História genética da Península Ibérica - Genetic history of the Iberian Peninsula
A ancestralidade dos ibéricos modernos (incluindo espanhóis e portugueses ) é consistente com a situação geográfica da Península Ibérica no canto sudoeste da Europa. Como é o caso da maior parte do restante do sul da Europa, a principal origem ancestral dos modernos ibéricos são os primeiros fazendeiros europeus que chegaram durante o Neolítico. A grande predominância de Haplogrupo R1b do cromossomo Y, comum em toda a Europa Ocidental , é testemunho de uma contribuição considerável de várias ondas de pastores da estepe ocidental (predominantemente do sexo masculino) da estepe pôntica-Cáspio durante a Idade do Bronze Semelhante à Sardenha , a Península Ibérica foi protegida de colonização da região do Bósforo e do Cáucaso por sua localização geográfica ocidental e, portanto, tem níveis mais baixos de mistura da Ásia Ocidental e do Oriente Médio do que a Itália e o sul da Península Balcânica , muitos dos quais provavelmente chegaram durante os tempos históricos, em vez de pré-históricos, especialmente no período romano .
Com exceção de Malta e da ilha italiana da Sicília , a maior parte da Península Ibérica tem níveis mais elevados de mistura do norte da África do que no resto da Europa (a partir deste estudo, conclui-se que a contribuição das linhagens do norte da África para todo o pool genético masculino da Península Ibérica , Itália continental e Sicília podem ser estimados em 5,6%, 3,6% e 6,6%, respectivamente), o que é amplamente atribuído à colonização durante os períodos cartagineses e islâmicos . O arquipélago africano das Ilhas Canárias apresenta uma pegada genética norte-africana maior, herdada dos Guanches nativos do arquipélago. Diferenças genéticas significativas são encontradas entre as diferentes regiões da Espanha e mesmo dentro delas, o que pode ser explicado pela ampla divergência em suas trajetórias históricas e nas fronteiras geográficas internas da Espanha. A região basca detém a menor ascendência do Mediterrâneo Oriental e do Norte da África na Península Ibérica. A influência africana atinge o pico nas regiões sul e oeste da península, diminuindo consideravelmente no nordeste (Catalunha e Aragão) e na região basca.
Genética de População: Métodos e Limitações
Um dos primeiros estudiosos a realizar estudos genéticos, embora agora questionado em suas conclusões, foi Luigi Luca Cavalli-Sforza . Ele usou marcadores genéticos clássicos para analisar o DNA por procuração. Este método estuda as diferenças nas frequências de traços alélicos particulares, nomeadamente polimorfismos de proteínas encontradas no sangue humano (como os grupos sanguíneos ABO , antígenos sanguíneos Rhesus, loci HLA , imunoglobulinas , isoenzimas G-6-PD, entre outros). Posteriormente, sua equipe calculou a distância genética entre as populações, com base no princípio de que duas populações que compartilham frequências semelhantes de uma característica são mais estreitamente relacionadas do que as populações que têm frequências mais divergentes da característica.
Desde então, a genética populacional progrediu significativamente e os estudos usando análise direta de DNA agora são abundantes e podem usar DNA mitocondrial ( mtDNA ), a porção não recombinante do cromossomo Y ( NRY ) ou DNA autossômico. O MtDNA e o NRY DNA compartilham algumas características semelhantes que os tornam particularmente úteis na antropologia genética. Essas propriedades incluem a herança direta e inalterada de mtDNA e NRY DNA da mãe para a prole e de pai para filho, respectivamente, sem os efeitos de 'embaralhamento' da recombinação genética . Também presumimos que esses loci genéticos não são afetados pela seleção natural e que o principal processo responsável pelas mudanças nos pares de bases foi a mutação (que pode ser calculada).
Enquanto os haplogrupos Y-DNA e mtDNA representam apenas um pequeno componente do pool de DNA de uma pessoa, o DNA autossômico tem a vantagem de conter centenas e milhares de loci genéticos examináveis, dando assim um quadro mais completo da composição genética. As relações de descendência só podem ser determinadas com base estatística, porque o DNA autossômico sofre recombinação. Um único cromossomo pode registrar uma história para cada gene. Os estudos autossômicos são muito mais confiáveis para mostrar as relações entre as populações existentes, mas não oferecem as possibilidades de desvendar suas histórias da mesma forma que os estudos de mtDNA e NRY DNA prometem, apesar de suas muitas complicações.
Análises de DNA nuclear e antigo
A análise do DNA nuclear mostra que as populações espanholas e portuguesas estão mais intimamente relacionadas com outras populações da Europa Ocidental. Existe um eixo de diferenciação genética significativa ao longo da direção leste-oeste, em contraste com a notável similaridade genética na direção norte-sul. A mistura norte-africana, associada à conquista islâmica , pode ser datada do período entre c. AD 860-1120.
Um estudo publicado em 2019 a partir de amostras de 271 ibéricos de épocas pré-históricas e históricas propõe os seguintes pontos de inflexão na história do genoma ibérico:
- Mesolítico : os caçadores-coletores das estepes europeias da Rússia Ocidental, Geórgia e Ucrânia são os primeiros humanos a se estabelecerem no noroeste da Península Ibérica.
- Neolítico : os agricultores neolíticos colonizam toda a Península Ibérica a partir da Anatólia .
- Calcolítico : influxo de caçadores-coletores da Europa Central e algum influxo de genes do contato esporádico com o Norte da África .
- Idade do Bronze : influxo das estepes da Europa Central.
- Idade do Ferro : Fluxo gênico adicional da estepe da Europa Central - o patrimônio genético do povo basco permanece praticamente intacto a partir de então.
- Período romano : influxo genético do Mediterrâneo Central e Oriental . Algum influxo adicional de genes norte-africanos detectados no sul da Península Ibérica.
- Período visigótico : sem influxos detectáveis.
- Período muçulmano : influxo do norte da África. Após a Reconquista , existe uma maior convergência genética entre o Norte e o Sul da Península Ibérica.
Influência norte-africana
Vários estudos se concentraram em determinar o impacto genético dos movimentos históricos da população do Norte da África na Península Ibérica na composição genética das populações modernas de Espanha e Portugal. Os estudos iniciais apontaram para o Estreito de Gibraltar agindo mais como uma barreira genética do que uma ponte durante os tempos pré-históricos, enquanto outros estudos apontam para um nível mais alto de miscigenação norte-africana recente entre os ibéricos do que entre outras populações europeias, embora isso seja o resultado de mais movimentos migratórios recentes, com destaque para a invasão mourisca da Península Ibérica no século VIII. Em termos de DNA autossômico, o estudo mais recente sobre a mistura africana em populações ibéricas foi realizado em abril de 2013 por Botigué et al. usando dados SNP de todo o genoma para mais de 2.000 indivíduos europeus, do Magrebe, do Catar e da África Subsaariana, dos quais 119 eram espanhóis e 117 portugueses, concluindo que a Espanha e Portugal possuem níveis significativos de ancestralidade norte-africana. As estimativas de ancestralidade compartilhada foram em média de 4% em alguns lugares a 10% na população em geral; as populações das Ilhas Canárias renderam de 0% a 96% de ancestralidade compartilhada com os norte-africanos, embora as ilhas Canárias sejam um enclave espanhol localizado no continente africano e, portanto, esta produção não é representativa da população ibérica; esses mesmos resultados não ultrapassaram 2% em outras populações da Europa ocidental ou do sul. No entanto, ao contrário de estudos autossômicos anteriores e do que é inferido das frequências do cromossomo Y e do haplótipo mitocondrial (ver abaixo), ele não detecta níveis significativos de ancestralidade subsaariana em qualquer população europeia fora das Ilhas Canárias. De fato, um estudo autossômico anterior de 2011 por Moorjani et al. encontraram ancestralidade subsaariana em muitas partes do sul da Europa em intervalos de 1-4%, "a maior proporção de ancestrais africanos na Europa está na Península Ibérica (Portugal 4,2 ± 0,3% e Espanha 1,4 ± 0,3%), consistente com inferências baseadas no DNA mitocondrial e nos cromossomos Y e na observação de Auton et al. de que, na Europa, os europeus do sudoeste têm o maior compartilhamento de haplótipos com os norte-africanos. "
Em termos de DNA do cromossomo Y paterno, estudos recentes coincidem no fato de que a Península Ibérica tem a maior presença do haplótipo do cromossomo Y do noroeste da África, marcador E-M81, na Europa, com uma média de 3%. bem como Haplotype Va. As estimativas de ancestralidade do cromossomo Y variam, com um estudo de 2008 publicado no American Journal of Human Genetics usando 1140 amostras de toda a Península Ibérica, dando uma proporção de 10,6% de ancestralidade norte-africana ao composto paterno dos ibéricos . Um estudo semelhante de 2009 do cromossomo Y com 659 amostras do sul de Portugal, 680 do norte da Espanha, 37 amostras da Andaluzia, 915 amostras da Itália continental e 93 amostras da Sicília encontraram níveis significativamente mais elevados de ancestralidade masculina do norte da África em Portugal, Espanha e Sicília (7,1%, 7,7% e 7,5% respectivamente) do que na Itália peninsular (1,7%).
Outros estudos do pool genético ibérico estimaram níveis significativamente mais baixos de ancestralidade norte-africana. De acordo com Bosch et al. 2000 "As populações do noroeste da África podem ter contribuído com 7% dos cromossomos Y ibéricos". Um amplo estudo de Cruciani et al. 2007, usando 6.501 amostras não relacionadas do cromossomo Y de 81 populações descobriram que: "Considerando esses sub-haplogrupos E-M78 (E-V12, E-V22, E-V65) e o haplogrupo E-M81, a contribuição do norte da África linhagens para todo o pool genético masculino da Península Ibérica (exceto Pasiegos), Itália continental e Sicília podem ser estimadas em 5,6 por cento, 3,6 por cento e 6,6 por cento, respectivamente ". Um estudo de 2007 estimou a contribuição das linhagens do norte da África para todo o pool genético masculino da Península Ibérica em 5,6%. "Em aspectos gerais, de acordo com (Bosch et al. 2007)" ... as origens do pool ibérico de cromossomos Y podem ser resumido como se segue: 5% NW Africano recente, 78% Paleolítico Superior e derivados locais posteriores (grupo IX), e 10% Neolítico "(H58, H71).
Os estudos de DNA mitocondrial de 2003 coincidem no facto de a Península Ibérica conter níveis mais elevados do Haplótipo U6 tipicamente norte-africano, bem como frequências mais elevadas do Haplogrupo L da África Subsariana em Portugal. As frequências altas concentram-se em grande medida no sul e sudoeste da Península Ibérica, pelo que a frequência global é mais elevada em Portugal (7,8%) do que em Espanha (1,9%) com uma frequência média para toda a península de 3,8%. Existe uma divergência geográfica considerável ao longo da península, com frequências elevadas observadas na Andaluzia Ocidental (14,6%) e Córdoba (8,3%)., Sul de Portugal (10,7%), Sudoeste de Castela (8%). Adams et al. e outras publicações anteriores, propõem que a ocupação moura deixou uma influência genética menor , judaica , saqaliba e alguma influência genética árabe-berbere, principalmente nas regiões do sul da Península Ibérica.
Os estudos genômicos mais recentes e abrangentes estabelecem que a ancestralidade genética do Norte da África pode ser identificada em quase toda a Península Ibérica , variando de 0% a 11%, mas é maior no sul e oeste, embora esteja ausente ou quase ausente no País Basco e nordeste.
Os debates atuais giram em torno de se a presença do U6 é devido à expansão islâmica na Península Ibérica ou movimentos populacionais anteriores e se o Haplogrupo L está ligado ao comércio de escravos ou movimentos populacionais anteriores ligados à expansão islâmica. A maioria das linhagens do Haplogrupo L na Península Ibérica, sendo de origem norte-africana, aponta para esta última. Em 2015, Hernández et al. concluiu que "a entrada estimada das linhagens U6 do norte da África na Península Ibérica em 10 ky se correlaciona bem com outros clados L africanos, indicando que algumas linhagens U6 e L moveram-se juntas da África para a Península Ibérica no Holoceno Inferior, enquanto a maioria foi introduzida durante os tempos históricos . "
Haplogrupos
Haplogrupos do cromossomo Y
À semelhança de outros europeus ocidentais, entre os espanhóis e portugueses, o Haplogrupo R1b de Y-DNA é o mais frequente, ocorrendo com mais de 70% na maior parte da Espanha. R1b é particularmente dominante no País Basco e na Catalunha, ocorrendo a uma taxa de mais de 80%. Na Península Ibérica, a maioria dos homens com R1b pertence ao subclade R-P312 (R1b1a1a2a1a2; em 2017). A distribuição de haplogrupos diferentes de R1b varia amplamente de uma região para outra.
No conjunto de Portugal, os haplogrupos R1b têm uma taxa de 70%, com algumas áreas da região Noroeste a atingirem mais de 90%.
Embora R1b prevaleça em grande parte da Europa Ocidental, uma diferença chave é encontrada na prevalência de R-DF27 na Península Ibérica (R1b1a1a2a1a2a). Este subclado é encontrado em mais de 60% da população masculina no País Basco e 40-48% em Madrid, Alicante, Barcelona, Cantábria, Andaluzia, Astúrias e Galiza. O R-DF27 constitui muito mais do que metade do R1b total na Península Ibérica. A migração interna subsequente por membros de outros haplogrupos e subclados de R1b não afetou sua prevalência geral, embora isso caia para apenas dois terços do R1b total em Valência e na costa de forma mais geral. R-DF27 também é um subclado significativo de R1b em partes da França e Grã-Bretanha. R-S28 / R-U152 (R1b1a1a2a1a2b) é o subclado predominante de R1b no norte da Itália, Suíça e partes da França, mas representa menos de 5,0% da população masculina na Península Ibérica. Amostras antigas da cultura do Bell Beaker da Europa central , da cultura Hallstatt e da cultura Tumulus pertenciam a este subclado. R-S28 / R-U152 é ligeiramente significativo em Sevilha , Barcelona , Portugal e País Basco em 10-20% da população total, mas está representado em frequências de apenas 3,0% na Cantábria e Santander , 2,0% em Castela e Leão , 6% em Valência e menos de 1% na Andaluzia . Judeus sefarditas I1 0% I2 * / I2a 1% I2 0% Haplogrupo R 1a 5% R1b 13% G 15% Haplogrupo J2 2 25% J * / J1 22% E-M215 1b1b 9% T 6% Q 2%
O haplogrupo J , principalmente subclados do Haplogrupo J-M172 (J2), é encontrado em níveis de mais de 20% em algumas regiões, enquanto o haplogrupo E tem uma frequência geral de cerca de 10% - embora com picos que ultrapassam 30% em certas áreas. No geral, E-M78 (E1b1b1a1 em 2017) e E-M81 (E1b1b1b1a em 2017) constituem cerca de 4,0% cada, com mais 1,0% do Haplogrupo E-M123 (E1b1b1b2a1) e 1,0% de subclados desconhecidos de E-M96. (E-M81 é amplamente considerado como representando migrações relativamente históricas do Norte da África).
DNA mitocondrial
Tem havido uma série de estudos sobre os haplogrupos de DNA mitocondrial (mtDNA) na Europa. Em contraste com os haplogrupos Y DNA, os haplogrupos mtDNA não mostraram tantos padrões geográficos, mas foram mais uniformemente ubíquos. Para além do periféricas Sami , todos os europeus são caracterizados pela predominância de haplogroups H , U e T . A falta de uma estruturação geográfica observável do mtDNA pode ser devida a fatores socioculturais, nomeadamente patrilocalidade e falta de poliandria .
Os subhaplogrupos H1 e H3 foram objeto de um estudo mais detalhado e estariam associados à expansão Madalena da Península Ibérica c. 13.000 anos atrás:
- H1 abrange uma fração importante do mtDNA da Europa Ocidental, atingindo seu pico local entre os bascos contemporâneos (27,8%) e aparecendo com alta frequência entre outros ibéricos e norte-africanos . Sua frequência é superior a 10% em muitas outras partes da Europa ( França , Sardenha , Ilhas Britânicas , Alpes, grandes porções da Europa Oriental ) e acima de 5% em quase todo o continente. Seu subclado H1b é mais comum na Europa Oriental e no noroeste da Sibéria. Até agora, a maior frequência de H1 - 61% - foi encontrada entre os Tuaregues da região de Fezzan , na Líbia .
- H3 representa uma fração menor do genoma europeu do que H1, mas tem uma distribuição um tanto semelhante com pico entre bascos (13,9%), galegos (8,3%) e sardos (8,5%). Sua frequência diminui em direção ao nordeste do continente. Estudos sugeriram que o haplogrupo H3 é altamente protetor contra a progressão da AIDS.
- DNA autossômico
Um estudo europeu de 2007, incluindo bascos espanhóis e espanhóis valencianos, descobriu que as populações ibéricas se aglomeravam mais longe de outros grupos continentais, o que implica que a Península Ibérica possui a mais antiga ancestralidade europeia. Neste estudo, a estratificação genética mais proeminente na Europa foi encontrada para correr do norte para o sudeste, enquanto outro eixo importante de diferenciação corre de leste a oeste em todo o continente. Ele também descobriu, apesar das diferenças, que todos os europeus são intimamente relacionados.
Sub-regiões
Espanha
- Frequências de haplogrupos Y-DNA em regiões espanholas
| Região | Tamanho da amostra | C | E | G | eu | J2 | JxJ2 | R1a | R1b | Notas |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Aragão | 34 | 6% | 0% | 18% | 12% | 0% | 3% | 56% | ||
| Andaluzia Leste | 95 | 4% | 3% | 6% | 9% | 3% | 1% | 72% | ||
| Andaluzia oeste | 73 | 15% | 4% | 5% | 14% | 1% | 4% | 54% | ||
| Asturias | 20 | 15% | 5% | 10% | 15% | 0% | 0% | 50% | ||
| Bascos | 116 | 1% | 0% | 8% | 3% | 1% | 0% | 87% | ||
| Castilla La Mancha | 63 | 4% | 10% | 2% | 6% | 2% | 2% | 72% | ||
| Castela Nordeste | 31 | 9% | 3% | 3% | 3% | 0% | 0% | 77% | ||
| Castela Noroeste | 100 | 19% | 5% | 3% | 8% | 1% | 2% | 60% | ||
| Catalonia | 80 | > 0% | 3% | 6% | 3% | 6% | 0% | 0% | 81% | |
| Extremadura | 52 | 18% | 4% | 10% | 12% | 0% | 0% | 50% |
||
| Galicia | 88 | 17% | 6% | 10% | 7% | 1% | 0% | 57% |
||
| Valencia | 73 | > 0% | 10% | 1% | 10% | 5% | 3% | 3% | 64% |
|
| Maiorca | 62 | 9% | 6% | 8% | 8% | 2% | 0% | 66% |
||
| Menorca | 37 | 19% | 0% | 3% | 3% | 0% | 3% | 73% |
||
| Ibiza | 54 | 8% | 13% | 2% | 4% | 0% | 0% | 57% |
||
| Sevilha | 155 | 7% | 4% | 12% | 8% | 3% | 1% | 60% |
||
| Huelva | 22 | 14% | 0% | 9% | 14% | 0% | 0% | 59% |
||
| Cadiz | 28 | 4% | 0% | 14% | 14% | 4% | 0% | 51% |
||
| Córdoba | 27 | 11% | 0% | 15% | 15% | 0% | 0% | 56% |
||
| Málaga | 26 | 31% | 4% | 0% | 15% | 0% | 8% | 43% |
||
| Leon | 60 | 10% | 7% | 3% | 5% | 2% | 7% | 62% |
||
| Cantabria | 70 | 13% | 9% | 6% | 3% | 3% | 4% | 58% |
Portugal
Trechos do Resumo de um estudo publicado em 2015:
“[...] No caso de Portugal, estudos anteriores de genética populacional já revelaram o retrato geral da diversidade mitocondrial HVS-I e HVS-II, tornando-se agora importante atualizar e expandir a região mitocondrial analisada. Foram obtidas 292 sequências completas da região de controlo de Portugal continental, sob um rigoroso desenho experimental para garantir a qualidade dos dados através da sequenciação dupla de cada região alvo. * Além disso, foram examinados SNPs da região codificadora específica de H para detalhar a classificação do haplogrupo e foram obtidos mitogenomas completos para todas as sequências pertencentes aos haplogrupos U4 e U5. Em geral, foi encontrado em Portugal continental um haplogrupo típico da Europa Ocidental ou composição de haplótipos modal do Atlântico , associado a elevado nível de diversidade genética mitocondrial. No país, não foram detectados sinais de subestrutura. a digitação de SNPs de região de codificação extra forneceu o refinamento ou a confirmação da classificação anterior obtido com a ferramenta EMMA em 96% dos casos. Finalmente, também foi possível ampliar a filogenia do haplogrupo U com 28 novos mitogenomas U4 e U5. "
O haplótipo modal Atlântico (AMH) ou haplótipo 15 é um haplótipo do cromossomo Y de variações de microssatélites Y-STR , associado ao Haplogrupo R1b . Foi descoberto antes de muitos dos SNPs agora usados para identificar subclades de R1b e referências a ele podem ser encontradas em alguma da literatura mais antiga. Corresponde mais intimamente ao subclade R1b1a2a1a (1) [L11].
O AMH é o haplótipo que ocorre com mais frequência entre os machos humanos na Europa Atlântica . É caracterizado pelos seguintes alelos marcadores :
- DYS388 12
- DYS390 24
- DYS391 11
- DYS392 13
- DYS393 13
- DYS394 14 (também conhecido como DYS19)
Veja também
- História genética da Europa
- História genética do Norte da África
- Estudos genéticos em judeus
- Estudos genéticos em árabes