Haplogrupo A-L1085 - Haplogroup A-L1085

Haplogrupo A-L1085
Possível hora de origem 140.000 YBP, 125.000 - 382.000 YBP
Possível local de origem Central - Noroeste da África
Antepassado Homo Y-MRCA
Descendentes A-V148 (A0), A-P305 (A1)
Frequências mais altas Namíbia (Tsumkwe San, Nama ) 60-70%
Sudão do Sul ( Dinka , Shilluk , Nuer ) 33% -61,5%
Etiópia ( Beta Israel ) 41% -46%

O haplogrupo A-L1085 , também conhecido como haplogrupo A0-T, é um haplogrupo Y-DNA humano . Faz parte da linhagem paterna de quase todos os humanos vivos hoje. O SNP L1085 desempenhou dois papéis na genética de populações : em primeiro lugar, a maioria dos haplogrupos Y-DNA divergiram dele e; em segundo lugar, define o clado basal não divergido A-L1085 *.

A0-T tem dois ramos primários: A-V148 (também conhecido como haplogrupo A0) e haplogrupo A-P305 (haplogrupo A1).

Origem

O haplogrupo A é comum entre o povo Khoisan .

Muitas propostas para a origem do haplogrupo A-L1085 sugerem que ele estava associado à população ancestral de caçadores-coletores da África Austral. Isso ocorre porque as linhagens do haplogrupo A-L1085 são frequentes entre o povo San .

No entanto, as linhagens A-L1085 da África Austral são subclados das linhagens A encontradas em outras partes da África. Isso sugere que as linhagens A-L1085 chegaram à África do Sul de outros lugares. As duas linhagens mais basais do Haplogrupo A-L1085, A-V148 e A-P305, foram detectadas na África Ocidental, no Noroeste da África e na África Central. Cruciani et al. 2011 sugere que essas linhagens podem ter surgido em algum lugar entre o centro e o noroeste da África, embora tal interpretação ainda seja preliminar devido à cobertura geográfica incompleta dos cromossomos y africanos.

Estudos iniciais relataram que as linhagens do Haplogrupo A-L1085 surgiram por volta de 60.000 anos atrás, o que foi significativamente mais recente do que o TMRCA para as linhagens de DNA mitocondrial que se aglutinam entre 150-200kya. Cruciani et al. 2011, com uma grande reestruturação dos ramos, empurrou a raiz da árvore do cromossomo Y para 142.000 anos atrás.

Em novembro de 2012, um novo estudo de Scozzari et al. reforçou "a hipótese de uma origem no quadrante noroeste do continente africano para o haplogrupo A1b e, juntamente com descobertas recentes de antigas linhagens do cromossomo Y no centro-oeste da África, fornecem novas evidências sobre a origem geográfica do MSY humano diversidade".

Distribuição geográfica

África Central

O haplogrupo A-M13 foi observado em populações do norte dos Camarões (2/9 = 22% Tupuri , 4/28 = 14% Mandara , 2/17 = 12% Fulbe ) e leste da RDC (2/9 = 22% Alur , 1 / 18 = 6% Hema , 1/47 = 2% Mbuti ).

Haplogrupo A-M91 (xA-M31, A-M6, M32-A) tem sido observada nas Bakola pessoas do sul dos Camarões (3/33 = 9%).

Sem testar qualquer subclado, o haplogrupo A-L1085 foi observado em amostras de várias populações do Gabão , incluindo 9% (3/33) de uma amostra de Baka , 3% (1/36) de uma amostra de Ndumu , 2% (1/46) de uma amostra de Duma , 2% (1/57) de uma amostra de Nzebi e 2% (1/60) de uma amostra de Tsogo .

este de África

O haplogrupo A-M13 é comum entre os sudaneses do sul (53%), especialmente entre os Dinka (61,5%). O haplogrupo A-M13 também foi observado em outra amostra de uma população do Sudão do Sul com uma frequência de 45% (18/40), incluindo 1/40 A-M171. O haplogrupo A também foi relatado em 14,6% (7/48) de uma amostra de Amhara , 10,3% (8/78) de uma amostra de Oromo , 13,6% (12/88) de outra amostra da Etiópia e 41% de uma amostra do Beta Israel (Cruciani et al. 2002), e percentagens importantes também são compartilhadas por Bantus no Quênia (14%, Luis et al. 2004) e Iraque na Tanzânia (3/43 = 7,0% (Luis et al. 2004) a 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).

norte da África

O subclado A1 foi observado em berberes da Líbia , enquanto o subclado A-M13 foi observado em aproximadamente 3% dos homens egípcios .

África do Sul

Um estudo encontrou o haplogrupo A em amostras de várias tribos de língua Khoisan com frequência variando de 10% a 70%. Surpreendentemente, este haplogrupo em particular não foi encontrado em uma amostra de Hadzabe da Tanzânia, uma população tradicionalmente considerada um antigo remanescente de Khoisans devido à presença de consoantes click em sua língua.

Europa

O haplogrupo A foi observado como A1 em homens europeus na Inglaterra. O cromossomo AY foi observado também com baixa frequência na Ásia Menor, no Oriente Médio e em algumas ilhas do Mediterrâneo, entre gregos do Egeu, sicilianos (0,2% de A1a em Capo d'Orlando e 0,5% de A1b em toda a ilha ), palestinos , Jordanianos e iemenitas. Sem testar qualquer subclado, o haplogrupo A1b foi observado em uma amostra de gregos de Mitilini na ilha Egeu de Lesvos e A1b também foi observado em 0,1% dos judeus ibéricos . Os autores de um estudo relataram ter encontrado o que parece ser haplogrupo A em 3,1% (2/65) de uma amostra de cipriotas , embora não tenham excluído definitivamente a possibilidade de qualquer um desses indivíduos pertencer ao haplogrupo B.

Distribuição de subclade

Desvio do haplogrupo A (Y-DNA) e seus descendentes.

A-V148 * (A0) *)

A-V148 é uma das duas ramificações principais em A0-T.

A-P305 * (A1 *)

O Haplogrupo A-P305 * é amplamente restrito a partes da África , embora alguns casos tenham sido relatados na Europa e na Ásia Ocidental .

O A-P305 é encontrado em suas taxas mais altas nos pigmeus Bakola ( Camarões do Sul ) com 8,3% e nos berberes da Argélia com 1,5% e em Gana . O clado também atinge altas frequências nas populações de caçadores-coletores de bosquímanos da África do Sul , seguido de perto por muitos grupos nilóticos na África Oriental . No entanto, os subclados mais antigos do haplogrupo A são encontrados exclusivamente na África Central - Noroeste , onde acredita-se que ele, e conseqüentemente o cromossomo Y Adão, tenha se originado há cerca de 140.000 anos. O clado também foi observado em frequências notáveis ​​em certas populações da Etiópia , bem como em alguns grupos de pigmeus na África Central.

O haplogrupo A-L1085 é menos comum entre os falantes do Níger-Congo , que em grande parte pertencem ao clado E1b1a . Acredita-se que o Haplogrupo E em geral tenha se originado no Nordeste da África, e mais tarde foi introduzido na África Ocidental, de onde se espalhou há cerca de 5.000 anos para o Centro, Sul e Sudeste da África com a expansão Bantu . De acordo com Wood et al. (2005) e Rosa et al. (2007), esses movimentos populacionais relativamente recentes da África Ocidental mudaram a diversidade cromossômica Y da população pré-existente na África Central, do Sul e do Sudeste, substituindo os haplogrupos anteriores nessas áreas pelas linhagens E1b1a agora dominantes. Traços de habitantes ancestrais, entretanto, podem ser observados hoje nessas regiões por meio da presença dos haplogrupos Y DNA A-M91 e B-M60, comuns em certas populações remanescentes, como os pigmeus Mbuti e os Khoisan .

Frequências do haplogrupo A
África
População de estudo Frequencia.
(no %)
Tsumkwe San (Namíbia) 66%
Nama (Namíbia) 64
Dinka (Sudão) 62
Shilluk (Sudão) 53
Nuba (Sudão) 46
Khoisan 44
Judeus etíopes 41
! Kung / Sekele ~ 40
Borgu (Sudão) 35
Nuer (Sudão) 33
Fur (Sudão) 31
Maasai (Quênia) 27
Nara (Eritreia) 20
Masalit (Sudão) 19
Amhara (Etiópia) ~ 16
Etíopes 14
Bantu (Quênia) 14
Mandara (Camarões) 14
Hausa (Sudão) 13
Khwe (África do Sul) 12
Fulbe (Camarões) 12
Dama (Namíbia) 11
Oromo (Etiópia) 10
Kunama (Eritreia) 10
Semita do Sul (Etiópia) 10
Árabes (Egito) 3

Em uma amostra composta de 3.551 homens africanos, o Haplogrupo A teve uma frequência de 5,4%. As frequências mais altas do haplogrupo A foram relatadas entre os Khoisan da África do Sul, Beta Israel e nilo-saarianos .

A-M31

O subclado A-M31 foi encontrado em aproximadamente 2,8% (8/282) de um pool de sete amostras de vários grupos étnicos na Guiné-Bissau , especialmente entre o Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). Um estudo anterior, Gonçalves et al. 2003, relatou ter encontrado A-M31 em 5,1% (14/276) de uma amostra da Guiné-Bissau e em 0,5% (1/201) de um par de amostras de Cabo Verde . Os autores de outro estudo relataram ter encontrado o haplogrupo A-M31 em 5% (2/39) de uma amostra de Mandinka da Senegâmbia e 2% (1/55) de uma amostra de Dogon do Mali . O Haplogrupo A-M31 também foi encontrado em 3% (2/64) de uma amostra de berberes do Marrocos e 2,3% (1/44) de uma amostra de afiliação étnica não especificada do Mali .

Pelo menos sete homens com origens ancestrais em Yorkshire , Inglaterra , e compartilhando o sobrenome distinto Revis, foram identificados como pertencentes ao subclado A-M31. Notícias sugeriam que os homens eram fenotipicamente "europeus" e desconheciam qualquer ancestralidade africana. Pesquisas subsequentes sugeriram que eles compartilhavam um ancestral patrilinear comum no século XVIII.

A-M6

A-M6 (anteriormente A2) é normalmente encontrado entre os povos Khoisan. Os autores de um estudo relataram encontrar haplogrupo A-M6 (xA-P28) em 28% (8/29) de uma amostra de Tsumkwe San e 16% (5/32) de uma amostra de ! Kung / Sekele e haplogrupo A-P28 em 17% (5/29) de uma amostra de Tsumkwe San, 9% (3/32) de uma amostra de ! Kung / Sekele, 9% (1/11) de uma amostra de Nama e 6% (1/18) de uma amostra de Dama . Os autores de outro estudo relataram encontrar haplogrupo A-M6 em 15,4% (6/39) de uma amostra de homens Khoisan, incluindo 5/39 A-M6 (xA-M114) e 1/39 A-M114.

A-M32

O clado A-M32 (anteriormente A3) contém os ramos mais populosos do haplogrupo A-L1085 e é encontrado principalmente na África Oriental e na África Austral .

A-M28

O subclado A-M28 (anteriormente A3a) foi raramente observado no Chifre da África . Em 5% (1/20) de uma amostra mista de falantes de línguas semíticas do sul da Etiópia, 1,1% (1/88) de uma amostra de etíopes e 0,5% (1/201) em somalis.

A-M51

O subclado A-M51 (anteriormente A3b1) ocorre com mais frequência entre os povos Khoisan (6/11 = 55% Nama , 11/39 = 28% Khoisan, 7/32 = 22% ! Kung / Sekele, 6/29 = 21% Tsumkwe San, 1/18 = 6% Dama). No entanto, também foi encontrado com menor frequência entre os povos Bantu da África do Sul , incluindo 2/28 = 7% Sotho – Tswana , 3/53 = 6% não Khoisan sul-africanos, 4/80 = 5% Xhosa e 1 / 29 = 3% Zulu .

A-M13

O subclado A-M13 (anteriormente A3b2) que é comumente encontrado na África Oriental e no norte dos Camarões é diferente daqueles encontrados nas amostras Khoisan e apenas remotamente relacionado a eles. Este achado sugere uma divergência antiga.

No Sudão , o haplogrupo A-M13 foi encontrado em 28/53 = 52,8% dos sudaneses do sul , 13/28 = 46,4% dos Nuba do Sudão central, 25/90 = 27,8% dos sudaneses ocidentais , 4/32 = 12,5% da população local Hausa e 5/216 = 2,3% dos sudaneses do norte.

Na Etiópia , um estudo relatou encontrar haplogrupo A-M13 em 14,6% (7/48) de uma amostra de Amhara e 10,3% (8/78) de uma amostra de Oromo . Outro estudo relatou encontrar haplogrupo A-M118 em 6,8% (6/88) e haplogrupo A-M13 (xA-M171, A-M118) em 5,7% (5/88) de uma amostra mista de etíopes, totalizando um de 12,5% (11/88) A-M13.

O haplogrupo A-M13 também foi observado ocasionalmente fora da África Central e Oriental, como na região do Egeu da Turquia (2/30 = 6,7%), judeus iemenitas (1/20 = 5%), Egito (4/147 = 2,7 %, 3/92 = 3,3%), Árabes Palestinos (2/143 = 1,4%), Sardenha (1/77 = 1,3%, 1/22 = 4,5%), a capital da Jordânia , Amã ( 1/101 = 1 %) e Omã (1/121 = 0,8%).

Filogenética

História filogenética

Antes de 2002, havia na literatura acadêmica pelo menos sete sistemas de nomenclatura para a árvore filogenética do cromossomo Y. Isso gerou uma confusão considerável. Em 2002, os principais grupos de pesquisa se reuniram e formaram o Y-Chromosome Consortium (YCC). Eles publicaram um artigo conjunto que criou uma nova árvore única que todos concordaram em usar. Posteriormente, um grupo de cientistas cidadãos com interesse em genética populacional e genealogia genética formou um grupo de trabalho para criar uma árvore amadora com o objetivo de ser acima de tudo oportuno. A tabela abaixo reúne todas essas obras no ponto de referência da Árvore YCC de 2002. Isso permite que um pesquisador que analisa a literatura publicada mais antiga se mova rapidamente entre as nomenclaturas.

YCC 2002/2008 (abreviação) (α) (β) (γ) (δ) (ε) (ζ) (η) YCC 2002 (Longhand) YCC 2005 (Longhand) YCC 2008 (Longhand) YCC 2010r (Longhand) ISOGG 2006 ISOGG 2007 ISOGG 2008 ISOGG 2009 ISOGG 2010 ISOGG 2011 ISOGG 2012
A-M31 7 eu 1A 1 - H1 UMA A1 A1 A1 A1a A1 A1 A1a A1a A1a A1a A1a
A-M6 27 eu 2 3 - H1 UMA A2 * A2 A2 A2 A2 A2 A2 A2 A2 A2 A1b1a1a
A-M114 27 eu 2 3 - H1 UMA A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A1b1a1a1a
A-P28 27 eu 2 4 - H1 UMA A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A1b1a1a1b
A-M32 * * * * * * * * A3 A3 A3 A3 A3 A3 A3 A3 A3 A1b1b
A-M28 7 eu 1A 1 - H1 UMA A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A1b1b1
A-M51 7 eu 1A 1 - H1 UMA A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A1b1b2a
A-M13 7 eu 1A 2 Eu1 H1 UMA A3b2 * A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A1b1b2b
A-M171 7 eu 1A 2 Eu1 H1 UMA A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a removido
A-M118 7 eu 1A 2 Eu1 H1 UMA A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A1b1b2b1

Publicações originais de pesquisa

As seguintes equipes de pesquisa por suas publicações foram representadas na criação da Árvore YCC.

Cruciani 2011

A árvore genealógica do cromossomo y revisada por Cruciani et al. 2011 em comparação com a árvore genealógica de Karafet et al. 2008. A1b agora é conhecido como A0 de acordo com ISOGG.

Uma grande mudança na compreensão da árvore do Haplogrupo A veio com a publicação de ( Cruciani 2011 ) . O sequenciamento inicial do cromossomo y humano sugeriu que a primeira divisão na árvore genealógica do cromossomo Y ocorreu com a mutação M91 que separou o Haplogrupo A do Haplogrupo BT . No entanto, agora se sabe que a divisão mais profunda na árvore do cromossomo Y é encontrada entre dois subclados relatados anteriormente do Haplogrupo A, em vez de entre o Haplogrupo A e o Haplogrupo BT. Os subclades A1b e A1a-T agora descendem diretamente da raiz da árvore. O rearranjo da árvore genealógica do cromossomo Y implica que as linhagens classificadas como Haplogrupo A não formam necessariamente um clado monofilético . Haplogrupo A, portanto, refere-se a uma coleção de linhagens que não possuem os marcadores que definem o Haplogrupo BT, embora muitas linhagens dentro do haplogrupo A sejam apenas muito distantemente relacionadas.

As mutações M91 e P97 distinguem o Haplogrupo A do Haplogrupo BT . Dentro dos cromossomos do Haplogrupo A, o marcador M91 consiste em um trecho de 8 unidades de nucleobase T. No Haplogrupo BT e cromossomos de chimpanzé, esse marcador consiste em 9 unidades de T nucleobase . Este padrão sugeriu que o trecho 9T do Haplogrupo BT era a versão ancestral e que o Haplogrupo A foi formado pela deleção de uma nucleobase .

Mas de acordo com Cruciani et al. 2011, a região em torno do marcador M91 é um hotspot mutacional sujeito a mutações recorrentes. Portanto, é possível que o trecho 8T do Haplogrupo A possa ser o estado ancestral de M91 e o 9T do Haplogrupo BT possa ser o estado derivado que surgiu por uma inserção de 1T. Isso explicaria por que os subclados A1b e A1a-T, os ramos mais profundos do Haplogrupo A, possuem o trecho 8T. Além disso, Cruciani et al. 2011 determinou que o marcador P97, que também é usado para identificar o haplogrupo A, possuía o estado ancestral no haplogrupo A, mas o estado derivado no Haplogrupo BT .

Árvores filogenéticas

Esta árvore filogenética de subclados de haplogrupo é baseada na árvore Y-Chromosome Consortium (YCC), a árvore de haplogrupo ISOGG Y-DNA e pesquisas subsequentes publicadas.

Adam cromossômico Y

  • A0 (anteriormente A1b) (P305, V148, V149, V154, V164, V166, V172, V173, V177, V190, V196, V223, V225, V229, V233, V239)
  • A1 (A1a-T de acordo com Cruciani 2011) (L985, L989, L990, L1002, L1003, L1004, L1009, L1013, L1053, V161, V168, V171, V174, V203, V238, V241, V250, V238, V241, V250 )
    • A1a (M31, P82, V4, V14, V15, V25, V26, V28, V30, V40, V48, V53, V57, V58, V63, V76, V191, V201, V204, V214, V215, V236)
    • A1b (A2-T de acordo com Cruciani 2011) (P108, V221)
      • A1b1 (L419)
        • A1b1a (V50, V82, V198, V224)
          • A1b1a1 anteriormente A2 (M14, M23, L968 / M29 / P3 / PN3, M71, M135, M141, M206, M276 / P247, M277 / P248, MEH1, P4, P5, P36.1, Página71, Página87, Página95)
            • A1b1a1a (M6, M196)
              • A1b1a1a1 (M212)
                • A1b1a1a1a anteriormente A2a (M114)
                • A1b1a1a1b anteriormente A2b (P28)
                • A1b1a1a1c anteriormente A2c (P262)
        • A1b1b anteriormente A3 (M32)
          • A1b1b1 anteriormente A3a (M28, M59)
          • A1b1b2 anteriormente A3b (M144, M190, M220, P289)
            • A1b1b2a anteriormente A3b1 (M51, P100, P291)
              • A1b1b2a1 anteriormente A3b1a (P71, P102)
            • A1b1b2b anteriormente A3b2 (M13, M127, M202, M219, M305):
              • A1b1b2b1 (M118)
      • BT (M42, M94, M139, M299, M60, M181 / Page32, P85, P90, P97, Página65.1 / SRY1532.1 / SRY10831.1, V21, V29, V31, V59, V64, V102, V187, V202, V216, V235)

Veja também

Genética

Subclados Y-DNA A

Árvore de backbone Y-DNA

Árvore filogenética de haplogrupos de DNA do cromossomo Y humano
" Adam cromossômico Y "
A00 A0-T 
A0 A1 
A1a A1b
A1b1 BT
B CT
DE CF
D E C F
F1  F2  F3  GHIJK
G HIJK
IJK H
EU J K
eu   J     LT        K2 
eu     T    K2a         K2b      K2c     K2d K2e   
K-M2313      K2b1  P 
NÃO   S   M     P1     P2
N O Q R

Referências