Craniossinostose - Craniosynostosis

Craniossinostose
Outros nomes Craniostenose
Cranialsynostosis.jpg
Criança com fechamento prematuro (craniossinostose) da sutura lambdoide . Observe o inchaço no lado direito da cabeça
Especialidade Genética Médica

Craniossinostose é uma condição na qual uma ou mais das suturas fibrosas do crânio de um bebê se fundem prematuramente, transformando-se em osso (ossificação), alterando assim o padrão de crescimento do crânio. Como o crânio não pode se expandir perpendicularmente à sutura fundida, ele compensa crescendo mais na direção paralela às suturas fechadas. Às vezes, o padrão de crescimento resultante fornece o espaço necessário para o cérebro em crescimento, mas resulta em um formato de cabeça anormal e características faciais anormais. Nos casos em que a compensação não fornece espaço suficiente para o cérebro em crescimento, a craniossinostose resulta em aumento da pressão intracraniana, levando possivelmente a deficiência visual, deficiência de sono, dificuldade de alimentação ou deficiência de desenvolvimento mental combinada com uma redução significativa no QI .

A craniossinostose ocorre em um a cada 2.000 nascimentos. A craniossinostose é parte de uma síndrome em 15% a 40% dos pacientes afetados, mas geralmente ocorre como uma condição isolada. O termo vem de cranio , cranium ; + syn , juntos; + ost , relativo ao osso; + osis , denotando uma condição.

sinais e sintomas

Cabeça de bebê plagiocefálico vista de cima
Tipos de craniossinostose

Crianças nascidas com craniossinostose têm um fenótipo distinto , ou seja, aparência - traços observáveis ​​causados ​​pela expressão dos genes de uma doença. As características do fenótipo particular da craniossinostose são determinadas pelo fechamento da sutura. A fusão desta sutura provoca uma certa mudança na forma do crânio; uma deformidade do crânio.

A lei de Virchow determina que, quando ocorre o fechamento prematuro da sutura, o crescimento do crânio normalmente é restrito perpendicularmente à sutura fundida e aumentado em um plano paralelo a ela, tentando assim fornecer espaço para o cérebro de crescimento rápido. Usando esta lei, o padrão de deformidade do crânio na craniossinostose pode ser previsto.

Escafocefalia

Um exemplo ilustrativo desse fenômeno é a escafocefalia ; o nome dá uma dica direta sobre a deformidade do crânio. O significado literal da palavra derivada do grego 'scaphocephaly' é cabeça de barco. Um termo sinônimo é 'dolicocefalia' (o prefixo dolicho significa alongado).

O fechamento prematuro da sutura sagital restringe o crescimento em um plano perpendicular, portanto, a cabeça não crescerá para os lados e permanecerá estreita. Isso é melhor visto em uma visão acima da criança olhando para baixo, no topo da cabeça. O crescimento compensatório ocorre para frente na sutura coronal e para trás na sutura lambdoide, resultando, respectivamente, em uma testa proeminente, chamada de bossa frontal, e uma parte posterior proeminente da cabeça, chamada de cone.

Trigonocefalia

A trigonocefalia é o resultado do fechamento prematuro da sutura metópica. Usando a lei de Virchow novamente para prever a deformidade resultante, essa fusão resultará em uma testa estreita, que é ainda mais enfatizada pelo estriamento da sutura. O crescimento compensatório ocorre em ambas as suturas coronais, empurrando a testa para a frente. A forma resultante pode ser melhor avaliada de uma vista superior novamente, o que revelará uma forma um tanto triangular da cabeça. Trigonocefalia também é uma palavra derivada do grego, que pode ser traduzida como cabeça de formato triangular. Uma característica facial da sinostose metópica é o hipotelorismo ; na vista frontal, nota-se que a largura entre os olhos é menor que o normal.

Plagiocefalia

A palavra grega πλάγιος plágios significa "inclinação". A plagiocefalia pode ser subclassificada como plagiocefalia anterior ou plagiocefalia posterior.

Plagiocefalia anterior

A plagiocefalia anterior é uma descrição clínica de sinostose coronal unilateral. As crianças nascidas com sinostose coronal unilateral desenvolvem, devido a mecanismos compensatórios, uma cabeça inclinada; uma plagiocefalia.

A sutura sagital 'divide' a sutura coronal em duas metades; unilateral, o que significa que o lado direito ou o lado esquerdo da sutura sagital está fundido. Esse fato levanta imediatamente um ponto importante. Ao contrário do fechamento da sutura sagital ou metópica, direita e esquerda não são iguais na sinostose coronal unilateral. Essa assimetria se manifesta na deformidade do crânio, bem como na deformidade facial e nas complicações.

Desta vez, a deformidade do crânio só pode ser prevista parcialmente usando a lei de Virchow. O crescimento é interrompido no plano perpendicular à sutura fundida e a testa é achatada, mas apenas no lado ipsilateral da cabeça. Ipsilateral indica o mesmo lado da cabeça onde a sutura é fechada. O crescimento compensatório ocorre em um plano paralelo, bem como em um plano perpendicular. Um aumento no crescimento na sutura metópica e sagital é responsável pelo plano paralelo e resultará em abaulamento na fossa temporal . O crescimento compensatório no plano perpendicular ocorre no lado da cabeça com a sutura coronal patente, no lado contralateral. Metade da testa ficará saliente para a frente.

A avaliação do crânio em uma vista superior mostra assimetria dos ossos frontais, um aumento da largura do crânio e um deslocamento para a frente da orelha no lado ipsilateral da cabeça. A avaliação do crânio de uma vista frontal mostrará características assimétricas da face, incluindo um deslocamento da ponta do queixo da mandíbula e um desvio da ponta do nariz. O ponto queixo está localizado mais para o lado contralateral da cabeça, devido ao deslocamento ipsilateral para frente da articulação temporomandibular junto com a orelha. A ponta do nariz também aponta para o lado contralateral. As complicações baseadas na deformação do crânio incluem má oclusão da mandíbula, em até 90%; uma forma sutil de estrabismo , causada pelo posicionamento assimétrico das órbitas ; e erro de refração, particularmente astigmatismo, devido ao desenvolvimento assimétrico das órbitas.

Plagiocefalia posterior

A sinostose lambdoide unilateral também é chamada de plagiocefalia posterior, indicando que isso dá, assim como a sinostose coronal unilateral , uma 'cabeça inclinada'. A diferença é que, desta vez, a deformidade aparece principalmente no occipital .

Pela lei de Virchow, a restrição do crescimento ocorrerá no lado ipsilateral da cabeça; o crescimento compensatório ocorrerá no lado contralateral da cabeça. Esse padrão de crescimento exerce efeito na base do crânio, que não ocorre nem mesmo quando a criança é avaliada do ponto de vista de sua posição posterior, bem como na coluna cervical, que apresenta uma curvatura. Além disso, do ponto de vista de trás da criança, pode-se observar um abaulamento da mastoide. Assimetrias mínimas na testa são normalmente observadas.

Braquicefalia

A braquicefalia , ou 'cabeça curta', é o resultado do fechamento de ambas as suturas coronais. Seguindo a lei de Virchow, isso resultará em uma cabeça de criança com uma restrição de crescimento na direção para frente e para trás: ossos frontais recuados e um occipital achatado. O crescimento compensatório ocorrerá lateralmente, devido à sutura sagital, e para cima, devido às suturas lambdoides.

Oxicefalia

A oxicefalia , também conhecida como turricefalia e síndrome da cabeça alta , é um tipo de distúrbio cefálico . Este é um termo às vezes usado para descrever o fechamento prematuro da sutura coronal mais qualquer outra sutura, como a sutura lambdoide ,

Pansinostose

A palavra pansinostose também é derivada do grego e pode ser traduzida como "um só osso", indicando que todas as suturas estão fechadas. Na prática geral, o termo é usado para descrever as crianças com três ou mais suturas cranianas fechadas.

A pansinostose pode se apresentar de várias maneiras. A aparência pode ser a mesma da microcefalia primária : uma cabeça marcadamente pequena, mas com proporções normais. No entanto, a pansinostose também pode aparecer como um Kleeblattschädel ( crânio em folha de trevo ), que se apresenta com abaulamento dos diferentes ossos da abóbada craniana .

A condição está associada a síndromes causadas por mutações nos genes do receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR), incluindo nanismo tanatofórico tipo 2 ( FGFR3 ) e síndrome de Pfeiffer tipo 2 ( FGFR2 ).

Outros tipos de craniossinostose e seus sinais

  • Síndrome de Apert : formato anormal do crânio, mandíbula superior pequena e fusão dos dedos das mãos e dos pés.
  • Síndrome de Crouzon : Anormalidades craniofaciais de nascimento com fusão de sutura coronal bilateral. Anterior e posterior do crânio curto, bochechas achatadas e nariz achatado são suas características.
  • Síndrome de Pfeiffer : anormalidades do crânio, mãos e pés bem abertos, olhos salientes, maxilar superior subdesenvolvido, nariz em bico.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen : cabeça curta ou larga. os olhos podem estar bem separados e apresentar ptose palpebral (pálpebras caídas), e os dedos podem ser anormalmente curtos e palmados.

Complicações

Nem todas as anomalias cranianas vistas em crianças com craniossinostose são apenas uma consequência da fusão prematura de uma sutura craniana. Isso é especialmente verdadeiro nos casos de craniossinostose sindrômica. Os resultados incluem elevação da pressão intracraniana; apneia obstrutiva do sono (AOS); anormalidades na base do crânio e comprometimento neurocomportamental.

Pressão intracraniana elevada

Quando a PIC está elevada, podem ocorrer os seguintes sintomas: vômitos, distúrbios visuais, abaulamento da fontanela anterior, estado mental alterado, papiledema e cefaleia.

Os principais riscos de pressão intracraniana elevada prolongada podem incluir deficiência cognitiva e deficiência visual por meio de papiledema prolongado e subsequente atrofia óptica . Esses são os principais motivos pelos quais a fundoscopia deve ser realizada durante o exame físico de crianças com craniossinostose.

As causas de uma elevação da pressão intracraniana são mais bem compreendidas usando a doutrina Monro-Kellie. A doutrina Monro-Kellie reduz a abóbada craniana a uma caixa com paredes rígidas. Esta caixa contém três elementos: cérebro, sangue intracraniano e líquido cefalorraquidiano. A soma dos volumes desses três elementos é constante. Um aumento em um deve causar uma diminuição em um ou nos dois restantes, evitando assim uma elevação da pressão intracraniana.

Um mecanismo compensatório envolve o movimento do líquido cefalorraquidiano da abóbada craniana em direção à medula espinhal. O volume de sangue na abóbada craniana é autorregulado pelo cérebro e, portanto, não diminuirá tão facilmente.

A pressão intracraniana aumentará como resultado do crescimento contínuo do cérebro dentro do crânio rígido. Parece que em crianças com craniossinostose, a diminuição esperada do sangue intracraniano provavelmente não está ocorrendo como deveria de acordo com a hipótese de Monro-Kellie. Isso é mostrado quando o cérebro se expande no crânio fixo, o que provoca um aumento mais rápido da pressão intracraniana do que seria de se esperar.

Apneia obstrutiva do sono

As pequenas paradas respiratórias durante o sono são o esteio da OSA. Outros sintomas podem ser dificuldade em respirar, ronco, sonolência diurna e transpiração. O principal agente causador da AOS é a [hipoplasia do meio da face], que também representa um risco para os olhos que podem ser vistos saindo das órbitas oculares. Outros fatores, como micrognatismo e hipertrofia adenóide , provavelmente contribuem para a causa da AOS. As formas sindrômicas mais comuns de craniossinostose; isto é, Apert, Crouzon e Pfeiffer, têm um risco aumentado de desenvolver OSA. As crianças têm quase 50% de chance de desenvolver essa condição.

Uma teoria sobre o envolvimento da AOS como agente causador da pressão intracraniana elevada sugere uma associação com a autorregulação do fluxo sanguíneo no cérebro. Certas células do cérebro respondem especificamente a um aumento de CO2 no sangue. A resposta envolve a vasodilatação dos vasos sanguíneos da abóbada craniana, aumentando o volume de um dos elementos da doutrina Monro-Kellie. O aumento da concentração de CO2 no sangue é consequência da dificuldade respiratória, especialmente observada quando a criança com SAOS está dormindo. Está bem documentado que os picos mais altos da pressão intracraniana ocorrem frequentemente durante o sono.

Anormalidades na base do crânio

O fluxo venoso prejudicado geralmente é causado por um forame jugular hipoplásico . Isso causa um aumento no volume de sangue intracraniano, causando um aumento na pressão intracraniana.

Isso pode ser ainda mais complicado com uma possível malformação de Arnold-Chiari , que pode obstruir parcialmente o fluxo de fluido cérebro-espinhal do neurocrânio para a medula espinhal. A malformação de Chiari pode ser assintomática ou apresentar ataxia , espasticidade ou anormalidades na respiração, engolir ou dormir.

Devido ao fluxo venoso prejudicado, que pode ser ainda mais complicado com uma malformação de Arnold-Chiari, geralmente há uma imagem clínica de hidrocefalia presente. A hidrocefalia é observada em 6,5 a 8% dos pacientes com síndrome de Apert, 25,6% em pacientes com síndrome de Crouzon e 27,8% daqueles com síndrome de Pfeifer. A ventriculomegalia é um achado comum em crianças com a síndrome de Apert.

Comprometimento neurocomportamental

A deficiência neurocomportamental inclui problemas de atenção e planejamento, velocidade de processamento, habilidades visuais espaciais, linguagem, leitura e ortografia. Uma diminuição do QI também pode ser parte dos problemas.

Foi sugerido que esses problemas são causados ​​por uma malformação primária do cérebro, ao invés de serem uma consequência da restrição de crescimento do crânio e elevação da pressão intracraniana. Algumas evidências para essa afirmação foram fornecidas por estudos usando tomografia computadorizada ( TC ) e ressonância magnética ( MRI ) para identificar diferenças entre as estruturas do cérebro de crianças saudáveis ​​e aquelas afetadas com craniossinostose. Foi descoberto que a cirurgia corretiva da abóbada craniana altera a morfologia do cérebro em comparação com a situação antes da intervenção cirúrgica. No entanto, a estrutura ainda era anormal em comparação com crianças sem craniossinostose.

Causas

Avanços nas áreas de biologia molecular e genética , assim como o uso de modelos animais têm sido de grande importância para expandir nosso conhecimento sobre fusão de suturas. A pesquisa em modelos animais levou à ideia de que a dura-máter desempenha um papel importante na determinação do fechamento ou patência da sutura. Em contraste com a dura-máter, parece que o periósteo não é essencial para causar o fechamento ou desobstrução.

Em vez de descrever as anormalidades na estrutura e na forma, a pesquisa se concentra hoje em decodificar as interações moleculares que estão por trás delas. Apesar do progresso que foi feito, muitas coisas ainda não são compreendidas sobre a biologia da sutura e as vias causais exatas ainda não foram completamente compreendidas.

Múltiplas causas potenciais de fechamento prematuro de sutura foram identificadas, como as várias mutações genéticas que estão associadas à craniossinostose sindrômica. A causa da craniossinostose não sindrômica, entretanto, ainda é muito desconhecida. Muito provavelmente, um papel é desempenhado por fatores biomecânicos, bem como fatores ambientais, hormonais e genéticos.

Novos insights alimentaram o debate sobre a possibilidade de haver um fator intrínseco que causa a fusão prematura das suturas. As estruturas cerebrais de crianças com craniossinostose foram avaliadas por ressonância magnética. Diferenças foram observadas em comparação com as estruturas cerebrais de crianças normais. A questão agora é se essas diferenças são causadas pela craniossinostose ou são a causa da craniossinostose.

Fatores biomecânicos

Fatores biomecânicos incluem restrição da cabeça fetal durante a gravidez. Foi descoberto por Jacob et al. essa restrição dentro do útero está associada à diminuição da expressão da proteína hedgehog indiana e noggin . Esses dois últimos são fatores importantes que influenciam o desenvolvimento ósseo.

Fatores Ambientais

Os fatores ambientais referem-se, por exemplo, ao tabagismo materno e à exposição materna a medicamentos contendo aminas. Vários grupos de pesquisa encontraram evidências de que esses fatores ambientais são responsáveis ​​por um aumento no risco de craniossinostose, provavelmente por meio de efeitos nos genes do receptor do fator de crescimento de fibroblastos.

Por outro lado, uma avaliação recente do ácido valpróico (um antiepiléptico), que foi implicado como agente causador, não mostrou associação com craniossinostose.

Certos medicamentos (como medicamentos contendo aminas) podem aumentar o risco de craniossinostose quando tomados durante a gravidez; esses são os chamados fatores teratogênicos .

Fatores hormonais

A craniossinostose induzida por hipertireoidismo é um fechamento prematuro mediado por hormônios. Acredita-se que o osso amadurece mais rápido devido aos altos níveis do hormônio tireoidiano .

Fatores genéticos

Em 6 a 11% das crianças nascidas com sinostose coronal, envolvendo mais os casos bilaterais do que unilaterais, foram relatados outros membros da família que também nasceram com a mesma condição. Este achado é altamente sugestivo de uma causa genética, que possivelmente foi encontrada no receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3) e nos genes TWIST.

O fator de crescimento de fibroblastos e os receptores do fator de crescimento de fibroblastos regulam o crescimento ósseo fetal e são expressos em suturas cranianas durante a gravidez. Acredita-se que o gene do fator de transcrição TWIST diminua a função do FGFR, regulando indiretamente o crescimento ósseo fetal. Uma relação entre as mutações nesses genes e a craniossinostose é, portanto, possível. Moloney et al. observaram uma mutação do FGFR3 em até 31% dos casos com sinostose coronal não sindrômica, mostrando assim que as anormalidades do FGFR desempenham um papel importante na craniossinostose não sindrômica.

Em termos de craniossinostose sindrômica, não apenas os genes FGFR3 e TWIST aparecem, mas também o FGFR1 e em particular o FGFR2 , que foi relatado em 90% das craniossinostoses sindrômicas, como Apert, Crouzon, Peiffer e Jackson-Weiss. As mutações podem ser divididas em mutações que levam ao ganho de função (nos genes FGFR) e mutações que levam à perda de função (nos genes TWIST). A craniossinostose é, portanto, provavelmente o resultado de um distúrbio no equilíbrio fino que regula a multiplicação e a maturação das células ósseas precursoras nas suturas cranianas.

A taxa familiar, que é diferente para casos não sindrômicos e sindrômicos, fornece uma pista importante. Nos casos não sindrômicos, uma história familiar positiva é encontrada em 2% dos casos com o fechamento da sutura sagital e em 6% a 11% dos casos com o fechamento da sutura coronal.

Suturas cranianas

Fontanelas e suturas vistas de cima e à esquerda do crânio de uma criança.

O mesênquima acima das meninges sofre ossificação intramembranosa formando o neurocrânio . O neurocrânio é composto por vários ossos, que são unidos e ao mesmo tempo separados por suturas fibrosas. Isso permite o movimento dos ossos separados um em relação ao outro; o crânio infantil ainda é maleável. As suturas fibrosas permitem especificamente a deformação do crânio durante o nascimento e absorvem as forças mecânicas durante a infância. Também permitem a expansão necessária durante o crescimento do cérebro.

Nos primeiros anos de vida, as suturas funcionam como os centros de crescimento mais importantes do crânio. O crescimento do cérebro e a permeabilidade das suturas dependem um do outro. O crescimento do cérebro empurra os dois lados das suturas patentes afastando-se um do outro, permitindo assim o crescimento do neurocrânio. Isso significa que o neurocrânio só pode crescer se as suturas permanecerem abertas. O neurocrânio não crescerá quando as forças induzidas pelo crescimento do cérebro não estiverem presentes. Isso ocorrerá, por exemplo, quando a pressão intracraniana cair; as suturas não sofrem mais alongamento, causando a fusão.

Diagnóstico

A avaliação de uma criança com suspeita de craniossinostose é realizada preferencialmente em um centro craniofacial. Os três principais elementos de análise incluem histórico médico, exame físico e análise radiográfica .

A história médica deve, em qualquer caso, incluir perguntas sobre os fatores de risco durante a gravidez, a frequência familiar e a presença de sintomas de pressão intracraniana (PIC) elevada.

ICP elevado

  • Os sintomas de aumento da pressão intracraniana - como dor de cabeça e vômitos - devem ser questionados posteriormente. Uma elevação da PIC pode estar presente em 4 a 20% das crianças onde apenas uma única sutura é afetada. A incidência de PIC em crianças com mais de uma sutura envolvida pode chegar a 62%. No entanto, embora as crianças sejam afetadas, os sintomas nem sempre estão presentes.

Exame físico

A fundoscopia deve ser sempre realizada em crianças com craniossinostose. É usado para detectar papiledema, que às vezes é o único sintoma de pressão intracraniana elevada mostrado nessas crianças.

Outras partes do exame físico incluem a medição do perímetro cefálico, a avaliação da deformidade do crânio e a pesquisa de deformidades que afetam outras partes do corpo. A circunferência da cabeça e a curva de crescimento da cabeça fornecem pistas importantes para fazer a diferenciação entre craniossinostose, microcefalia primária e hidrocefalia . Essa diferenciação tem uma influência importante no tratamento posterior da criança.

Em um artigo recente, Cunningham et al. descreveu várias etapas nas quais um pediatra deve observar o paciente para avaliar a deformidade do crânio:

  • A primeira é olhar para o paciente com uma visão panorâmica, enquanto o paciente preferencialmente fica de frente para os pais sentado no colo deles. O objetivo é avaliar a forma da testa, o comprimento do crânio, a largura do crânio, a posição das orelhas e a simetria dos ossos frontais e [occipital].
  • A segunda é olhar para o paciente por trás, preferencialmente a criança na mesma posição descrita acima. É importante observar a base do crânio (para determinar se está nivelada ou não), a posição das orelhas e da mastoide (para detectar a possível presença de uma protuberância).
  • O terceiro ponto de vista é a vista frontal. Os pontos a serem observados são: posição dos olhos, simetria do olho e torção da ponta nasal.

As implicações das deformidades observadas são amplamente discutidas em 'fenótipo'.

A craniossinostose sindrômica se apresenta com uma deformidade do crânio, bem como deformidades que afetam outras partes do corpo. O exame clínico deve, em qualquer caso, incluir a avaliação do pescoço, coluna, dedos e dedos dos pés.

Imagens médicas

A análise radiográfica por meio de uma tomografia axial computadorizada é o padrão ouro para o diagnóstico de craniossinostose.

A radiografia simples do crânio pode ser suficiente para diagnosticar uma craniossinostose de sutura única e deve, portanto, ser realizada, mas o valor diagnóstico é superado pelo da tomografia computadorizada . Não apenas as suturas podem ser identificadas com mais precisão, demonstrando objetivamente uma sutura fundida, mas também a avaliação do cérebro quanto a anormalidades estruturais e a exclusão de outras causas de crescimento assimétrico são possíveis ao mesmo tempo. Além disso, a tomografia computadorizada pode visualizar a extensão da deformidade do crânio, permitindo ao cirurgião iniciar o planejamento da reconstrução cirúrgica.

Classificação

Existem várias maneiras de classificar a craniossinostose.

  • Por exemplo, pode-se considerar o número de suturas fechadas. Se apenas uma das quatro suturas for fechada prematuramente (craniossinostose de sutura única), a craniossinostose é referida como 'simples' (ou 'isolada'). Ao passo que quando duas ou mais suturas não estão mais abertas, a craniossinostose é "complexa".
  • Um segundo esquema de classificação fornece uma descrição clínica da forma resultante do crânio. Isso será discutido mais detalhadamente em fenótipo.
  • Uma terceira classificação envolve a presença ou ausência de uma síndrome craniofacial identificada. A craniossinostose, onde não há deformações extracranianas, é chamada de craniossinostose não sindrômica ou "isolada". Quando há deformações extracranianas presentes, por exemplo envolvendo os membros, coração, sistema nervoso central ou o trato respiratório, você pode falar de uma forma sindrômica de craniossinostose. Mais de 180 síndromes identificadas mostram deformações devido a craniossinostose. As seguintes síndromes estão associadas aos receptores do fator de crescimento de fibroblastos :
Nome da síndrome Outros sinais e sintomas (junto com craniossinostose; podem não estar todos presentes) Referência OMIM Gene
Síndrome de Crouzon olhos largos e salientes • nariz em bico • rosto achatado 123500 FGFR2 , FGFR3
Síndrome de Apert dedos das mãos ou pés fundidos • face média plana 101200 FGFR2
Síndrome crouzonodermoesquelética olhos largos e salientes • nariz em bico • rosto achatado • dobras cutâneas escuras e aveludadas • anormalidades da coluna • crescimentos benignos na mandíbula 134934 FGFR3
Síndrome de Jackson-Weiss dedões do pé aumentados e dobrados • face média plana 123150 FGFR1 , FGFR2
Síndrome de Muenke sinostose coronal • anormalidades esqueléticas das mãos ou pés • perda auditiva 602849 FGFR3
Síndrome de Pfeiffer polegares ou dedões largos e curtos • dedos das mãos ou pés palmados ou fundidos 101600 FGFR1 , FGFR2

Além disso, as seguintes síndromes foram identificadas:

Nome da síndrome Outros sinais e sintomas (junto com craniossinostose; podem não estar todos presentes) Referência OMIM Gene
Síndrome de Loeys-Dietz olhos grandesfenda úvula ou palato fendidotortuosidade arterialdilatação da raiz aórticaaneurismas 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Síndrome de Saethre-Chotzen assimetria facial • linha frontal baixa • pálpebras caídasdedos das mãos ou pés palmadosdedões largos 101400 TWIST1
Síndrome de Shprintzen-Goldberg olhos esbugalhados • rosto achatado • hérniasdedos longos e finosatraso no desenvolvimentoretardo mental 182212 FBN1

Diagnóstico diferencial

Plagiocefalia deformacional

A principal diferença entre a plagiocefalia baseada na craniossinostose e a plagiocefalia deformacional é que não há fusão da sutura nesta última. A maleabilidade do crânio neonatal permite que o crânio mude de forma devido a forças extrínsecas.

Com os exames que o pediatra deve fazer, conforme explicado acima, a diferença é bem fácil de fazer. Na plagiocefalia deformacional, o crânio não mostra abaulamento da mastoide e, nesses pacientes, a base do crânio e a posição das orelhas são niveladas, tudo ao contrário da plagiocefalia devido à craniossinostose. O deslocamento de uma orelha para a frente é característico da plagiocefalia deformacional.

Microcefalia primária

A microcefalia primária mostra uma imagem clínica de craniossinostose, mas por uma causa diferente. A falha primária é a ausência de crescimento do cérebro, tornando inúteis as suturas da abóbada craniana. Como consequência, as suturas se fecham, apresentando uma imagem semelhante a uma pansinostose. Uma diferenciação entre essas duas condições pode ser feita com uma tomografia computadorizada (TC). Os espaços subaracnóideos são tipicamente aumentados com microcefalia primária, ao passo que estão reduzidos ou ausentes na pansinostose verdadeira.

Tratamento

O objetivo principal da intervenção cirúrgica é permitir que ocorra o desenvolvimento normal da abóbada craniana. Isso pode ser obtido pela excisão da sutura fundida prematuramente e pela correção das deformidades cranianas associadas. Se a sinostose não for corrigida, a deformidade irá piorar progressivamente, comprometendo não só o aspecto estético, mas também o funcional. Isso é especialmente prevalente em condições assimétricas, como sinostose coronal unilateral, com função dos olhos e mandíbula comprometida. Além disso, foram observados sinais de comprometimento do neurodesenvolvimento entre todas as sinostoses, embora isso também possa ser causado pelo mau desenvolvimento primário do cérebro e, portanto, não possa ser evitado por intervenção cirúrgica.

Existem alguns elementos básicos envolvidos na intervenção cirúrgica que visa a normalização da abóbada craniana :

  • A cirurgia para craniossinostose é frequentemente associada a hemorragia perioperatória significativa, portanto, várias estratégias são usadas para minimizar a perda de sangue. Um desses métodos envolve a injeção de agentes vasoconstritores (ou seja, epinefrina ) sete a dez minutos antes da incisão do couro cabeludo. Além disso, o início da cirurgia deve ser adiado até que os hemoderivados estejam fisicamente presentes na sala de cirurgia.
  • Outro consenso geral é evitar o uso de placas de titânio na fixação do crânio. Uma complicação potencial após esse procedimento envolve o movimento gradual das placas de titânio em direção ao cérebro, induzido pela reabsorção da camada óssea mais interna do crânio com deposição de novo osso na camada mais externa, integrando assim as placas de titânio. Em alguns casos, observou-se que as placas entraram em contato direto com o cérebro. Placas absorvíveis agora são usadas em seu lugar.

Momento da cirurgia

A prevenção de complicações pós-cirúrgicas, incluindo aquelas mencionadas acima, desempenha um papel importante nas discussões sobre o momento da cirurgia potencial. O consenso geral é realizar a cirurgia no final da infância, ou seja, entre seis e doze meses. Dentro deste período de tempo, a eficácia da cirurgia será aumentada por várias razões:

  • O osso é ainda mais maleável e pode ser remodelado de forma relativamente "simples" por fraturas em galho verde do osso. Com aproximadamente um ano de idade, o osso tornou-se mais mineralizado e quebradiço e precisa ser preso ao osso circundante com suturas ou placa absorvível.
  • A remodelagem da abóbada craniana mais comumente significa a excisão dos ossos para permitir o ajuste da forma. A substituição dos ossos cranianos pode deixar 'lacunas' que são prontamente re-ossificadas antes de completar um ano de idade, mas precisarão de enchimento ósseo depois disso.

A maioria dos cirurgiões não intervém antes dos seis meses de idade, devido ao risco elevado que a perda de sangue representa antes dessa idade. Geralmente é preferível esperar até depois dos três meses de idade, quando os riscos anestésicos também diminuirão.

A cirurgia não é realizada na primeira infância em todos os países; em alguns países, a intervenção cirúrgica pode ocorrer no final da adolescência.

É importante que as famílias procurem um Médico Craniofacial Pediátrico com experiência em craniossinostose para diagnóstico, cuidados cirúrgicos e acompanhamento adequados.

Suturas específicas

Craniossinostose sagital / escafocefalia

Existem dois procedimentos cirúrgicos comumente usados ​​para tratar a sinostose sagital. A questão de qual procedimento é superior ainda é muito debatida entre os cirurgiões que tratam esta condição, no entanto, é geralmente aceito que o índice cefálico deve ser usado para avaliar a eficácia da intervenção cirúrgica preferida.

  • Em primeiro lugar, a craniectomia com faixa estendida será discutida, que é uma forma mais desenvolvida da craniectomia tradicional . O procedimento tradicional envolvia apenas a excisão da sutura fechada, com o intuito de que as deformações cranianas compensatórias fossem corrigidas automaticamente pelo rápido crescimento do cérebro durante o primeiro ano de vida.
    Isso não resultou exatamente em uma verdadeira normalização da abóbada craniana, causando o desenvolvimento de inúmeras modificações. Uma delas é a craniectomia com faixa estendida. Esse procedimento pode ser realizado com o uso de um endoscópio , tornando-se mais popular devido à rápida recuperação da criança resultante e à redução da necessidade de transfusão de sangue . Em seguida, o paciente é colocado em um capacete de moldagem feito sob medida para corrigir as deformidades de repouso do crânio.
  • No outro procedimento cirúrgico amplamente utilizado, a remodelação total da abóbada craniana, as deformidades compensatórias são corrigidas durante a operação, com a excisão da sutura fundida. A maioria dos ossos que coletivamente formam a abóbada craniana - ou seja, os ossos frontal, parietal e occipital - são removidos e remodelados para normalizar os contornos. Os ossos são então substituídos e fixados para formar uma abóbada craniana com uma forma normalizada.

A análise retrospectiva deu uma indicação de que o uso da remodelação da abóbada craniana total fornece às crianças um índice cefálico melhor do que a craniectomia com faixa estendida.

Uma abordagem que está sendo avaliada envolve o uso de molas. Esta intervenção é provavelmente mais eficaz quando usada no intervalo de tempo entre três e seis meses de idade.

Sinostose metópica / trigonocefalia

Os principais elementos do fechamento da sutura metópica envolvem um baixo volume da fossa craniana anterior , o sulco metópico e o hipotelorismo . Todos esses problemas são resolvidos durante a intervenção cirúrgica.

O volume é aumentado colocando os ossos frontais e a borda supraorbital mais para frente. Isso é feito por excisão dos ossos, após a qual eles são remodelados com fratura em galho verde . A substituição dos ossos oferece a possibilidade de correção do hipotelorismo ao mesmo tempo. Um enxerto ósseo é colocado entre as duas metades das barras supraorbitais, aumentando assim a largura entre as órbitas . A crista metópica pode então ser corrigida com uma rebarba (simples).

Sinostose coronal unilateral / plagiocefalia anterior

O tratamento da sinostose coronal unilateral é tipicamente realizado em duas partes: o avanço da barra supraorbital e a correção da assimetria orbitária.

A barra supraorbital é a borda logo acima da órbita do olho; conforme discutido no fenótipo, o osso supraorbital e frontal são tipicamente recuados no lado ipsilateral da cabeça. O objetivo do tratamento é posicionar essa barra junto com o osso frontal em um plano três milímetros mais à frente do que o plano vertical da córnea . Uma imagem sagital bidimensional é usada para determinar no pré-operatório a extensão do movimento, que pode variar entre sete e quinze milímetros, dependendo da gravidade da deformidade.

A assimetria orbital existe tipicamente em uma órbita mais estreita e alta no lado ipsilateral da cabeça. A órbita contralateral , no entanto, é mais larga do que o normal. A simetria é restaurada pela extração de um pequeno pedaço de osso da barra supraorbital no lado contralateral, reduzindo assim a largura. Esse fragmento ósseo é então introduzido na barra supraorbital no lado ipsilateral, aumentando a largura. A altura da órbita é alterada apenas no lado ipsilateral, pela extração de um pedaço de osso. Qualquer correção da ponta nasal, que aponta para o lado contralateral, não será realizada durante a infância.

Sinostose lambdoide unilateral / plagiocefalia posterior

Uma excisão do osso occipital achatado com liberação da sutura fundida tende a corrigir a deformidade da abóbada craniana.

Sinostose coronal bilateral / braquicefalia

O tratamento da sinostose coronal bilateral mostra um alto grau de sobreposição com o tratamento da sinostose coronal unilateral; em ambas as intervenções cirúrgicas, o avanço da borda supraorbital junto com os ossos frontais é uma parte importante do procedimento. Novamente, o plano três milímetros mais à frente do que o plano vertical da [córnea] é a posição apropriada para colocar o osso. O aumento da altura do crânio é abordado no mesmo procedimento. Partes do occipital achatado são extraídas e ganham uma forma arredondada ao fraturá-las em galho verde.

Pansinostose / kleeblattschädel

O tratamento da pansinostose compreende a expansão da abóbada craniana anterior , bem como da abóbada craniana posterior . Embora isso possa ser realizado em um procedimento, geralmente é realizado em dois estágios.

Complicações

As complicações mais comuns da craniossinostose não corrigida incluem aumento da pressão intracraniana, assimetria da face e má oclusão. A assimetria das órbitas freqüentemente leva ao estrabismo.

Epidemiologia

Estima-se que a craniossinostose afete 1 em 1.800 a 3.000 nascidos vivos em todo o mundo. 3 em cada 4 casos afetam homens. A sinostose sagital é o fenótipo mais comum , representando 40% a 55% dos casos não sindrômicos, enquanto a sinostose coronal representa entre 20% a 25% dos casos. A sinostose metópica é um fator em 5% a 15% dos casos, e a sinostose lambdoide é observada em 0% a 5% dos casos não sindrômicos.

5% a 15% das vezes, mais de uma sutura é envolvida; isso é conhecido como 'craniossinostose complexa' e normalmente faz parte de uma síndrome.

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas