Malformação Dandy-Walker - Dandy–Walker malformation

Malformação Dandy-Walker
Outros nomes Síndrome de Dandy-Walker (DWS), complexo Dandy-Walker (DWC), continuum Dandy-Walker
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
RNM sagital ponderada em T2 da variante de Dandy-Walker (DWV) com displasia da ponte e do vermis cerebelar em uma criança de 8 anos
Especialidade Genética Médica  Edite isso no Wikidata
Sintomas Hidrocefalia: aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, paralisia do olhar vertical , convulsões
Condições genéticas associadas: defeitos cardíacos congênitos , anomalias oculares, deficiência intelectual, agenesia do corpo caloso , anomalias esqueléticas, etc.
Complicações Falha de shunt (deslocamento, drenagem excessiva), hematoma subdural , infecção
Tipos Variante Dandy-Walker (DWV), megacisterna magna (?)
Causas Condições genéticas ciliopáticas ou cromossômicas , muitas vezes não identificadas
Método de diagnóstico Ressonância magnética , ultrassom pré-natal ou tomografia computadorizada
Diagnóstico diferencial Cisto da bolsa de Blake (BPC), megacisterna magna (?), Cisto aracnóide da fossa posterior
Tratamento Shunt cistoperitoneal , shunt ventriculoperitoneal, terceira ventriculostomia endoscópica (ETV)
Prognóstico 15% de risco de morte, principalmente por hidrocefalia ou seu tratamento
Frequência 1 em 25.000 a 1 em 50.000

A malformação de Dandy-Walker ( DWM ), também conhecida como síndrome de Dandy-Walker ( DWS ), é uma malformação congênita do cérebro rara em que a parte que une os dois hemisférios do cerebelo (o vermis cerebelar ) não se forma completamente, e o quarto ventrículo e o espaço atrás do cerebelo (a fossa posterior ) são aumentados com líquido cefalorraquidiano . A maioria dos afetados desenvolve hidrocefalia no primeiro ano de vida, que pode se manifestar como aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio dos olhos para baixo e convulsões . Outros sintomas menos comuns são geralmente associados a comorbidades genéticas e podem incluir defeitos cardíacos congênitos , anormalidades oculares, deficiência intelectual, tumores congênitos, outros defeitos cerebrais, como agenesia do corpo caloso , anormalidades esqueléticas, uma encefalocele occipital ou genitália subdesenvolvida ou rins . Às vezes, é descoberto em adolescentes ou adultos devido a problemas de saúde mental.

DWM é geralmente causado por uma condição genética ciliopática ou cromossômica , embora a condição causadora seja identificada apenas em cerca de metade das pessoas diagnosticadas antes do nascimento e em um terço das pessoas diagnosticadas após o nascimento. O mecanismo envolve a migração e divisão celular prejudicadas, afetando o longo período de desenvolvimento do vermis cerebelar. O mecanismo pelo qual a hidrocefalia ocorre na DWM ainda não é totalmente compreendido. A condição é diagnosticada por ressonância magnética ou, menos comumente, ultrassonografia pré-natal . Existem outras malformações que podem se assemelhar fortemente ao DWM, e existe desacordo em torno dos critérios e classificações usados ​​para a malformação.

O tratamento para a maioria envolve a implantação de um shunt cerebral na infância. Geralmente é inserido na fossa posterior, mas um shunt nos ventrículos laterais pode ser usado em seu lugar ou em conjunto. Terceira ventriculostomia endoscópica (ETV) é uma opção menos invasiva para pacientes com mais de 1 ano. Os shunts da fossa posterior são mais eficazes (80% do tempo), mas apresentam o maior risco de complicações, enquanto o ETV é o menos eficaz, mas apresenta o menor risco de complicações. A taxa de mortalidade é de cerca de 15%, principalmente devido a complicações da hidrocefalia ou seu tratamento, que pode incluir hematomas subdurais ou infecção. O prognóstico após o tratamento bem-sucedido da hidrocefalia geralmente é bom, mas depende de qualquer condição associada e de seus sintomas. Aqueles sem hidrocefalia são tratados com base em quaisquer sintomas ou condições associadas.

A prevalência de DWM é estimada entre 1 em 25.000 a 1 em 50.000. DWM é a causa de cerca de 4,3% dos casos de hidrocefalia congênita e 2,5% de todos os casos de hidrocefalia. Pelo menos 21% das pessoas com DWM têm um irmão com a malformação e pelo menos 16% têm um dos pais com a malformação. A malformação foi descrita pela primeira vez pelo cirurgião inglês John Bland-Sutton em 1887, embora tenha sido nomeada pelo psiquiatra alemão Clemens Ernst Benda  [ de ] em 1954 em homenagem aos neurocirurgiões americanos Walter Dandy e Arthur Earl Walker , que a descreveram em 1914 e 1942, respectivamente.

sinais e sintomas

Hidrocefalia

Os sintomas mais frequentes e proeminentes de DWM são aqueles associados à hidrocefalia no período pós-natal. A hidrocefalia ocorre em cerca de 80% dos pacientes com DWM clássico. Isso geralmente se apresenta no primeiro ano de vida (85% das vezes), mais frequentemente nos primeiros 3 meses. Os sinais de hidrocefalia em bebês incluem o aumento do tamanho da cabeça, vômitos, sonolência excessiva, irritabilidade, desvio dos olhos para baixo (conhecido como " pôr do sol ") e convulsões . Em contraste com o DWM clássico, apenas cerca de 30% daqueles com variante Dandy-Walker (DWV), em que a fossa posterior não está aumentada, têm hidrocefalia.

Neurológico

Apesar do vermis cerebelar hipoplásico, pouco mais da metade dos indivíduos com DWM (entre 27% e 84%) não parecem ter deficiência intelectual significativa ou atraso no desenvolvimento. No entanto, muitas das condições genéticas associadas ao DWM podem apresentar atraso no desenvolvimento e outras anomalias cerebrais. Agenesia do corpo caloso foi encontrada entre 5% e 17% das pessoas com DWM. No entanto, isso não parece resultar em deficiência intelectual por si só. Outras anormalidades cerebrais às vezes associadas à DWM incluem heterotopia de substância cinzenta , paquigiria (menos cristas no cérebro), lissencefalia (cristas mais rasas), polimicrogiria , holoprosencefalia e esquizencefalia . Indivíduos com essas características tendem a apresentar retardo no desenvolvimento ou convulsões. Aqueles sem qualquer outra anormalidade do sistema nervoso central tendem a ter desenvolvimento intelectual normal ou próximo do normal. Uma revisão de 2003 descobriu que deficiência intelectual moderada a grave e anormalidades cerebrais não DWM estavam presentes apenas naqueles com as malformações do vermis cerebelar mais graves (menos de duas fissuras / três lóbulos no vermis), e estes compreendiam 16% de seus amostra. A hidrocefalia também afetou todos esses pacientes.

Na variante Dandy-Walker (DWV) e na mega cisterna magna especificamente, que são malformações menos graves, parece haver uma taxa aumentada de transtornos do espectro psicótico , como esquizofrenia , transtorno bipolar , mania ou catatonia .

Anomalias associadas

Uma revisão de 2017 encontrou as seguintes associações em pacientes com DWS (geralmente de uma condição genética associada ou anormalidade):

A encefalocele occipital pode ocorrer na DWM. Isso geralmente tem sido encontrado em taxas entre 6 e 8%. Foi sugerido que ocorresse para compensar o aumento da pressão na fossa posterior durante a vida fetal.

A siringomielia ocorre ocasionalmente com DWM, embora não seja certo com que frequência. Uma revisão relatou uma ocorrência de 4,3% em uma amostra. Isso pode ser devido à herniação da parte inferior do cisto através do forame magno (um mecanismo semelhante à malformação de Chiari ). Alternativamente, pode ser resultado de hidrocefalia, na qual se forma como um "quinto ventrículo" devido a um canal central dilatado .

Raramente, espinha bífida foi encontrada com DWM. Quando está presente, geralmente é espinha bífida oculta.

Causa

Localização do quarto ventrículo (E) mostrada em vermelho, entre o cerebelo e a ponte (B)

O DWM é causado por qualquer interrupção do desenvolvimento embrionário que afete a formação do vermis cerebelar. Esta é geralmente uma mutação genética que resulta em migração e divisão celular prejudicadas . Um grande número de condições genéticas pode resultar na anomalia. Em uma grande parte dos casos de DWM, a condição é identificada na pessoa afetada, porém na maioria dos casos a causa não é identificada. Pelo menos 21% das pessoas com DWM têm um irmão com a malformação e pelo menos 16% têm um dos pais com a malformação.

Condições genéticas ciliopáticas

Artigo principal: Ciliopatia

Uma condição genética é identificada em cerca de 33% das pessoas com diagnóstico de DWM após o nascimento. Em uma revisão de 2017, 4,3% foram encontrados para ter síndrome PHACE , uma condição que envolve anormalidades cerebrais, cardiovasculares e oculares, enquanto 2,3% tinham síndrome de Joubert , uma condição que envolve anormalidades neurológicas e, às vezes, oculares e renais. Em qualquer lugar, de 21% a 81% das pessoas com síndrome PHACE têm DWM. Outras comorbidades genéticas encontradas incluíram síndrome oculocerebrocutânea , síndrome oral-facial-digital , síndrome de Coffin-Siris , síndrome de Meckel-Gruber tipo 7 e síndrome de Kallmann , entre muitas outras. DWM também tem sido associada com síndrome 3C , síndrome de Rubinstein-Taybi , síndrome Marden-Walker , síndrome de Sheldon-Hall , síndrome de Shah-Waardenburg , síndrome Fryns , < síndrome de Walker-Warburg , Fukuyama distrofia muscular congênita , síndrome de Ellis-van Creveld , Fraser síndrome , síndrome de Aicardi , síndrome Cornélia de Lange , < síndrome de Klippel-Feil e síndrome acrocallosal , entre outros. Muitos desses distúrbios são classificados como ciliopatias , distúrbios genéticos que afetam os cílios primários celulares , projeções de células finas feitas de microtúbulos que se acredita serem cruciais na sinalização da divisão e migração das células embrionárias . DWM é um dos maiores preditores de uma doença genética ciliopática.

Outros genes que foram ligados ao DWM incluem ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 e NID1 .

Anormalidades cromossômicas

Naqueles que são diagnosticados com DWM antes do nascimento na ultrassonografia , até metade apresenta uma anormalidade cromossômica , com a mais comum sendo a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), em cerca de 26% dos casos de DWM pré-natal. 6,5% daqueles com diagnóstico de DWM após o nascimento também têm síndrome de Edwards. Outras anormalidades cromossômicas que podem levar a DWM incluem triploidia , síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), trissomia do cromossomo 9 e deleção ou duplicação parcial 3q. A região 3q24 contém o ZIC1 e ZIC4 genes, conhecidos por estarem associados com DWM.

Toxinas externas

O uso de varfarina durante a gravidez é conhecido por causar defeitos sistêmicos no feto , incluindo disgenesia ocular, microcefalia , agenesia do corpo caloso , anormalidades esqueléticas e defeitos cardíacos . Em 1985, também foi vinculado ao DWM.

Fisiopatologia

Diagrama do cerebelo, quarto ventrículo e ponte. A seta branca mostra o forame de Magendie (abertura medial) conectando o quarto ventrículo à cisterna magna (3). Isso geralmente permanece aberto no DWM.

O cerebelo começa a se formar na quinta semana de desenvolvimento embrionário. Ele se diferencia na parte superior do metencéfalo , enquanto a ponte (no tronco cerebral) se diferencia na parte inferior, separada pelo quarto ventrículo . Os hemisférios cerebelares se formam a partir dos lábios rômbicos na superfície anterior do quarto ventrículo, que se expandem e rolam para se fundir na linha média para formar o vermis cerebelar na 15ª semana. Se esse processo não for concluído, o vermis cerebelar não se formará totalmente. Este longo período de desenvolvimento do vermis cerebelar o torna particularmente vulnerável a rupturas.

No DWM, o quarto ventrículo se abre e é contínuo com quase todo o espaço subaracnóideo da fossa posterior .

Fisiopatologia da hidrocefalia

A razão pela qual a hidrocefalia ocorre na DWM ainda não é totalmente compreendida. Os primeiros autores atribuíram a isso o bloqueio ou estreitamento do forame de Magendie e Luschka , as duas aberturas no quarto ventrículo que permitem que o líquido cefalorraquidiano (LCR) escape para o espaço subaracnóideo da fossa posterior. No entanto, estudos posteriores descobriram que esses forames são geralmente abertos em DWM. A hidrocefalia também geralmente (80% das vezes) não está presente no nascimento em pessoas com DWM.

O comprometimento do fluxo do LCR pode estar além das saídas do quarto ventrículo. Teorias de desenvolvimento anormal ou inflamação da aracnoide na fossa posterior foram apresentadas. A aracnoide contém granulações necessárias para retornar o LCR dos espaços subaracnoides para as veias durais e para a circulação. As excisões do cisto no DWM não foram capazes de mostrar se a absorção prejudicada da aracnóide está envolvida, uma vez que o espaço subaracnóide sempre leva dias ou semanas para encher após a excisão.

A estenose aqueductal (estreitamento da passagem entre o terceiro e o quarto ventrículos) não parece ser um fator na DWM. Geralmente é aberto e os shunts colocados no cisto da fossa posterior quase sempre drenam todos os ventrículos acima. Quando está presente, pode ser o resultado da compressão de um vérmis ou cisto herniado ou de uma anormalidade de desenvolvimento associada.

Sabe-se que, uma vez iniciada a hidrocefalia, a compressão do cisto da fossa posterior contra as passagens venosas na aracnoide está envolvida no agravamento da patologia.

Diagnóstico

A malformação de Dandy-Walker é diagnosticada com base nos achados de neuroimagem característicos. Ela pode ser diagnosticada no pré-natal na ultrassonografia já na 14ª semana de gestação, embora seja geralmente diagnosticada no pós-natal por ressonância magnética . É diagnosticado no primeiro ano de vida 41% das vezes, normalmente devido ao aumento dos sinais de hidrocefalia , mas 28% das vezes é descoberto na adolescência ou na idade adulta devido a problemas de saúde mental, como psicose ou transtorno de humor .

Critérios e classificação

Os critérios precisos de diagnóstico e sistemas de classificação de DWM não foram acordados e existe uma controvérsia significativa sobre quais termos ou critérios devem ser usados. Os critérios principais do DWM são hipoplasia do vérmis cerebelar e um quarto ventrículo aumentado e fossa posterior (o espaço atrás do cerebelo), embora o grau específico de hipoplasia ou aumento cístico para o diagnóstico de DWM não seja acordado. Além disso, existem várias condições semelhantes que, em vários momentos, foram agrupadas com DWM em um continuum por alguns autores e separadas como distintas por outros, complicando ainda mais o diagnóstico.

Em 1976, Harwood-Nash e Fitz propuseram o termo variante de Dandy-Walker ( DWV ) para uma malformação em que a fossa posterior não está aumentada, mas o vermis cerebelar é hipoplásico. Em 1989, Barkovich et al. propôs o termo complexo de Dandy-Walker ( DWC ) para incluir DWM e DWV clássicos (no tipo A) mais uma terceira malformação (no tipo B) em que o vermis cerebelar permanece grande o suficiente para ficar entre o quarto ventrículo e a cisterna magna abaixo dele e, em vez disso, é principalmente a cisterna magna que está dilatada. Nesse tipo, a hipoplasia do vermis cerebelar não ultrapassa a linha média horizontal do quarto ventrículo e a fossa posterior também não é tão grande. Os autores notaram que esta forma teria sido previamente classificada simplesmente como megacisterna magna . Em 1999, Calabró et al. usou pela primeira vez a frase continuum Dandy-Walker ao se referir a propostas de que uma condição conhecida como cisto da bolsa de Blake cai sob o guarda-chuva do complexo Dandy-Walker proposto por Barkovich. Autores posteriores colocariam esses termos e sistemas sob intenso escrutínio e afirmariam que eles acrescentaram uma confusão considerável ao diagnóstico de DWM. No entanto, eles permanecem comumente usados.

Em 2011, Spennato et al. surgiu com um conjunto de critérios com base em Klein et al. (2003) que eles consideraram necessários para o diagnóstico de DWM:

  • A parte inferior do vermis cerebelar está ausente em vários graus (faltando três quartos, metade ou um quarto).
  • A fossa posterior (o espaço atrás do cerebelo) está aumentada e seu fluxo de líquido cefalorraquidiano é contínuo com o do quarto ventrículo.
  • O resto do vermis cerebelar é hipoplásico e é empurrado para cima e rodado para a frente devido à fossa posterior aumentada.
  • Os hemisférios cerebelares são empurrados para a frente e para o lado pela fossa posterior alargada.
  • O ângulo no centro do vérmis cerebelar (representando a localização do núcleo fastigial ) é grande, dando uma aparência achatada à parte inferior do vérmis, ou o núcleo fastigial está totalmente ausente.
  • A confluência dos seios da face , parte do sistema de drenagem localizado na parte posterior do lobo occipital , é elevada devido à fossa posterior aumentada. (O tentório cerebelar adjacente também está elevado.)

Devido à inconsistência da presença de hidrocefalia na DWM, Spennato e Klein sugeriram que ela não deveria ser considerada um critério para DWM. Os critérios de Klein diferiam dos de Spennato principalmente por não exigir hipoplasia aparente do hemisfério cerebelar, mas também pode ter exigido que o vermis tocasse o tentório ou uma ausência de anormalidades no tronco cerebral .

Métodos

O DWM pode ser observado no pré-natal na ultrassonografia já nas 14 semanas de gestação, embora uma ressonância magnética seja o método mais útil para o diagnóstico. A ressonância magnética pode delinear a forma e extensão da malformação, bem como avaliar áreas adicionais para malformações, como os hemisférios cerebelares, aqueduto cerebral ou corpo caloso . A ressonância magnética com contraste de fase controlada pelo coração pode observar o fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) durante a sístole e a diástole do coração. Na verdadeira DWM, isso encontrará um fluxo do aqueduto cerebral para a fossa posterior e nenhum fluxo entre a cisterna magna e o espaço atrás da medula espinhal cervical.

A TC também pode ser usada se a ressonância magnética não estiver disponível, mas fornece menos detalhes. Klein et al. (2003) sugeriram que um diagnóstico suspeito baseado em TC ou ultrassonografia não deve ser confirmado até que uma ressonância magnética seja realizada, devido ao grande número de condições que podem apresentar diagnósticos altamente semelhantes e confusos.

Diagnóstico diferencial

O DWM tem um grande número de condições que podem se apresentar de maneira bastante semelhante em exames de imagem e confundir o diagnóstico.

Cisto da bolsa de Blake

O cisto da bolsa de Blake (BPC), ou bolsa de Blake persistente, é uma condição que surge quando a bolsa de Blake, uma invaginação no quarto ventrículo que se rompe em cerca de 4 meses de gestação para formar o forame de Magendie (abertura medial), não se rompe. Isso pode levar a um quarto ventrículo dilatado e subsequente hidrocefalia de todos os quatro ventrículos.

Em um cisto de bolsa de Blake, ao contrário de DWM:

  • O cerebelo não é hipoplásico, embora possa ser comprimido pela fossa posterior aumentada ( efeito de massa ).
  • A fossa posterior não está aumentada.
  • O tentório cerebelar / confluência dos seios da face não é elevado.
  • A hidrocefalia, quando ocorre, envolve os quatro ventrículos.

Alguns autores, entretanto, consideram o cisto da bolsa de Blake como parte de um continuum com DWM (o "continuum Dandy-Walker").

Mega cisterna magna

Mega cisterna magna é uma condição na qual a cisterna magna , a cisterna subaracnóide abaixo do quarto ventrículo, está aumentada. Foi proposto que se deva a uma ruptura tardia da bolsa de Blake, e não a uma ruptura malsucedida.

Na megacisterna magna, ao contrário do DWM:

  • O cerebelo geralmente não é hipoplásico.
  • O quarto ventrículo tem uma forma relativamente normal.
  • A hidrocefalia é incomum.

Há um debate se esta malformação é distinta do DWM ou faz parte do "continuum Dandy-Walker".

Cisto aracnóide da fossa posterior

Artigo principal: cisto aracnóide

Um cisto aracnóide é uma coleção de líquido cefalorraquidiano (LCR) na aracnóide . 10% deles ocorrem na fossa posterior.

Em um cisto aracnóide de fossa posterior, ao contrário de DWM:

  • O cisto está claramente localizado em um local específico separado das saídas do quarto ventrículo.
  • O cerebelo não é hipoplásico, embora possa ser comprimido pelo cisto (efeito de massa).
  • O fluxo do LCR no cisto não é contínuo com o do quarto ventrículo.
  • A hidrocefalia, se ocorrer, deve-se ao cisto pressionando o cerebelo e comprimindo o aqueduto cerebral ou as saídas do quarto ventrículo.

Tratamento

O principal objetivo imediato do tratamento é o controle da hidrocefalia e do cisto da fossa posterior aumentada, pois podem levar ao aumento da pressão intracraniana e dano cerebral. Uma minoria das pessoas afetadas não desenvolve hidrocefalia e é tratada com base em quaisquer sintomas ou condições associadas.

Hidrocefalia / cisto

Para hidrocefalia ou cisto da fossa posterior, os shunts são a base do tratamento. No entanto, aqueles com DWM têm uma taxa maior de complicações relacionadas ao shunt do que outros pacientes com hidrocefalia (principalmente devido à anatomia não convencional). Uma explicação para a falha de um shunt em reduzir a pressão intracraniana no DWM é que o cisto pode herniar no forame magno e formar uma adesão cicatricial na junção cervical, evitando que ele encolha novamente. Se isso ocorrer, uma descompressão suboccipital com duraplastia pode ser tentada.

No DWM, não há acordo se um shunt deve ser colocado no quarto ventrículo (um shunt cistoperitoneal ou shunt CP), os ventrículos laterais (um shunt ventrículo-peritoneal ou um shunt VP) ou ambos, devido a estudos conflitantes sobre se o sistema cerebral aqueduto é afetado pela malformação. No entanto, um shunt de CP quase sempre drena o quarto ventrículo e os ventrículos laterais no DWM e, de acordo com as definições estritas da malformação, o aqueduto deve ser considerado aberto, embora a imagem seja importante para confirmar isso. Muitos autores, portanto, recomendam o shunt CP como a opção lógica. No entanto, está associada a um alto índice de complicações, incluindo deslocamento e sobredrenagem. A drenagem excessiva pode causar hematomas subdurais , medula espinhal amarrada , devido a cicatrizes ou herniação para baixo dos hemisférios cerebrais . Spennato et al. portanto, recomendo uma válvula reguladora de fluxo ou anti-sifão. Por outro lado, os shunts VP apresentam menor taxa de complicações do que os shunts CP e são recomendados inicialmente por alguns. No entanto, eles são menos eficazes em DWM e a posição elevada do tentório deve ser considerada antes de instalar um shunt VP.

Em pacientes com mais de 1 ano, a terceira ventriculostomia endoscópica (ETV) pode ser considerada o tratamento de primeira linha. Este procedimento menos invasivo cria um orifício artificial no terceiro ventrículo para permitir que o LCR contorne qualquer obstrução. Não pode ser usado em pessoas com anormalidades cerebrais, como agenesia do corpo caloso, devido ao risco de escape do LCR para outras áreas do cérebro. No entanto, um tronco cerebral comprimido não é uma contra-indicação. O ETV tem uma taxa de sucesso mais modesta do que as derivações, pois o buraco geralmente se fecha. É mais provável que falhe em pacientes mais jovens (abaixo de 1 ano) e seus efeitos no cérebro em desenvolvimento ainda não são conhecidos. Os cistos posteriores ao cerebelo, que se manifestam em crianças menores de 5 anos, foram rotulados como cistos retrocerebelares de desenvolvimento sob uma nova classificação em relação ao tratamento neuroendoscópico proposto.

Anteriormente, a craniotomia da fossa posterior e a excisão da membrana cística eram usadas, muitas vezes malsucedidas na prevenção da reforma do cisto e com certo grau de mortalidade. Isso ainda pode ser reservado para pacientes com falhas / infecções de shunt repetidas.

Outro

Os tratamentos para quaisquer outros sintomas geralmente são focados na condição específica envolvida e podem incluir educação assistida, fisioterapia ou outros serviços. Aconselhamento genético pode ser oferecido aos pais para futuras concepções.

Prognóstico

O prognóstico depende principalmente do tratamento precoce e bem-sucedido da hidrocefalia, se presente. O outro fator significativo que afeta o prognóstico é a presença de uma condição genética comórbida ou anomalia cerebral.

As taxas de mortalidade por DWM são de aproximadamente 15%. Em um estudo da variante Dandy-Walker (DWV), foi observada uma taxa de mortalidade de 12,5%. A causa mais comum de morte são complicações da hidrocefalia ou seu tratamento. A hidrocefalia não tratada pode causar aumento da pressão intracraniana e danos cerebrais. Os shunts usados ​​para tratar DWM têm uma taxa de sucesso moderada a boa, mas têm uma taxa de falha superior à média, o que pode resultar em falha na redução da pressão intracraniana ou infecção, como meningite . Complicações de drenagem excessiva, como hematomas subdurais, também são possíveis e podem levar à mortalidade. Os shunts no quarto ventrículo (shunts cistoperitoneais ou shunts CP) têm uma taxa geralmente alta de cisto bem-sucedido e redução do tamanho do ventrículo, especialmente no cisto (pelo menos 80%). Com um shunt nos ventrículos laterais (shunt ventriculoperitoneal ou VP), os estudos geralmente encontraram uma taxa de redução do tamanho do cisto de aproximadamente 50%, com redução do tamanho do ventrículo em cerca de dois terços das vezes.

Outras condições sistêmicas ou genéticas estão frequentemente presentes com DWM, e cada uma tem seu próprio efeito significativo no prognóstico.

Epidemiologia

A prevalência de DWM é estimada entre 1 em 25.000 a 1 em 50.000. DWM é a causa de cerca de 4,3% dos casos de hidrocefalia congênita e 2,5% de todos os casos de hidrocefalia.

Uma revisão de 2017 descobriu que a maioria dos pacientes (65%) foram diagnosticados com "malformação de Dandy-Walker" ou "síndrome de Dandy-Walker", enquanto 20% foram diagnosticados com "variante de Dandy-Walker" e 1,1% com "megacisterna magna" .

História

A malformação foi descrita pela primeira vez em 1887 pelo cirurgião inglês John Bland-Sutton como hipoplasia do vérmis cerebelar , fossa posterior aumentada e hidrocefalia . Em 1914, o neurocirurgião americano Walter Dandy e o pediatra americano Kenneth Blackfan descreveram a malformação como ausência parcial ou completa do vérmis cerebelar, um quarto ventrículo aumentado e hidrocefalia. Em 1942, o médico americano John K. Taggart e o neurocirurgião canadense-americano Arthur Earl Walker detalharam o fenômeno extensivamente, atribuindo a causa potencial ao subdesenvolvimento dos forames de Luschka e Magendie , agora não considerados mais significativos.

O termo síndrome de Dandy-Walker (DWS) foi introduzido pelo psiquiatra alemão Clemens Ernst Benda  [ de ] em 1954; ele também usou o termo malformação de Dandy-Walker uma vez. Em 1976, Harwood-Nash e Fitz propuseram o termo variante de Dandy-Walker (DWV) para uma malformação em que a fossa posterior não está aumentada, mas o vermis cerebelar é hipoplásico. Em 1989, Barkovich et al. propôs o termo complexo de Dandy-Walker (DWC) para incluir DWM clássico e DWV (no tipo A) mais uma terceira malformação (no tipo B) em que o vermis cerebelar permanece grande o suficiente para ficar entre o quarto ventrículo e a cisterna magna , e em vez disso, é principalmente a cisterna magna que está aumentada (às vezes diagnosticada como "megacisterna magna"). Em 1999, Calabró et al. usou pela primeira vez a frase continuum Dandy-Walker ao se referir a propostas de que uma condição conhecida como cisto da bolsa de Blake cai sob o guarda-chuva do complexo Dandy-Walker proposto por Barkovich. Esses termos adicionais são desencorajados por autores modernos devido à confusão e complexidade adicionais para o diagnóstico de DWM.

Referências

 Este artigo incorpora  material de domínio público do documento do Governo dos Estados Unidos : " Dandy-Walker Syndrome Information Page ".

Leitura adicional

links externos

Classificação
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