Síndrome de deficiência congênita de iodo - Congenital iodine deficiency syndrome

Síndrome de deficiência congênita de iodo
Outros nomes Cretinismo
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Retrato de Eugène Trutat de um homem com síndrome de deficiência de iodo congênita
Especialidade Endocrinologia
Sintomas Bócio , deficiência mental , crescimento deficiente , infertilidade , queda de cabelo

A síndrome congênita de deficiência de iodo (anteriormente conhecida como cretinismo ) é uma condição médica presente no nascimento, marcada por comprometimento do desenvolvimento físico e mental, devido ao hormônio tireoidiano insuficiente ( hipotireoidismo ), muitas vezes causado por iodo alimentar insuficiente durante a gravidez. É uma das causas da função tireoidiana hipoativa no nascimento, chamada de hipotireoidismo congênito e também conhecida como cretinismo . Se não for tratada, pode resultar em comprometimento do desenvolvimento físico e mental. Os sintomas podem incluir bócio , crescimento insuficiente em bebês, estatura adulta reduzida, espessamento da pele, queda de cabelo, língua dilatada, abdômen protuberante; atraso na maturação óssea e puberdade em crianças; e deterioração mental, deficiência neurológica, ovulação impedida e infertilidade em adultos.

Em países desenvolvidos, os testes de função tireoidiana de recém-nascidos garantiram que, nas pessoas afetadas, o tratamento com o hormônio tireoidiano tiroxina seja iniciado imediatamente. Essa triagem e tratamento praticamente eliminaram as consequências da doença.

sinais e sintomas

A deficiência de iodo causa um aumento gradual da glândula tireóide, conhecido como bócio. O crescimento deficiente em comprimento é aparente já no primeiro ano de vida. A estatura adulta sem tratamento varia de 100 a 160 cm (3 pés 3 pol. A 5 pés 3 pol.), Dependendo da gravidade, sexo e outros fatores genéticos. Outros sinais incluem pele espessada, perda de cabelo, língua dilatada e abdômen protuberante. Em crianças, a maturação óssea e a puberdade são gravemente atrasadas. Em adultos, a ovulação é impedida e a infertilidade é comum.

A deterioração mental é comum. O comprometimento neurológico pode ser leve, com redução do tônus ​​muscular e da coordenação, ou tão grave que a pessoa não consegue ficar em pé ou andar. O comprometimento cognitivo também pode variar de leve a tão grave que a pessoa se torna não-verbal e depende de outros para os cuidados básicos. O pensamento e os reflexos são mais lentos.

Causa

Anos de vida ajustados por deficiência (DALY) perdidos por deficiência de iodo em 2012 por milhão de pessoas
  52-163
  181-217
  221-221
  222-310
  320–505
  512-610
  626-626
  653-976
  984-1.242
  1.251-3.159

Em todo o mundo, a causa mais comum de hipotireoidismo congênito é a deficiência de iodo na dieta ou a hipossecreção do hormônio tiroxina . Afetou muitas pessoas em todo o mundo e continua a ser um grande problema de saúde pública em muitos países.

O iodo é um oligoelemento essencial, necessário para a síntese dos hormônios da tireoide. A deficiência de iodo é a causa evitável mais comum de danos cerebrais neonatais e infantis em todo o mundo. Embora o iodo seja encontrado em muitos alimentos, ele não está universalmente presente em todos os solos em quantidades adequadas. A maior parte do iodo, na forma de iodo, está nos oceanos, onde os íons iodeto são reduzidos a iodo elementar, que então entra na atmosfera e cai na terra na chuva, introduzindo o iodo no solo. Solo deficiente em iodo é mais comum no interior, em áreas montanhosas e em áreas de inundações frequentes. Também pode ocorrer em regiões costeiras, onde o iodo pode ter sido removido do solo pela glaciação, bem como lixiviado pela neve, água e chuvas fortes. Plantas e animais cultivados em solos deficientes em iodo são correspondentemente deficientes. As populações que vivem nessas áreas sem fontes externas de alimentos correm o maior risco de doenças por deficiência de iodo.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

O nanismo também pode ser causado por desnutrição ou outras deficiências hormonais, como secreção insuficiente do hormônio do crescimento, hipopituitarismo , diminuição da secreção do hormônio liberador do hormônio do crescimento, atividade deficiente do receptor do hormônio do crescimento e causas a jusante, como o fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF- 1) deficiência.

Prevenção

Existem campanhas de saúde pública em muitos países que envolvem a administração de iodo. Em dezembro de 2019, 122 países tinham programas obrigatórios de fortificação de alimentos com iodo.

Tratamento

A deficiência congênita de iodo foi quase completamente eliminada nos países desenvolvidos por meio da suplementação de iodo nos alimentos e pela triagem neonatal, utilizando um exame de sangue para verificar a função tireoidiana.

O tratamento consiste na administração de tiroxina (T4) ao longo da vida . A tiroxina deve ser administrada em comprimidos apenas, mesmo para recém-nascidos, pois as suspensões orais líquidas e as formas compostas não podem ser utilizadas para uma dosagem confiável. Para crianças, os comprimidos de T4 são geralmente triturados e misturados com leite materno, leite em pó ou água. Se o medicamento for misturado com fórmulas contendo produtos de ferro ou soja, doses maiores podem ser necessárias, pois essas substâncias podem alterar a absorção do hormônio tireoidiano pelo intestino. O monitoramento dos níveis sangüíneos de TSH a cada 2-3 semanas durante os primeiros meses de vida é recomendado para garantir que os bebês afetados estejam no limite superior da faixa normal.

História

Cretinismo ( Estíria ), gravura em cobre, 1815

O bócio é o marcador clínico mais específico da ingestão insuficiente direta ou indireta de iodo no corpo humano. Há evidências de bócio e seu tratamento médico com algas ricas em iodo e esponjas queimadas em antigos textos médicos chineses, egípcios e romanos. Em 1848, o rei Carlo Alberto da Sardenha encomendou o primeiro estudo epidemiológico da síndrome congênita de deficiência de iodo, no norte da Sabóia, onde era frequente. Nos séculos passados, as doenças sociais prevalentes entre as classes sociais mais pobres e agricultores, causadas por monoculturas alimentares e agrícolas, eram: pelagra , raquitismo , beribéri , escorbuto em marinheiros de longa data e o bócio endêmico causado pela deficiência de iodo. No entanto, essa doença foi menos mencionada em livros médicos porque foi erroneamente considerada um distúrbio estético e não clínico.

A síndrome congênita de deficiência de iodo era especialmente comum em áreas do sul da Europa ao redor dos Alpes e era freqüentemente descrita por antigos escritores romanos e retratada por artistas. Os primeiros escaladores das montanhas alpinas às vezes se deparavam com aldeias inteiras afetadas por ela. A prevalência da doença foi descrita de uma perspectiva médica por vários viajantes e médicos no final do século 18 e início do século 19. Naquela época, a causa não era conhecida e muitas vezes era atribuída ao "ar estagnado" nos vales das montanhas ou à "água ruim". A proporção de pessoas afetadas variou acentuadamente em todo o sul da Europa e, mesmo em áreas muito pequenas, pode ser comum em um vale e não em outro. O número de pessoas gravemente afetadas sempre foi uma minoria, e a maioria das pessoas só foi afetada até o ponto de ter um bócio e algum grau de cognição e crescimento reduzidos. A maioria desses casos ainda era socialmente funcional em suas aldeias pastoris.

As áreas mais afetadas da Europa e América do Norte no século 19 foram chamadas de "cinturões de bócio". O grau de deficiência de iodo foi mais brando e se manifestou principalmente como aumento da tireoide, em vez de grave deficiência mental e física. Na Suíça, por exemplo, onde o solo não contém grande quantidade de iodo, os casos de síndrome da deficiência congênita de iodo eram muito abundantes e até considerados de origem genética. Como a variedade de fontes de alimentos aumentou dramaticamente na Europa e América do Norte e as populações tornaram-se menos dependentes de alimentos cultivados localmente, a prevalência de bócio endêmico diminuiu. Isso é corroborado por uma publicação da OMS de 1979, que concluiu que "mudanças na origem dos suprimentos de alimentos podem ser responsáveis ​​pelo 9 desaparecimento inexplicado do bócio endêmico de várias localidades durante os últimos 50 anos".

O início do século 20 viu a descoberta das relações do comprometimento neurológico com o hipotireoidismo devido à deficiência de iodo. Ambos foram amplamente eliminados no mundo desenvolvido.

Terminologia

O termo cretino foi originalmente usado para descrever uma pessoa afetada por essa condição, mas, como acontece com palavras como espástico e lunático , foi pejorado e agora é considerado depreciativo e impróprio. Cretino tornou-se um termo médico no século 18, de uma expressão francesa occitana e alpina , prevalente em uma região onde as pessoas com tal condição eram especialmente comuns (veja abaixo); teve amplo uso médico no século 19 e no início do século 20 e era uma categoria de "caixa de seleção" nos formulários de censo da era vitoriana no Reino Unido. O termo se espalhou mais amplamente no inglês popular como um termo marcadamente depreciativo para uma pessoa que se comporta estupidamente. Por causa de suas conotações pejorativas no discurso popular, os profissionais de saúde abandonaram em grande parte o termo "cretino".

A etimologia do cretino é incerta. Existem várias hipóteses. A derivação mais comum fornecida em dicionários de inglês é da pronúncia do dialeto francês alpino da palavra Chrétien ("(a) cristão "), que era uma saudação ali. De acordo com o Oxford English Dictionary , a tradução do termo francês para "criatura humana" implica que o rótulo "cristão" é uma lembrança da humanidade dos aflitos, em contraste com os animais brutos. Outras fontes sugerem que Christian descreve a incapacidade "semelhante a de Cristo" de pecar, decorrente, em tais casos, de uma incapacidade de distinguir o certo do errado.

Outras etimologias especulativas foram oferecidas:

  • De creta , latim para giz , por causa da palidez dos afetados.
  • De cretira , Grison - criatura Romanche , do latim creatus .
  • Do cretino , o francês significa aluvião (solo depositado pela água corrente), uma alusão à suspeita de origem da doença em solo inadequado.

Referências

links externos

Mídia relacionada à síndrome de deficiência de iodo congênita no Wikimedia Commons

Classificação
Fontes externas