Haplogrupo H (mtDNA) - Haplogroup H (mtDNA)

Haplogrupo H
Possível hora de origem 20.000–25.000 YBP
Possível local de origem Sudoeste Asiático
Antepassado HV
Descendentes Linhagens H *; subclados H1, H2, H3, H4, H5'36, H6, H7, H8, H9, H10, H11, H12, H13, H14, H15, H16, H18, H19, H20, H22, H23, H24, H25, H26 , H28, H29, H31, H32, H33, H34, H35, H37, H38, H39, 16129 (H17 + H27), 16129 (H21 + H30) (números para H135)
Definindo mutações G2706A, T7028C

O haplogrupo H é um haplogrupo de DNA mitocondrial humano (mtDNA). Acredita-se que o clado tenha se originado no sudoeste da Ásia , perto da atual Síria, cerca de 20.000 a 25.000 anos atrás. O haplogrupo H mitocondrial é hoje predominantemente encontrado na Europa e acredita-se que tenha evoluído antes do Último Máximo Glacial (LGM). Ele se expandiu primeiro no norte do Oriente Próximo e no sul do Cáucaso logo, e migrações posteriores da Península Ibérica sugerem que o clado atingiu a Europa antes do Último Máximo Glacial. O haplogrupo também se espalhou para partes da África, Sibéria e interior da Ásia. Hoje, cerca de 40% de todas as linhagens maternas na Europa pertencem ao haplogrupo H.

Origem

O haplogrupo H é descendente do haplogrupo HV . A Sequência de Referência de Cambridge (CRS), que até recentemente era a sequência mitocondrial humana com a qual todas as outras foram comparadas, pertence ao haplogrupo H2a2a1 (as sequências mitocondriais humanas devem agora ser comparadas com a Sequência de Referência de Sapiens Reconstruída ancestral (RSRS)). Vários estudos independentes concluem que o haplogrupo H provavelmente evoluiu na Ásia Ocidental c. 25.000 anos atrás.

Em julho de 2008, o mtDNA antigo de um indivíduo chamado Paglicci 23 , cujos restos mortais foram datados de 28.000 anos atrás e escavados na Caverna de Paglicci ( Apúlia , Itália ), foram considerados idênticos à Sequência de Referência de Cambridge em HVR1 . Antigamente, acreditava-se que isso indicava o haplogrupo H, mas os pesquisadores agora reconhecem que o CRS HVR1 também aparece em U ou HV, porque não há mutações no HVR1 que separem o CRS do fundador do haplogrupo R. O haplogrupo HV deriva do haplogrupo R0 que por sua vez deriva do haplogrupo R é um descendente do macro-haplogrupo N como seu irmão M, é um descendente do haplogrupo L3.

O haplogrupo H também foi encontrado entre os espécimes Iberomaurusianos datando do Epipalaeolítico nos sítios pré-históricos Taforalt e Afalou . Entre os indivíduos de Taforalt, cerca de 29% dos haplótipos observados pertenciam a vários subclados H, incluindo H1 (2/24; 8%), H103 (1/24; 4%), H14b1 (1/24; 4%), H2a2a1 (1/24; 4%) e H2a1e1a (1/24; 4%). Um outro 41% dos haplótipos analisados poderia ser atribuído a qualquer haplogrupo H ou haplogroup L . Entre os indivíduos Afalou, os subclados H foram representados por H103 (1/9; 11%). Outros 44% dos haplótipos analisados ​​poderiam ser atribuídos ao haplogrupo H ou haplogrupo U (3/9; 33%) ou ao haplogrupo H14b1 ou haplogrupo JT (1/9; 11%).

O MtDNA H tinha frequência de 19% entre os primeiros fazendeiros europeus do Neolítico e praticamente ausente entre os caçadores coletores europeus mesolíticos.

MtDNA H também estava presente na cultura Cucuteni-Trypillia .

O clado foi observado entre múmias egípcias antigas escavadas no sítio arqueológico Abusir el-Meleq no Egito Médio, que datam dos períodos pré- ptolomaico / final do Império Novo e Ptolomaico.

Além disso, o haplogrupo H foi encontrado entre os espécimes no cemitério do continente em Kulubnarti , Sudão , que data do período cristão primitivo (550-800 DC).

Distribuição

Distribuições de frequência espacial projetada para haplogrupos H *, H1, H2a, H3, H4, H5a, H6a, H7, H8 e H11

O haplogrupo H é o clado de mtDNA mais comum na Europa . É encontrada em aproximadamente 41% dos europeus nativos. A linhagem também é comum no Norte da África e no Oriente Médio .

A maioria das populações europeias tem uma frequência geral do haplogrupo H de 40-50%, com frequências diminuindo no sudeste. O clado atinge 20% no Oriente Próximo e Cáucaso, 17% no Irã e <10% na Península Arábica, norte da Índia e Ásia Central .

O haplogrupo H indiferenciado foi encontrado entre palestinos (14%), sírios (13,6%), drusos (10,6%), iraquianos (9,5%), somalis (6,7%), egípcios (5,7% em El-Hayez; 14,7% em Gurna ), Sauditas (5,3–10%), Soqotri (3,1%), núbios (1,3%) e iemenitas (0–13,9%).

Subclades

Dentre todos esses clados, os subhaplogrupos H1 e H3 foram submetidos a um estudo mais detalhado e estariam associados à expansão magdaleniana do sudoeste da Europa c. 13.000 anos atrás:

H1

Distribuição de frequência espacial projetada do haplogrupo H1

H1 abrange uma fração importante das linhagens de mtDNA da Europa Ocidental, atingindo seu pico local entre os bascos contemporâneos (27,8%). O clado também ocorre em altas frequências em outras partes da Península Ibérica , bem como no Magrebe ( Tamazgha ). A frequência do haplogrupo está acima de 10% em muitas outras partes da Europa (França, Sardenha, partes das Ilhas Britânicas, Alpes, grande parte da Europa Oriental) e ultrapassa 5% em quase todo o continente. Seu subclado H1b é mais comum na Europa Oriental e no noroeste da Sibéria.

Em 2010, a maior frequência do subclado H1 foi encontrada entre os tuaregues que habitam a região de Fezzan na Líbia (61%). O haplogrupo H1 * basal é encontrado entre os Tuaregues que habitam a área de Gossi no Mali (4,76%).

O raro subclado H1cb está concentrado entre os grupos Fulani que habitam o Sahel.

Haplogrupo H foi encontrada em vários fósseis que foram analisadas para o ADN antigo, incluindo as amostras associadas com a Linearbandkeramik cultura (H1e, Halberstadt-Sonntagsfeld, 1/22 ou ~ 5%; H1 ou H1au1b, Karsdorf , 02/01 ou 50%) , Alemanha, Neolítico médio (H1e1a, Esperstedt, 1/1 ou 100%), Neolítico inicial da Península Ibérica (H1, El Prado de Pancorbo, 1/2 ou 50%), Neolítico médio da Ibéria (H1, La Mina, 1/4 ou 25 %), e Calcolítico Ibérico (H1t, Caverna El Mirador, 1/12 ou ~ 8%). Haplogrupo H tem sido observado em antigos Guanche fósseis escavados na Gran Canaria e Tenerife nas Ilhas Canárias , que foram datados por radiocarbono- a entre o 7º e 11º séculos CE. No site de Tenerife, descobriu-se que esses indivíduos portadores de clado pertenciam ao subclado H1cf (1/7; ~ 14%); no sítio de Gran Canaria, os espécimes carregavam o subhaplogrupo H2a (1/4; 25%). Além disso, descobriu-se que os antigos indivíduos Guanche (Bimbaches) escavados em Punta Azul, El Hierro , nas Ilhas Canárias, pertenciam ao subclado materno H1. Esses indivíduos nascidos localmente datavam do século 10 e carregavam o haplótipo H1-16260, que é exclusivo das Ilhas Canárias e da Argélia .

Frequências do haplogrupo H1 no mundo (Ottoni et al. 2010)
Região ou População H1% No. de assuntos
África
Tuaregue líbio 61 129
Tuareg (Sahel Ocidental) 23,3 90
Berberes (Marrocos) 20,2 217
Marrocos 12,2 180
Berberes (Tunísia) 13,4 276
Tunísia 10,6 269
Moçabita 9,8 80
Siwas (Egito) 1,1 184
Saara Ocidental 14,8 128
Mauritânia 6,9 102
Senegal 0 100
Fulani (Chade – Camarões) 0 186
Camarões 0 142
Chade 0 77
Buduma (Níger) 0 30
Nigéria 0 69
Etiópia 0 82
Amhara (Etiópia) 0 90
Oromo (Etiópia) 0 117
Serra Leoa 0 155
Guineenses (Guiné-Bissau) 0 372
Mali 0 83
Kikuyu (Quênia) 0 24
Benin 0 192
Ásia
Ásia Central 0,7 445
Paquistão 0 100
Yakuts 1,7 58
Cáucaso
Cáucaso (norte) 8,8 68
Cáucaso (sul) 2,3 132
Cáucaso Noroeste 4,7 234
Armênios 2,3 175
Daguestão 2,5 269
Georgianos 1 193
Karachay-Balkars 4,4 203
Ossétios 2,4 296
Europa
Andaluzia 24,3 103
Bascos (Espanha) 27,8 108
Catalonia 13,9 101
Galicia 17,7 266
Pasiegos (Cantábria) 23,5 51
Portugal 25,5 499
Espanha (diversos) 18,9 132
Itália (norte) 11,5 322
Itália (centro) 6,3 208
Itália (sul) 8,7 206
Sardenha 17,9 106
Sicily 10 90
Finlândia 18 78
Falantes de língua finlandesa do Volga-Ural 13,6 125
Bascos (França) 17,5 40
Béarnaise 14,8 27
França 12,3 106
Estônia 16,7 114
Saami 0 57
Lituânia 1,7 180
Hungria 11,3 303
República Checa 10,8 102
Ucrânia 9,9 191
Polônia 9,3 86
Rússia 13,5 312
Áustria 10,6 2487
Alemanha 6 100
Romênia 9,4 360
Holanda 8,8 34
Grécia (ilhas do mar Egeu) 1,6 247
Grécia (continente) 6,3 79
Macedonia 7,1 252
Albânia 2,9 105
Turcos 3,3 360
Balcãs 5,4 111
Croácia 8,3 84
Eslovacos 7,6 119
Eslovaco (leste) 16,8 137
Eslovaco (oeste) 14,2 70
Médio Oriente
Península Arábica 0 94
Península Arábica (incl. Iêmen, Omã) 0,8 493
Drusa 3,4 58
Dubai, Emirados Árabes Unidos) 0,4 249
Iraque 1,9 206
Jordanianos 1,7 173
libanês 4,2 167
Sírios 0 159

H3

O H3 é encontrado em toda a Europa e no Magrebe, mas não existe no Extremo Oriente e acredita-se que tenha se originado entre os caçadores-coletores mesolíticos no sudoeste da Europa entre 9.000 e 11.000 anos atrás. H3 representa a segunda maior fração do genoma H depois de H1 e tem uma distribuição um tanto semelhante, com picos em Portugal, Espanha, Escandinávia e Finlândia. É comum em Portugal (12%), Sardenha (11%), Galiza (10%), País Basco (10%), Irlanda (6%), Noruega (6%), Hungria (6%) e sudoeste da França (5%). Estudos sugeriram que o haplogrupo H3 é altamente protetor contra a progressão da AIDS.

Exemplos de subgrupos H3 são:

  • H3a e H3g, encontrados no noroeste da Europa;
  • H3b e H3k, encontrados nas Ilhas Britânicas e na Catalunha;
  • H3c, encontrado na Europa Ocidental, inclusive entre os bascos;
  • H3h, encontrado em todo o norte da Europa, incluindo os restos mortais de Cerdic (519 a 534), Rei de Wessex;
  • H3i encontrado na Irlanda e na Escócia;
  • H3j encontrado na Itália;
  • H3v encontrado especialmente em países germânicos e;
  • H3z encontrado na Europa Atlântica.

O haplogrupo H3 * basal é encontrado entre os Tuaregues que habitam a área de Gossi no Mali (4,76%).

H5

O H5 pode ter evoluído na Ásia Ocidental, onde é mais frequente e diverso no Cáucaso Ocidental. No entanto, seu subclado H5a tem uma representação mais forte na Europa, embora em níveis baixos.

H2, H6 e H8

Os haplogrupos H2, H6 e H8 são comuns na Europa Oriental e no Cáucaso. Eles podem ser os subclados H mais comuns entre os centro-asiáticos e também foram encontrados na Ásia Ocidental. H2a5 foi encontrado no País Basco, Espanha e na Noruega , Irlanda e Eslováquia . H6a1a1a é comum entre os judeus Ashkenazi.

H7 e H13

Esses subhaplogrupos H4, H7 e H13 estão presentes na Europa e na Ásia Ocidental; o subclado H13 também é encontrado no Cáucaso; O H13c foi encontrado em uma amostra de 9.700 anos no Mesolítico da Geórgia. Eles são muito raros.

H4

O H4 é freqüentemente encontrado na Península Ibérica , Grã - Bretanha e Irlanda em níveis entre 1-5% da população. Está associada a migrações neolíticas.

H4 e H13, junto com H2 representam 42% das linhagens de Hg H no Egito.

H10

O haplogrupo H10 é um subclado que surgiu entre 6.300 e 10.900 anos atrás. Seus ramos descendentes são H10a H10b H10c H10d H10e H10f H10g e H10h.

O haplogrupo H10e foi encontrado num sítio neolítico, nomeadamente na gruta do Bom Santo, perto de Lisboa. Esta é a amostra mais antiga de H10 que já foi encontrada e foi datada de 3735 AEC (+ - 45 anos).

H11

O H11 é comumente encontrado na Europa Central.

H18

H18 ocorre na Península Arábica.

H20 e H21

Esses haplogrupos são encontrados na região do Cáucaso. O H20 também aparece em níveis baixos na Península Ibérica (menos de 1%), Península Arábica (1%) e Oriente Próximo (2%).

H22 a H95a

Esses subclados são encontrados principalmente na Europa, Sudeste Asiático e Ásia Central.

Árvore

Árvore filogenética do haplogrupo H

Esta árvore filogenética dos subclados do haplogrupo H é baseada no Build 16 (fevereiro de 2014) do Phylotree, um padrão aceito internacionalmente. A árvore completa pode ser vista em Phylotree.

Traços genéticos

O haplogrupo H foi encontrado como um possível fator de risco aumentado para o desenvolvimento de cardiomiopatia isquêmica .

Cultura popular

Em seu popular livro As Sete Filhas de Eva , Bryan Sykes nomeou a criadora desse haplogrupo do mtDNA como Helena . Stephen Oppenheimer usa o nome muito semelhante Helina em seu livro The Origins of the British .

Veja também

Árvore filogenética de haplogrupos de DNA mitocondrial humano (mtDNA)

  Eva mitocondrial ( L )    
L0 L1-6  
L1 L2   L3     L4 L5 L6
M N  
CZ D E G Q   O UMA S R   eu C X Y
C Z B F R0   pré-JT   P   você
HV JT K
H V J T

Referências

links externos