Síndrome de Gardner - Gardner's syndrome

Da Wikipédia, a enciclopédia livre
Síndrome de Gardner
Outros nomes Polipose familiar colorretal,
polipose familiar do cólon
Gardner1.jpg
Especialidade Gastroenterologia , oncologia , genética médica  Edite isso no Wikidata

A síndrome de Gardner (também conhecida como síndrome de Gardner , polipose familiar do cólon ou polipose colorretal familiar ) é um subtipo de polipose adenomatosa familiar (FAP). A síndrome de Gardner é uma forma autossômica dominante de polipose caracterizada pela presença de múltiplos pólipos no cólon juntamente com tumores fora do cólon. Os tumores extracolônicos podem incluir osteomas de crânio, câncer de tireoide , cistos epidermóides , fibromas , bem como a ocorrência de tumores desmóides em aproximadamente 15% dos indivíduos afetados.

Os tumores desmóides são tumores fibrosos que geralmente ocorrem no tecido que recobre os intestinos e podem ser provocados por cirurgia para remoção do cólon. Os inúmeros pólipos no cólon predispõem ao desenvolvimento do câncer de cólon ; se o cólon não for removido, a chance de câncer de cólon é considerada muito significativa. Os pólipos também podem crescer no estômago, duodeno , baço , rins , fígado , mesentério e intestino delgado. Em um pequeno número de casos, pólipos também apareceram no cerebelo . Os cânceres relacionados à síndrome de Gardner comumente aparecem na tireóide , fígado e rins. O número de pólipos aumenta com a idade, e centenas a milhares de pólipos podem se desenvolver no cólon.

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1951. Não há cura no momento e, em suas formas mais avançadas, é considerada um diagnóstico terminal com expectativa de vida de 35 a 45 anos; os tratamentos são cirurgia e cuidados paliativos , embora alguma quimioterapia tenha sido tentada com sucesso limitado.

Causa

A síndrome de Gardner é causada por mutação na polipose adenomatosa coli (gene APC), localizada no cromossomo 5q21 (banda q21 no cromossomo 5). Este gene também é mutante na polipose adenomatosa familiar (FAP), uma doença mais comum que também predispõe ao câncer de cólon. Nuances na compreensão da genética fizeram com que alguns distúrbios se dividissem em várias entidades, enquanto outros se fundiram em uma única condição genética. Depois de grande parte da segunda metade do século 20, a síndrome de Gardner foi incorporada à FAP e agora é considerada simplesmente um subtipo fenotípico de FAP. FAP definida pelo desenvolvimento de centenas ou milhares de pólipos no cólon. A síndrome de Gardner é separada como um subtipo porque, além dos pólipos do cólon, também existem crescimentos extra-colônicos (malignos e benignos). Há muitos termos usados ​​para descrever "condição de polipose associada a APC" incluindo FAP, FAP atenuada, síndrome de Gardner, síndrome de Turcot e adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago (GAPPS). Há um movimento no sentido de não usar mais os termos Síndrome de Gardner ou Síndrome de Turcot, uma vez que ambos fazem parte do espectro FAP. A síndrome de Gardner e a síndrome de Turcot são consideradas principalmente pelo interesse histórico.

Genética

A síndrome de Gardner tem um padrão de herança autossômico dominante.

A síndrome de Gardner é herdada de maneira autossômica dominante . Normalmente, um dos pais tem síndrome de Gardner. Cada um de seus filhos, homens e mulheres, tem 50% de risco de herdar o gene da síndrome de Gardner.

Diagnóstico

A síndrome de Gardner consiste em pólipos adenomatosos do trato gastrointestinal , tumores desmóides, osteomas, cistos epidermóides, lipomas, anormalidades dentárias e carcinomas periampulares . A incidência da síndrome é de 1: 14.025 com uma distribuição igual por sexo. É determinado pelo gene da polipose coli familiar autossômica dominante (APC) no cromossomo 5 .

A síndrome de Gardner pode ser identificada com base em achados orais, incluindo múltiplos dentes impactados e supranumerários , múltiplos osteomas de mandíbula que dão uma aparência de "algodão" à mandíbula, bem como múltiplos odontomas , hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE) além de múltiplos pólipos adenomatosos do cólon. A síndrome de Gardner também está associada à polipose adenomatosa familiar e pode se manifestar como fibromatose agressiva (tumores desmóides) do retroperitônio.

Os tumores desmoides surgem mais frequentemente da aponeurose do músculo reto abdominal de mulheres multíparas. A forma extra-abdominal é rara e os desmóides da mama podem surgir na glândula mamária ou ocorrer como extensão de uma lesão originada dos músculos da parede torácica. A incidência de tumores desmóides mamários é inferior a 0,2% das neoplasias primárias da mama. Na síndrome de Gardner, a incidência varia de 4% a 17%. Os tumores desmóides associados à síndrome de Gardner demonstraram ter uma alteração da via da β-catenina e uma superexpressão da β-catenina.

Tratamento

Não há cura para a Síndrome de Gardner. Os tratamentos se concentram em aliviar os sintomas e reduzir o risco de câncer. Os tratamentos para tumores desmóides podem incluir cirurgia, AINEs, medicamentos antiestrogênicos, radioterapia e quimioterapia.

Eponym

A síndrome tem o nome de Eldon J. Gardner (1909–1989), um geneticista que a descreveu pela primeira vez em 1951.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas