Hipotireoidismo congênito - Congenital hypothyroidism

Hipotireoidismo congênito
Icterícia em newborn.jpg
Mulher de 6 semanas de idade com icterícia devido a hipotireoidismo.
Especialidade Endocrinologia Edite isso no Wikidata

O hipotireoidismo congênito ( HC ) é a deficiência do hormônio tireoidiano presente ao nascimento. Se não for tratado por vários meses após o nascimento, o hipotireoidismo congênito grave pode levar à deficiência de crescimento e deficiência intelectual permanente . Bebês nascidos com hipotireoidismo congênito podem não apresentar efeitos ou podem apresentar efeitos leves que muitas vezes não são reconhecidos como um problema. Uma deficiência significativa pode causar sono excessivo , redução do interesse em amamentar , tônus ​​muscular pobre , choro baixo ou rouco, evacuações infrequentes, icterícia significativa e baixa temperatura corporal .

As causas do hipotireoidismo congênito incluem deficiência de iodo e um defeito de desenvolvimento na glândula tireoide , seja devido a um defeito genético ou de causa desconhecida.

O tratamento consiste em uma dose diária de hormônio tireoidiano ( tiroxina ) por via oral. Como o tratamento é simples, eficaz e barato, a maior parte do mundo desenvolvido utiliza a triagem neonatal com os níveis de hormônio estimulador da tireoide (TSH) para detectar hipotireoidismo congênito. A maioria das crianças com hipotireoidismo congênito tratada corretamente com tiroxina cresce e se desenvolve normalmente em todos os aspectos. Aproximadamente 1 em 4.000 recém-nascidos tem uma deficiência grave da função tireoidiana; um número maior tem uma deficiência leve ou moderada.

sinais e sintomas

Bebês nascidos com hipotireoidismo congênito podem não apresentar efeitos ou podem apresentar efeitos leves que muitas vezes passam despercebidos como um problema: sono excessivo , interesse reduzido em amamentar , tônus ​​muscular pobre , choro baixo ou rouco, evacuações infrequentes, icterícia significativa e parte inferior do corpo temperatura . Se a deficiência do hormônio tireoidiano fetal for grave devido à ausência completa (atireose) da glândula, as características físicas podem incluir uma fontanela anterior maior , persistência de uma fontanela posterior, uma hérnia umbilical e uma língua grande ( macroglossia ).

Antes da triagem neonatal, menos da metade dos casos de hipotireoidismo grave eram reconhecidos no primeiro mês de vida. Com o passar dos meses, esses bebês cresceriam mal e atrasariam seu desenvolvimento. Com vários anos de idade, eles exibiam as características faciais e corporais reconhecíveis do cretinismo. A persistência de hipotireoidismo grave não tratado resultou em deficiência mental grave, com um QI abaixo de 80 na maioria. A maioria dessas crianças acabou sendo internada em instituições.

Causa

Em todo o mundo, a causa mais comum de hipotireoidismo congênito é a deficiência de iodo , mas na maior parte do mundo desenvolvido e em áreas com iodo ambiental adequado, os casos são devidos a uma combinação de causas conhecidas e desconhecidas. Mais comumente, há um defeito de desenvolvimento da própria glândula tireoide, resultando em uma glândula ausente (atireose) ou subdesenvolvida (hipoplásica). No entanto, estudos recentes têm mostrado um aumento no número de casos causados ​​por glândula in situ (denominada disormonogênese quando há defeito na produção do hormônio). Uma glândula hipoplásica pode se desenvolver mais alto no pescoço ou mesmo na parte de trás da língua. Uma glândula no local errado é chamada de ectópica , e uma glândula ectópica na base ou parte posterior da língua é uma tireoide lingual . Alguns desses casos de glândulas anormais do desenvolvimento resultam de defeitos genéticos e alguns são "esporádicos", sem causa identificável. Um estudo japonês encontrou uma correlação estatística entre certos inseticidas organoclorados e produtos químicos semelhantes à dioxina no leite de mães que deram à luz bebês com hipotireoidismo congênito. O hipotireoidismo neonatal foi relatado em casos de bebês expostos ao lítio , um estabilizador de humor usado para tratar o transtorno bipolar , no útero .

Em alguns casos, o hipotireoidismo detectado pela triagem pode ser transitório. Uma causa comum é a presença de anticorpos maternos que prejudicam temporariamente a função tireoidiana por várias semanas.

A palavra "cretinismo" é um termo antigo para o estado de retardo mental e físico resultante de hipotireoidismo congênito não tratado, geralmente devido à deficiência de iodo desde o nascimento devido aos baixos níveis de iodo no solo e fontes locais de alimentos. O termo, como tantos outros termos médicos do século 19, adquiriu conotações pejorativas à medida que foi usado na linguagem leiga. Agora está obsoleto; CID-10 usa " síndrome de deficiência de iodo congênita " com especificadores adicionais para os vários tipos.

Genética

O hipotireoidismo congênito também pode ocorrer devido a defeitos genéticos de tiroxina ou síntese de triiodotironina dentro de uma glândula estruturalmente normal. Entre os defeitos específicos estão a resistência à tireotropina ( TSH ), defeito de aprisionamento de iodo, defeito de organificação, tireoglobulina e deficiência de iodotirosina desiodase . Em uma pequena proporção dos casos de hipotireoidismo congênito, o defeito é devido a uma deficiência do hormônio estimulador da tireoide, isoladamente ou como parte do hipopituitarismo congênito . Os tipos genéticos de hipotireoidismo congênito não gástrico incluem:

OMIM Nome Gene
275200 hipotireoidismo congênito, não gástrico 1 CHNG1 TSHR
218700 CHNG2 PAX8
609893 CHNG3 ? em 15q25.3-q26.1
275100 CHNG4 TSHB
225250 CHNG5 NKX2-5

O hipotireoidismo congênito não-congênito foi descrito como o "distúrbio endócrino inato mais prevalente".

Diagnóstico

No mundo desenvolvido, quase todos os casos de hipotireoidismo congênito são detectados pelo programa de triagem neonatal. Estes são baseados na dosagem de TSH ou tiroxina (T 4 ) no segundo ou terceiro dia de vida (punção no calcanhar).

Avaliação

Se o TSH estiver alto ou o T 4 baixo, o médico e os pais do bebê são chamados e o encaminhamento a um endocrinologista pediátrico é recomendado para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento. Uma varredura da tireoide com tecnécio (pertecnetato de Tc-99m) detecta uma glândula estruturalmente anormal, enquanto um exame de iodo radioativo (RAIU) identifica ausência congênita ou defeito na organificação (um processo necessário para produzir o hormônio tireoidiano).

Tratamento

O objetivo dos programas de triagem neonatal é detectar e iniciar o tratamento nas primeiras 1–2 semanas de vida. O tratamento consiste em uma dose diária de tiroxina , disponível como um pequeno comprimido. O nome genérico é levotiroxina e várias marcas estão disponíveis. O comprimido é amassado e administrado ao bebê com uma pequena quantidade de água ou leite. O intervalo de dose mais comumente recomendado é de 10-15 μg / kg por dia, normalmente 12,5 a 37,5 ou 44 μg. Dentro de algumas semanas, os níveis de T 4 e TSH são verificados novamente para confirmar que estão sendo normalizados pelo tratamento. Conforme a criança cresce, esses níveis são verificados regularmente para manter a dose certa. A dose aumenta à medida que a criança cresce.

Prognóstico

A maioria das crianças nascidas com hipotireoidismo congênito e tratadas corretamente com tiroxina crescem e se desenvolvem normalmente em todos os aspectos. Mesmo a maioria das pessoas com atireose e níveis indetectáveis ​​de T 4 ao nascer desenvolvem-se com inteligência normal, embora, como uma população, o desempenho acadêmico tenda a ser inferior ao dos irmãos e problemas leves de aprendizagem ocorram em alguns.

O hipotireoidismo congênito é a causa evitável mais comum de deficiência intelectual. Poucos tratamentos na prática da medicina fornecem um benefício tão grande para um esforço tão pequeno. O quociente de desenvolvimento (DQ, de acordo com Gesell Developmental Schedules ) de crianças com hipotireoidismo aos 24 meses de idade que receberam tratamento nas primeiras 3 semanas de nascimento está resumido abaixo:

. Comportamento adaptativo Motor fino Motor bruto Língua Comportamento pessoal-social
CH grave 92 89 90 89 90
CH moderado 97 97 98 96 96
CH suave 100 99 100 99 100

Epidemiologia

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre em 1: 1300 a 1: 4000 nascimentos em todo o mundo. As diferenças na incidência de HC são mais provavelmente devido a distúrbios da tireoide por deficiência de iodo ou ao tipo de método de rastreamento do que à afiliação étnica. A HC é causada por uma glândula tireoide ausente ou defeituosa classificada em agenesia (22-42%), ectopia (35-42%) e defeitos no local da glândula (24-36%). Também é encontrada associação aumentada com sexo feminino e idade gestacional > 40 semanas.

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas