Epidemiologia genética - Genetic epidemiology

A epidemiologia genética é o estudo do papel dos fatores genéticos na determinação da saúde e da doença nas famílias e nas populações, e a interação desses fatores genéticos com os fatores ambientais. A epidemiologia genética busca derivar uma análise estatística e quantitativa de como a genética funciona em grandes grupos.

Definição

O uso do termo epidemiologia genética surgiu em meados da década de 1980 como um novo campo científico.

Em linguagem formal, a epidemiologia genética foi definida por Newton Morton , um dos pioneiros da área, como "uma ciência que trata da etiologia , distribuição e controle de doenças em grupos de parentes e com causas hereditárias de doenças em populações". Ela está intimamente ligada à epidemiologia molecular e à genética estatística , mas cada um desses campos sobrepostos tem ênfases, sociedades e periódicos distintos.

Uma definição do campo segue de perto a da genética do comportamento , definindo a epidemiologia genética como "a disciplina científica que trata da análise da distribuição familiar dos traços, com vistas a compreender qualquer possível base genética", e que "busca compreender ambos. os fatores genéticos e ambientais e como eles interagem para produzir várias doenças e características em humanos ". O BMJ adota uma definição semelhante: "Epidemiologia genética é o estudo da etiologia, distribuição e controle da doença em grupos de parentes e das causas hereditárias da doença nas populações".

História

Já no século 4 aC, Hipócrates sugeriu em seu ensaio “Sobre ares, águas e lugares” que fatores como comportamento e ambiente podem desempenhar um papel nas doenças. A epidemiologia entrou em uma fase mais sistemática com o trabalho de John Graunt , que em 1662 tentou quantificar a mortalidade em Londres usando uma abordagem estatística, tabulando vários fatores que ele achava que desempenhavam um papel nas taxas de mortalidade. John Snow é considerado o pai da epidemiologia e foi o primeiro a usar estatísticas para descobrir e identificar a causa da doença, especificamente dos surtos de cólera em 1854 em Londres. Ele investigou os casos de cólera e os plotou em um mapa que identifica a causa mais provável da cólera, que foi comprovada como poços de água contaminados.

História moderna

A genética moderna começou na base do trabalho de Gregor Mendel . Uma vez que isso se tornou amplamente conhecido, estimulou uma revolução nos estudos de hereditariedade em todo o reino animal; com estudos mostrando transmissão genética e controle sobre características e traços. Como a variação do gene mostrou afetar as doenças, o trabalho começou a quantificar os fatores que afetam as doenças, acelerando no século XX. O período desde a segunda guerra mundial viu o maior avanço da área, com cientistas como Newton Morton ajudando a formar o campo da epidemiologia genética como é conhecido hoje, com a aplicação da genética moderna ao estudo estatístico de doenças, bem como o estabelecimento de estudos epidemiológicos de grande escala, como o Framingham Heart Study .

Nas décadas de 1960 e 1970, a epidemiologia desempenhou um papel importante nas estratégias de erradicação mundial da varíola de ocorrência natural.

Fundamentos

Tradicionalmente, o estudo do papel da genética nas doenças progride através dos seguintes desenhos de estudo, cada um respondendo a uma pergunta ligeiramente diferente:

Essa abordagem tradicional tem se mostrado muito bem-sucedida na identificação de distúrbios monogênicos e na localização dos genes responsáveis.

Mais recentemente, o escopo da epidemiologia genética se expandiu para incluir doenças comuns para as quais muitos genes dão uma contribuição menor ( distúrbios poligênicos , multifatoriais ou multigênicos ). Este tem se desenvolvido rapidamente na primeira década do século 21 após a conclusão do Projeto Genoma Humano , como os avanços na genotipagem tecnologia e reduções no custo associado tornou viável a realização de grande escala estudo de associação genômica ampla que o genótipo muitos milhares de única polimorfismos de nucleotídeos em milhares de indivíduos. Isso levou à descoberta de muitos polimorfismos genéticos que influenciam o risco de desenvolver muitas doenças comuns. A epidemiologia genética também pode ser distorcida pela presença de pressões evolutivas que induzem a seleção negativa durante a evolução molecular. Esta seleção negativa pode ser determinada rastreando a assimetria da distribuição de mutações com efeitos supostamente graves em comparação com a distribuição de mutações com efeito supostamente suave ou ausente.

Abordagens

A pesquisa epidemiológica genética segue 3 etapas discretas, conforme descrito por M.Tevfik Dorak :

  1. Estabelecer que existe um componente genético para o transtorno.
  2. Estabelecer o tamanho relativo desse efeito genético em relação a outras fontes de variação no risco de doença (efeitos ambientais, como ambiente intrauterino, efeitos físicos e químicos, bem como aspectos comportamentais e sociais).
  3. Identificar o (s) gene (s) responsável (is) pelo componente genético.

Essas metodologias de pesquisa podem ser avaliadas por meio de estudos familiares ou populacionais.

Veja também

Referências

Leitura adicional

links externos