,2% (7/76) de uma amostra de Dolan Uyghurs do município de Horiqol , condado de Awat , Xinjiang.

R1b1a1a2 (R-M269)

R-M269, ou R1b1a1a2 (em 2017) entre outros nomes, é agora a linhagem Y-DNA mais comum em homens europeus. É transportado por cerca de 110 milhões de homens na Europa.

Distribuição de frequência espacial projetada na Europa do haplogrupo R-M269.

R-M269 tem recebido significativo interesse científico e popular devido à sua possível conexão com a expansão indo-européia na Europa. Especificamente, o subclado R-L23 (R-Z2103) foi encontrado para ser prevalente em DNA antigo associado com a cultura Yamna . Sete indivíduos foram determinados como pertencentes ao subclado R1b-M269.

Pesquisas mais antigas, publicadas antes que os pesquisadores pudessem estudar o DNA de vestígios antigos, propôs que o R-M269 provavelmente se originou na Ásia Ocidental e estava presente na Europa no período Neolítico. Mas resultados baseados em DNA antigo real notaram que havia uma escassez de R-M269 na Europa antes da Idade do Bronze, e a distribuição de subclados na Europa é substancialmente devido às várias migrações da Idade do Bronze e do Ferro . Da mesma forma, as amostras mais antigas classificadas como pertencentes a R-M269, foram encontradas na Europa Oriental e nas estepes Pôntico-Cáspias, não na Ásia Ocidental. As populações da Europa Ocidental são divididas entre os subclados R-P312 / S116 e R-U106 / S21 de R-M412 (R-L51).

A distribuição de R-M269 na Europa aumenta em frequência de leste a oeste. Tem pico a nível nacional no País de Gales a uma taxa de 92%, 82% na Irlanda , 70% na Escócia , 68% na Espanha , 60% na França (76% na Normandia ), cerca de 60% em Portugal , 45% no leste da Inglaterra , 50% na Alemanha , 50% na Holanda , 42% na Islândia e 43% na Dinamarca , 39% na Itália . R-M269 atinge níveis tão altos quanto 95% em partes da Irlanda. Também foi encontrado em frequências mais baixas em toda a Eurásia central , mas com frequência relativamente alta entre os bashkirs da região de Perm (84,0%). Este marcador está presente na China e na Índia em frequências de menos de um por cento. No norte da África e nas ilhas adjacentes, enquanto o R-V88 (R1b1a2) está mais fortemente representado, o R-M269 parece estar presente desde a antiguidade. R-M269 foi encontrado, por exemplo, a uma taxa de ~ 44% entre vestígios que datam dos séculos 11 a 13 em Punta Azul , nas Ilhas Canárias . Esses restos foram ligados ao Bimbache (ou Bimape), um subgrupo dos Guanche. Em homens vivos, atinge o pico em partes do Norte da África, especialmente na Argélia , a uma taxa de 10%. Na África Subsaariana, R-M269 parece atingir o pico na Namíbia , a uma taxa de 8% entre os homens herero . No oeste da Ásia, R-M269 foi relatado em 40% dos homens armênios . (A tabela abaixo lista com mais detalhes as frequências de M269 nas regiões da Ásia, Europa e África.)

Além do R-M269 * basal, que não divergiu, existem (em 2017) dois ramos primários do R-M269:

  • R-L23 (R1b1a1a2a; L23 / PF6534 / S141) e
  • R-PF7558 (R1b1a1a2b; PF7558 / PF7562.)

R-L23 (Z2105 / Z2103; também conhecido como R1b1a1a2a) foi relatado entre os povos do Idel-Ural (por Trofimova et al. 2015): 21 de 58 (36,2%) de Bashkirs do distrito de Burzyansky , 11 de 52 (21,2 %) de Udmurts , 4 de 50 (8%) de Komi , 4 de 59 (6,8%) de Mordvins , 2 de 53 (3,8%) de Besermyan e 1 de 43 (2,3%) de Chuvash eram R1b -L23.

Os subclados dentro do paragrupo R-M269 (xL23) - isto é, R-M269 * e / ou R-PF7558 - parecem ser encontrados em sua maior frequência nos Bálcãs centrais , especialmente Kosovo com 7,9%, Macedônia do Norte 5,1% e Sérvia 4,4%. Ao contrário da maioria das outras áreas com porcentagens significativas de R-L23, Kosovo , Polônia e os bashkirs do sudeste de Bashkortostan são notáveis ​​por terem uma alta porcentagem de R-L23 (xM412) também conhecido como R1b1a1a2a (xR1b1a1a2a1) - a taxas de 11,4% (Kosovo), 2,4% (Polônia) e 2,4% do sudeste de Bashkortostan. (Esta população Bashkir também é notável por seu alto nível de R-M73 (R1b1a1a1), em 23,4%.) Cinco indivíduos de 110 testados no Vale Ararat da Armênia pertenciam a R-M269 (xL23) e 36 a R-L23 *, nenhum pertencendo a subclados conhecidos de L23.

Em 2009, o DNA extraído dos ossos do fêmur de 6 esqueletos em um cemitério do início da Idade Média em Ergolding (Baviera, Alemanha) datado de cerca de 670 DC produziu os seguintes resultados: 4 foram encontrados para ser haplogrupo R1b com as correspondências mais próximas nas populações modernas da Alemanha, Irlanda e EUA enquanto 2 estavam no Haplogroup G2a .

A seguir, é apresentado um resumo da maioria dos estudos que testaram especificamente o M269, mostrando sua distribuição (como porcentagem da população total) na Europa, Norte da África , Oriente Médio e Ásia Central até a China e o Nepal .

A filogenia de R-M269 de acordo com ISOGG 2017:

M269 / PF6517

R-M269 * (R1b1a1a2 *)

L23 / PF6534 / S141

R-L23 * (R1b1a1a2a *)

L51 / M412 / PF6536 / S167

R-L51 * / R-M412 * (R1b1a1a2a1 *)

L151 / PF6542

R-L151 * (R1b1a1a2a1a *)

M405 / U106 / S21

R-U106 / R-M405 / R-S21 (R1b1a1a2a1a1)

P312 / PF6547 / S116

R-P312 (R1b1a1a2a1a2)

AM01876 / S1194

R-S1194 (R1b1a1a2a1a3)

A8051

R-A8051 (R1b1a1a2a1a4)

PF7589 / Z2118

R-PF7589 (R1b1a1a2a1b)

CTS1078 / Z2103

R-Z2103 (R1b1a1a2a2)

PF7558

R-PF7558 (R1b1a1a2b)

R1b1a2 (R-V88)

R1b1a2 (PF6279 / V88; anteriormente R1b1c) é definido pela presença do marcador SNP V88, cuja descoberta foi anunciada em 2010 por Cruciani et al. Além de indivíduos no sul da Europa e Ásia Ocidental, a maioria do R-V88 foi encontrada no Sahel, especialmente entre as populações que falam línguas afro-asiáticas do ramo chadico .

Estudos em 2005–08 relataram "R1b *" em níveis elevados na Jordânia , Egito e Sudão . Pesquisas subsequentes de Myres et al. (2011) indica que as amostras em questão provavelmente pertencem ao subclado R-V88, que agora está concentrado na África Subsaariana . De acordo com Myres et al. (2011), isso pode ser explicado por uma migração de volta da Ásia para a África por pessoas que carregam R1b. Gonzales et al (2013), usando técnicas mais avançadas, indicam que é igualmente provável que o V88 tenha se originado na África central e se espalhado para o norte em direção à Ásia.

D'Atanasio et al. (2018) propõem que o R1b-V88 se originou na Europa há cerca de 12.000 anos e cruzou para o norte da África há cerca de 8.000 anos; pode ter sido anteriormente comum no sul da Europa, onde foi substituído por ondas de outros haplogrupos, deixando subclados remanescentes quase exclusivamente na Sardenha . Ele se irradiou pela primeira vez na África, provavelmente entre 7 e 8.000 anos atrás - ao mesmo tempo que as expansões trans-saarianas dentro dos haplogrupos não relacionados E-M2 e A-M13 - possivelmente devido ao crescimento populacional permitido por condições úmidas e a adoção de pastoreio de gado no Saara. R1b-V1589, o principal subclado dentro de R1b-V88, passou por uma nova expansão por volta de 5.500 anos atrás, provavelmente na região da Bacia do Lago Chade, de onde algumas linhas cruzaram o Saara para o Norte da África.

Marcus et al. (2020) fornecem fortes evidências para este modelo proposto de movimento transsaariano de Norte para Sul: Os primeiros haplogrupos R1b-V88 basais são encontrados em vários Hunter Gatherers do Leste Europeu cerca de 10.000 anos atrás. O haplogrupo, então, aparentemente se espalhou ainda mais com a expansão Neolithic Cardial Ware , que estabeleceu a agricultura no Mediterrâneo Ocidental por volta de 7500 BP: os haplogrupos R1b-V88 foram identificados em antigos indivíduos do Neolítico na Itália central, na Península Ibérica e, com uma frequência particularmente alta, na Sardenha. Uma parte do ramo que leva aos haplogrupos africanos atuais (V2197) já é derivada de alguns desses antigos indivíduos europeus do Neolítico, fornecendo suporte adicional para um movimento transsaariano de norte a sul.

Distribuição de R1b na África
Região População País Língua N Total% R1b1c (R-V88) R1b1a1a2 (R-M269) R1b1c * (R-V88 *) R1b1c3 (R-V69)
N África Composto Marrocos AA 338 0,0% 0,3% 0,6% 0,3% 0,0%
N África Berberes moçabitas Argélia AA / Berber 67 3,0% 3,0% 0,0% 3,0% 0,0%
N África Egípcios do norte Egito AA / Semita 49 6,1% 4,1% 2,0% 4,1% 0,0%
N África Berberes de Siwa Egito AA / Berber 93 28,0% 26,9% 1,1% 23,7% 3,2%
N África Baharia Egito AA / Semita 41 7,3% 4,9% 2,4% 0,0% 4,9%
N África Gurna Oasis Egito AA / Semita 34 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
N África Egípcios do sul Egito AA / Semita 69 5,8% 5,8% 0,0% 2,9% 2,9%
C Africa Songhai Níger NS / Songhai 10 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
C Africa Fulbe Níger NC / Atlantic 7 14,3% 14,3% 0,0% 14,3% 0,0%
C Africa Tuareg Níger AA / Berber 22 4,5% 4,5% 0,0% 4,5% 0,0%
C Africa Ngambai Chade NS / Sudanic 11 9,1% 9,1% 0,0% 9,1% 0,0%
C Africa Hausa Nigéria (Norte) AA / Chadic 10 20,0% 20,0% 0,0% 20,0% 0,0%
C Africa Fulbe Nigéria (Norte) NC / Atlantic 32 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
C Africa Ioruba Nigéria (Sul) NC / Defoid 21 4,8% 4,8% 0,0% 4,8% 0,0%
C Africa Ouldeme Camarões (enésimo) AA / Chadic 22 95,5% 95,5% 0,0% 95,5% 0,0%
C Africa Mada Camarões (enésimo) AA / Chadic 17 82,4% 82,4% 0,0% 76,5% 5,9%
C Africa Mafa Camarões (enésimo) AA / Chadic 8 87,5% 87,5% 0,0% 25,0% 62,5%
C Africa Guiziga Camarões (enésimo) AA / Chadic 9 77,8% 77,8% 0,0% 22,2% 55,6%
C Africa Daba Camarões (enésimo) AA / Chadic 19 42,1% 42,1% 0,0% 36,8% 5,3%
C Africa Guidar Camarões (enésimo) AA / Chadic 9 66,7% 66,7% 0,0% 22,2% 44,4%
C Africa Massa Camarões (enésimo) AA / Chadic 7 28,6% 28,6% 0,0% 14,3% 14,3%
C Africa Outro Chadic Camarões (enésimo) AA / Chadic 4 75,0% 75,0% 0,0% 25,0% 50,0%
C Africa Árabes shuwa Camarões (enésimo) AA / Semita 5 40,0% 40,0% 0,0% 40,0% 0,0%
C Africa Kanuri Camarões (enésimo) NS / Saharan 7 14,3% 14,3% 0,0% 14,3% 0,0%
C Africa Fulbe Camarões (enésimo) NC / Atlantic 18 11,1% 11,1% 0,0% 5,6% 5,6%
C Africa Moundang Camarões (enésimo) NC / Adamawa 21 66,7% 66,7% 0,0% 14,3% 52,4%
C Africa Fali Camarões (enésimo) NC / Adamawa 48 20,8% 20,8% 0,0% 10,4% 10,4%
C Africa Tali Camarões (enésimo) NC / Adamawa 22 9,1% 9,1% 0,0% 4,5% 4,5%
C Africa Mboum Camarões (enésimo) NC / Adamawa 9 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
C Africa Composto Camarões (Sth) NC / Bantu 90 0,0% 1,1% 0,0% 1,1% 0,0%
C Africa Pigmeus biaka CARRO NC / Bantu 33 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
W áfrica Composto - 123 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
E Africa Composto - 442 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
África do Sul Composto - 105 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 0,0%
TOTAL 1822
V88
Indefinido

R-V88 * (R1b1c *)

M18

R-M18 (R1b1c1)

V35

R-V35 (R1b1c2)

V69

R-V69 (R1b1c3)

Dois ramos do R-V88, R-M18 e R-V35, são encontrados quase exclusivamente na ilha da Sardenha .

Como pode ser visto na tabela de dados acima, o R-V88 é encontrado no norte dos Camarões, no centro-oeste da África, com uma frequência muito alta, onde é considerado causado por um movimento pré-islâmico de pessoas da Eurásia . Por outro lado, Gonzalez et al. (2013) descobriram que os padrões de diversidade em Africano R1b-V88 não se encaixavam com um movimento de pessoas de língua chadica do Norte através do Saara para a África Centro-Ocidental, mas era compatível com o inverso, uma origem das linhagens V88 em África Centro-Oeste, seguida pela migração para o Norte da África.

R1b1a2a (R-M18)

R1b1a2a é um subclado de R-V88, que é definido pela presença do marcador SNP M18. Foi encontrado apenas em baixas frequências em amostras da Sardenha e do Líbano .

R1b1b (R-PH155)

O outro ramo primário de R1b1 é R-PH155 (R1b1b), que é extremamente raro e definido pela presença de PH155. Homens vivos carregando subclados de R-PH155 foram encontrados no Bahrein , Butão , Ladakh , Tajiquistão , Turquia, Xinjiang e Yunnan . ISOGG (2017) cita dois ramos primários: R-M335 (R1b1b1) e R-PH200 (R1b1b2).

O SNP definidor de R1b1b1, M335, foi documentado pela primeira vez em 2004, quando um exemplo foi descoberto na Turquia, embora tenha sido classificado na época como R1b4. Outros exemplos de R-M335 foram relatados em uma amostra de Hui de Yunnan , China, e em uma amostra de pessoas de Ladakh , Índia.

Pessoas históricas de R1b

A seguir estão pessoas ou dinastias históricas que podem pertencer ao haplogrupo R1b, conforme sugerido pelos descendentes de teste ou outros parentes:

Na cultura popular

  • Bryan Sykes , em seu livro de 2006, Blood of the Isles , dá aos membros - e ao patriarca fundador nocional - do R1b o nome de " Oisín ".
  • Stephen Oppenheimer , em seu livro de 2007, Origins of the British , dá ao patriarca R1b o nome basco de "Ruisko" em homenagem ao que Oppenheimer acreditava ser a origem ibérica do R1b.
  • Um cineasta chamado Artem Lukichev criou (por volta de 2009), um filme de animação de 14 minutos baseado em um épico Bashkir dos Montes Urais , relacionando o épico ao surgimento e expansão geográfica de R1a e R1b.
  • Testes de DNA que ajudaram na identificação do Czar Nicolau II da Rússia descobriram que ele pertencia a R1b. Isso pode sugerir que os czares posteriores da Casa de Romanov , descendentes na linha masculina da Casa de Holstein-Gottorp (que se originou em Schleswig-Holstein ) também são membros de R1b.

Saúde

Estudos mostram que o haplogrupo R1b pode ter um efeito protetor no sistema imunológico, e as pessoas pertencentes a esse haplogrupo podem ser assintomáticas se infectadas pelo vírus SARS-CoV-2 .

Veja também

Árvore filogenética de haplogrupos de DNA do cromossomo Y humano
" Adam cromossômico Y "
A00 A0-T 
A0 A1 
A1a A1b
A1b1 BT
B CT
DE CF
D E C F
F1  F2  F3  GHIJK
G HIJK
IJK H
EU J K
eu   J     LT        K2 
eu     T    K2a         K2b      K2c     K2d K2e   
K-M2313      K2b1  P 
NÃO   S   M     P1     P2
N O Q R

Notas

Referências

Bibliografia

links externos