Característica dismórfica - Dysmorphic feature

Múltiplas características dismórficas em um paciente com síndrome de Pitt-Rogers-Danks : microcefalia , micrognatia e protrusão dos globos oculares

Uma característica dismórfica é uma diferença anormal na estrutura corporal. Pode ser um achado isolado em um indivíduo normal ou pode estar relacionado a um distúrbio congênito , síndrome genética ou defeito de nascença . A dismorfologia é o estudo das características dismórficas, suas origens e nomenclatura adequada. Um dos principais desafios na identificação e descrição de características dismórficas é o uso e a compreensão de termos específicos entre diferentes indivíduos. Os geneticistas clínicos e pediatras são geralmente os mais envolvidos com a identificação e descrição das características dismórficas, já que a maioria é aparente durante a infância.

As características dismórficas podem variar de anomalias leves isoladas, como clinodactilia ou sinofria, a anomalias congênitas graves , como defeitos cardíacos e holoprosencefalia . Em alguns casos, as características dismórficas fazem parte de um quadro clínico mais amplo, às vezes conhecido como sequência , síndrome ou associação. O reconhecimento dos padrões de características dismórficas é uma parte importante do processo de diagnóstico de um geneticista, pois muitas doenças genéticas apresentam um conjunto comum de características. Existem vários bancos de dados disponíveis comercialmente que permitem aos médicos inserir suas características observadas em um paciente para gerar um diagnóstico diferencial. Essas bases de dados não são infalíveis, pois exigem que o clínico forneça sua própria experiência, principalmente quando as características clínicas observadas são gerais. Uma criança do sexo masculino com baixa estatura e hipertelorismo pode ter vários distúrbios diferentes, pois esses achados não são altamente específicos. No entanto, um achado como a sindactilia 2,3-dedos aumenta o índice de suspeita para a síndrome de Smith-Lemli-Opitz .

A maioria dos projetos de código aberto que realizam doenças baseadas em fenótipo ou priorização de genes trabalham com a terminologia da Ontologia do Fenótipo Humano . Esse vocabulário controlado pode ser usado para descrever as características clínicas de um paciente e é adequado para abordagens de aprendizado de máquina. Bancos de dados publicamente acessíveis que os laboratórios usam para depositar suas descobertas diagnósticas, como o ClinVar , podem ser usados ​​para construir gráficos de conhecimento para explorar o espaço de recursos clínicos.

Características dismórficas estão invariavelmente presentes desde o nascimento, embora algumas não sejam imediatamente aparentes à inspeção visual . Eles podem ser divididos em grupos com base em sua origem, incluindo malformações (desenvolvimento anormal), rupturas (dano ao tecido anteriormente normal), deformações (dano causado por uma força física externa) e displasias (crescimento anormal ou organização dentro de um tecido).

Dismorfologia

Dismorfologia é a disciplina de uso de características dismórficas na investigação diagnóstica e delineamento de transtornos sindrômicos. Nos últimos anos, os avanços na visão computacional também resultaram em várias abordagens de aprendizado profundo que auxiliam os geneticistas no estudo da gestalt facial. Uma vez que o aprendizado profundo requer big data, mas a maioria dos recursos dismórficos são raros, o aprendizado por transferência é crucial para alcançar um alto desempenho. Os dados de treinamento para imagens médicas, como retratos, raios-x e funduscopias , podem ser encontrados em, por exemplo, Kaggle e GestaltMatcher , que é um esforço conduzido pela comunidade para anotar imagens médicas da literatura científica para aprendizado de máquina.

Referências