Síndrome do carcinoma basocelular nevóide - Nevoid basal-cell carcinoma syndrome

Síndrome do carcinoma basocelular nevóide
Outros nomes Basal de células nevo síndrome , síndrome do carcinoma basocelular múltipla , síndrome de Gorlin , e síndrome de Gorlin-Goltz
Tumor odontogênico ceratocístico - intermed mag.jpg
Micrografia mostrando tumor odontogênico ceratocístico , um achado comum na síndrome do carcinoma basocelular nevóide ( coloração H&E )
Especialidade Genética Médica Edite isso no Wikidata

A síndrome do carcinoma basocelular nevóide ( NBCCS ) é uma condição médica hereditária que envolve defeitos em vários sistemas do corpo, como pele , sistema nervoso , olhos , sistema endócrino e ossos . Pessoas com essa síndrome são particularmente propensas a desenvolver uma forma comum e geralmente sem risco de vida de câncer de pele não melanoma . Cerca de 10% das pessoas com a doença não desenvolvem carcinomas basocelulares (CBCs).

O nome síndrome de Gorlin refere-se ao patologista oral americano e geneticista humano Robert J. Gorlin (1923–2006). O dermatologista americano Robert W. Goltz (1923-2014) foi seu co-autor, que é a base para o termo 'síndrome de Gorlin-Goltz'.

Descrito pela primeira vez em 1960 por Gorlin e Goltz, o NBCCS é uma condição autossômica dominante que pode causar aparências faciais incomuns e uma predisposição para carcinoma basocelular, um tipo de câncer de pele que raramente se espalha para outras partes do corpo. A prevalência relatada é de 1 caso por 56.000-164.000 habitantes. Trabalhos recentes em genética molecular mostraram que o NBCCS é causado por mutações no gene PTCH ( Patched ) encontrado no braço do cromossomo 9q . Se uma criança herda o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o distúrbio.

sinais e sintomas

Alguns ou todos os seguintes fatores podem ser observados em alguém com síndrome de Gorlin:

  1. Carcinomas basocelulares múltiplos da pele
  2. Ceratocisto odontogênico : Observado em 75% dos pacientes e é o achado mais comum. Geralmente, são encontradas lesões múltiplas na mandíbula. Eles ocorrem em uma idade jovem (média de 19 anos).
  3. Anomalias de costelas e vértebras
  4. Calcificação intracraniana
  5. Anormalidades esqueléticas: costelas bífidas, cifoescoliose, calcificação precoce da foice do cérebro (diagnosticada com radiografia AP)
  6. Faces distintas: protuberância frontal e temporoparietal, hipertelorismo e prognatismo mandibular
  7. Fibromas ovarianos bilaterais
  8. 10% desenvolvem fibromas cardíacos

Causa

Mutações no homólogo humano de Drosophila patched ( PTCH1 ), um gene supressor de tumor no cromossomo 9, foram identificadas como o evento genético subjacente nesta síndrome.

Diagnóstico

O diagnóstico de NBCCS é feito com 2 critérios principais ou 1 critério principal e 2 critérios secundários . [1]

Os principais critérios consistem no seguinte:

  1. mais de 2 BCCs ou 1 BCC em uma pessoa com menos de 20 anos;
  2. ceratocistos odontogênicos da mandíbula
  3. 3 ou mais fossos palmares ou plantares
  4. calcificação ectópica ou calcificação precoce (<20 anos) da foice do cérebro
  5. costelas bífidas, fundidas ou abertas
  6. parente de primeiro grau com NBCCS.

Os critérios menores incluem o seguinte:

  1. macrocefalia .
  2. malformações congênitas , como fenda labial ou palatina , protuberância frontal, anomalia ocular (catarata, coloboma , microftalmia, nistagmo).
  3. outras anormalidades esqueléticas, como deformidade de Sprengel , deformidade pectus , polidactilia, sindactilia ou hipertelorismo .
  4. anormalidades radiológicas, como ponte da sela túrcica , anomalias vertebrais, defeitos de modelagem ou lucências em forma de chama de mãos e pés.
  5. do ovário e cardio fibroma ou meduloblastoma (o último é geralmente encontrado em crianças com menos de dois anos de idade).

Pessoas com NBCCS precisam de educação sobre a síndrome e podem precisar de aconselhamento e apoio, visto que lidar com os múltiplos CBCs e cirurgias múltiplas costuma ser difícil. Eles devem reduzir a exposição à luz ultravioleta, para minimizar o risco de BCCs. Eles também devem ser informados de que receber radioterapia para o câncer de pele pode ser contra-indicado. Eles devem procurar sintomas relacionados a outros sistemas potencialmente envolvidos: o SNC, o sistema geniturinário, o sistema cardiovascular e a dentição.

Aconselhamento genético é recomendado para futuros pais, uma vez que um dos pais com NBCCS causa 50% de chance de que seu filho também seja afetado.

Tratamento

O tratamento geralmente é um tratamento de suporte , ou seja, o tratamento para reduzir os sintomas, em vez de curar a doença.

  • A enucleação dos cistos odontogênicos pode ajudar, mas geralmente ocorrem novas lesões, infecções e deformidades na mandíbula.
  • A gravidade do carcinoma basocelular determina o prognóstico para a maioria dos pacientes. Os CBCs raramente causam desfiguração grosseira, incapacidade ou morte [2] .
  • Aconselhamento genético

Incidência

O NBCCS tem uma incidência de 1 em 50.000 a 150.000 com maior incidência na Austrália. Um aspecto do NBCCS é que os carcinomas basocelulares ocorrem em áreas do corpo que geralmente não são expostas à luz solar, como as palmas das mãos e plantas dos pés, e as lesões podem se desenvolver na base das fossetas palmares e plantares . Uma das principais características do NBCCS é o desenvolvimento de múltiplos BCCs em uma idade precoce, geralmente na adolescência. Cada pessoa que tem essa síndrome é afetada em um grau diferente, algumas com muito mais características da doença do que outras.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas