Tumor de células da granulosa - Granulosa cell tumour
| Tumor de células da granulosa | |
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| Outros nomes | Tumores de células da granulosa-teca ou foliculoma |
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| Micrografia de um tumor juvenil de células da granulosa com glóbulos hialinos. Mancha H&E . | |
| Especialidade |
Oncologia ginecológica , obstetrícia e ginecologia , oncologia , endocrinologia 
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Os tumores de células da granulosa são tumores que surgem a partir de células da granulosa . Eles são tumores secretores de estrogênio e se apresentam como massas ovarianas grandes e complexas. Esses tumores são parte do tumor estromal cordão sexual gonadal ou grupo de tumores não epiteliais. Embora as células da granulosa normalmente ocorram apenas no ovário , os tumores das células da granulosa ocorrem tanto nos ovários quanto nos testículos (ver câncer de ovário e câncer testicular ). Esses tumores devem ser considerados malignos e tratados da mesma forma que outros tumores malignos de ovário. A doença ovariana tem duas formas, juvenil e adulta, ambas caracterizadas por crescimento indolente e, portanto, apresentam altas taxas de recuperação. O sistema de estadiamento para esses tumores é o mesmo dos tumores epiteliais e a maioria se apresenta como estágio I. O pico de idade em que ocorrem é de 50 a 55 anos, mas podem ocorrer em qualquer idade.
O tumor juvenil de células da granulosa é um tumor raro semelhante, mas distinto. Também ocorre no ovário e nos testículos. No testículo, é extremamente raro e não foi relatado como maligno. Embora esse tumor geralmente ocorra em crianças (daí seu nome), foi relatado em adultos.
Apresentação
Os estrogênios são produzidos por tumores funcionantes e a apresentação clínica depende da idade e do sexo do paciente.
- Fêmea
- Se a paciente estiver na pós - menopausa , ela geralmente apresenta sangramento uterino anormal e, em alguns casos, hemoperitônio.
- Se a paciente estiver em idade reprodutiva , ela apresentará menometrorragia . No entanto, em alguns casos, ela pode parar de ovular completamente.
- Se o paciente não atingiu a puberdade , pode-se observar o início precoce da puberdade.
- esses tumores tendem a ter recorrências tardias (mesmo após 30 anos)
Genética
Tumores de células da granulosa em adultos
Usando o sequenciamento de DNA de próxima geração , 97% dos tumores de células adultas da granulosa continham uma mutação idêntica no gene FOXL2 [1] . Esta é uma mutação somática, o que significa que geralmente não é transmitida aos descendentes. A mutação c.402C> G na sequência de FOXL2 leva à substituição do aminoácido p. C134W. Acredita-se que essa mutação possa ser a causa dos tumores de células da granulosa.
Tumores juvenis de células da granulosa
Dois estudos recentes mostram que a enzima AKT1 está envolvida em tumores de células da granulosa juvenil. Duplicações in-frame no domínio de homologia de pleckstrina da proteína foram encontradas em mais de 60% dos tumores de células da granulosa juvenis ocorrendo em meninas com menos de 15 anos de idade. Os tumores sem duplicações carregavam mutações pontuais afetando resíduos altamente conservados. As proteínas mutadas que carregam as duplicações exibiram uma distribuição subcelular não selvagem, com um enriquecimento marcado na membrana plasmática, levando a uma forte ativação de AKT1. A análise por RNA-Seq identificou uma série de genes diferencialmente expressos que estão envolvidos na sinalização de citocinas e hormônios e em processos relacionados à divisão celular. Análises posteriores apontaram para um possível processo de desdiferenciação e sugeriram que a maioria das desregulações transcriptômicas podem ser mediadas por um conjunto limitado de fatores de transcrição perturbados pela ativação de AKT1. Esses resultados incriminam mutações somáticas de AKT1 como prováveis eventos direcionadores na patogênese de tumores de células da granulosa juvenil.
Diagnóstico
Aparência nojenta
Os tumores variam em tamanho, desde pequenas manchas até grandes massas, com diâmetro médio de 10 cm. Os tumores são ovais e de consistência macia. Em corte, a histologia revela áreas reticulares trabeculares com hemorragia intersticial e corpos de Call-Exner - pequenos cistos como espaços intercalados dentro de um folículo de Graaf .
Marcador tumoral
A inibina , um hormônio, tem sido usada como biomarcador para tumores de células da granulosa.
Em animais
Nos ovários de macacos-esquilo idosos (Saimiri sciureus), ocorrem aglomerados de células da granulosa que se assemelham a tumores de células da granulosa em humanos. Parece ser uma mudança normal com a idade nesta espécie.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |