Cromossomo 7 - Chromosome 7
Cromossomo 7 | |
---|---|
Recursos | |
Comprimento ( bp ) | 159.345.973 bp ( GRCh38 ) |
No. de genes | 862 ( CCDS ) |
Modelo | Autossomo |
Posição do centrômero |
Submetacêntrico (60,1 Mbp) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visualizadores de mapa externos | |
Conjunto | Cromossomo 7 |
Entrez | Cromossomo 7 |
NCBI | Cromossomo 7 |
UCSC | Cromossomo 7 |
Sequências completas de DNA | |
RefSeq | NC_000007 ( FASTA ) |
GenBank | CM000669 ( FASTA ) |
O cromossomo 7 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos , que normalmente possuem duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 7 abrange cerca de 159 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA ) e representa entre 5 e 5,5 por cento do DNA total nas células .
Genes
Número de genes
A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo humano 7. Como os pesquisadores usam diferentes abordagens para a anotação do genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para obter detalhes técnicos, consulte previsão de genes ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número do gene do CCDS representa um limite inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas.
Estimado por | Genes codificadores de proteínas | Genes de RNA não codificantes | Pseudogenes | Fonte | Data de lançamento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 862 | - | - | 08/09/2016 | |
HGNC | 870 | 245 | 703 | 12/05/2017 | |
Conjunto | 984 | 973 | 889 | 29-03-2017 | |
UniProt | 944 | - | - | 28/02/2018 | |
NCBI | 948 | 905 | 933 | 19/05/2017 |
Lista de genes
A seguir está uma lista parcial de genes no cromossomo humano 7. Para a lista completa, consulte o link na caixa de informações à direita.
- ACTR3B : proteína 3B relacionada à actina
- AEBP1 : proteína de ligação 1 de AE
- AGK : codificação da enzima mitocondrial acilglicerol quinase
- AASS : codificação da enzima alfa-aminoadípica semialdeído sintase mitocondrial
- ARHGEF35 : codificando o fator de troca de nucleotídeo de guanina Rho (GEF) 35 da proteína
- BCAP29 : proteína associada ao receptor de células B 29
- BCC6 : que codifica carcinoma de células basais de proteína, suscetibilidade a, 6
- BRAT1 : ativador 1 ATM associado a BRCA1
- C7orf25 : proteína UPF0415
- C7orf31 : quadro de leitura aberto 31 do cromossomo 7
- MAP11 : proteína que codifica a proteína 11 associada ao microtúbulo
- CALU : Calumenina
- CDCA7L : proteína semelhante a 7 associada ao ciclo de divisão celular
- CNOT4 : complexo de transcrição CCR4 -NOT, subunidade 4
- CPED1 : semelhante à caderina e domínio PC-esterase contendo 1
- CPVL : carboxipeptidase, tipo vitelogênico
- CROT : Carnitina O-octanoiltransferase peroxissômica
- DDX56 : helicase 56 de DEAD-box
- DMTF1 : Ciclina D ligando-se ao fator de transcrição 1 do tipo myb
- ECOP : proteína coamplificada e superexpressa de EGFR
- EGFR-AS1 : codificando a proteína EGFR antisense RNA 1
- EZH2 : que codifica a enzima histona-lisina N-metiltransferase para histona h3 lisina 27
- FAM71F2 : família com similaridade de sequência 71 membro F2
- FAM185A : família com semelhança de sequência 185 membro A
- FAM200A : família com similaridade de sequência 200 membro A
- FBXO24 : F-box apenas proteína 24
- GBAS : sequência amplificada de glioblastoma; Homólogo 2 de proteína NipSnap
- GET4 : codificando a proteína GET4
- GLCCI1 : proteína transcrita 1 induzida por glicocorticoide
- HPC4 : câncer de próstata, hereditário, 4
- ICA1 : autoantígeno 1 de células ilhotas
- ING3 : inibidor da proteína de crescimento 3
- INTS1 : codificando a subunidade 1 do complexo do integrador da proteína
- IQCE : proteína E contendo domínio de IQ
- KDM7A : que codifica a proteína lisina desmetilase 7A
- LINC01003 : codificando RNA 1003 de codificação não proteica intergênica longa
- LRRC17 : repetição rica em leucina contendo proteína 17
- LSM5 : U6 pequeno RNA nuclear e degradação de mRNA associada
- LUC7L2 : proteína de ligação a RNA putativa Luc7-like 2
- MDFIC : domínio de inibidor da família MyoD contendo
- METTL2B : proteína 2B semelhante à metiltransferase
- MINDY4 : MINDY lisina 48 desubiquitinase 4
- MIR96 : microRNA 96
- MOSPD3 : domínio de espermatozoides móveis contendo 3
- MTERF : fator de terminação da transcrição mitocondrial 1
- NOM1 : proteína nucleolar com domínio 1 MIF4G
- NUDCD3 : proteína 3 contendo domínio NudC
- NUPL2 : semelhante à nucleoporina 2
- NXPH1 : neurexofilina-1
- PDAP1 : proteína 1 associada a PDGFA
- PHTF2 : fator de transcrição 2 do homeodomínio putativo
- PLOD3 : procolágeno -lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenase 3
- POM121 : Nucleoporina transmembranar POM121
- POP7 : subunidade da proteína P da ribonuclease P 20
- PPP1R17 : subunidade reguladora 17 da proteína fosfatase 1
- PSPH : fosfoserina fosfatase
- PURB : proteína B de ligação ao elemento rico em purinas
- PVRIG : proteína codificadora de domínio de imunoglobulina relacionado ao receptor de poliovírus contendo
- RADIL : proteína de associação de ras e contendo domínio diluído
- RCP9 : subunidade RCP9 de RNA polimerase III dirigida por DNA
- REPIN1 : iniciador de replicação 1
- RNF216-IT1 : que codifica a proteína RNF216 transcrito intrônico 1
- SCIN : scinderin
- SCRN1 : secernin 1
- SOSTDC1 : domínio de esclerostina contendo 1
- SPDYE1 : membro da família E1 do regulador do ciclo celular speedy / RINGO
- SSC4D : membro da família rica em cisteína do receptor de varredura com 4 domínios
- STEAP1 : seis antígenos epiteliais transmembrana da próstata 1
- STEAP2 : seis antígenos epiteliais transmembrana da próstata 2
- STEAP4 : seis antígenos epiteliais transmembrana da próstata 4
- STYXL1 : proteína 1 semelhante a serina / treonina / tirosina
- SUMF2 : fator modificador de sulatase 2
- SYPL1 : proteína 1 semelhante à sinaptofisina
- TARP : proteína de quadro de leitura alternativa de TCR gama
- TBRG4 : regulador beta 4 do fator de crescimento transformador
- TECPR1 que codifica a repetição da proteína tectonina beta-hélice contendo 1
- TMED4 : proteína 4 contendo o domínio emp24 transmembrana
- TMEM130 : proteína transmembrana 130
- Proteína transmembrana de codificação TMEM196 proteína 196
- TRBC1 que codifica a constante beta 1 do receptor de célula T de proteína
- TRBC2 que codifica a constante beta 2 do receptor de célula T de proteína
- TRIL : interator TRL4 com repetições ricas em leucina
- URG4 : gene 4 regulado positivamente
- WBSCR17 : polipeptídeo N-acetilgalactosaminiltransferase 17
- WDR91 que codifica a proteína do domínio de repetição WD 91
- WEE2-AS1 : codificando a proteína WEE2 antisense RNA 1
- ZC3HAV1 : dedo de zinco tipo CCCH contendo
- ZC3HC1 : dedo de zinco tipo C3HC contendo 1
- ZKSCAN1 : proteína de dedo de zinco com domínios KRAB e SCAN 1
- ZKSCAN5 : proteína de dedo de zinco com domínios 5 de KRAB e SCAN
- ZMIZ2 : proteína 2 contendo o domínio MIZ de dedo de zinco
- ZNF277P : proteína de dedo de zinco 277
- ZNF394 : proteína de dedo de zinco 394
- ZNF398 : proteína de dedo de zinco 398
- ZNF727 : proteína codificadora de proteína de dedo de zinco 727
- ZNF786 : proteína codificadora de proteína de dedo de zinco 786
- ZRF1 : membro da família de proteínas de choque térmico DnaJ (Hsp40) C2
- ZSCAN21 : dedo de zinco e proteína 21 contendo domínio SCAN
Doenças e distúrbios
As doenças a seguir são algumas das relacionadas aos genes do cromossomo 7:
- acidúria argininosuccínica
- malformação cavernosa cerebral
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Colestase, intra-hepática familiar progressiva 3
- Citrulinemia, tipo II, início na idade adulta ,
- ausência congênita bilateral de vasos deferentes
- fibrose cística
- Dispraxia verbal do desenvolvimento
- atrofia muscular espinhal distal, tipo V
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- hemocromatose, tipo 3
- Câncer colorretal hereditário não polipose HNPCC4
- Síndrome de lissencefalia, tipo norman-roberts
- síndrome de Marfan
- doença da urina do xarope de bordo
- diabetes do início da maturidade do jovem tipo 3
- mucopolissacaridose tipo VII ou síndrome de Sly
- Distrofia muscular, cintura-membro, tipo 1D
- síndrome mielodisplásica
- Miotonia congênita
- surdez não sindrômica
- osteogênese imperfeita
- doença granulomatosa crônica deficiente em p47-phox
- Síndrome de Pendred
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Shwachman-Diamond
- Esquizofrenia
- Síndrome de Silver-Russell
- Comprometimento específico de linguagem
- Tritanopia ou daltonismo tritanomal
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Zellweger
Distúrbios cromossômicos
As seguintes condições são causadas por mudanças na estrutura ou número de cópias do cromossomo 7:
- A síndrome de Williams é causada pela exclusão de material genético de uma porção do braço longo (q) do cromossomo 7. A região excluída, que está localizada na posição 11.23 (escrita como 7q11.23), é designada como a região crítica da síndrome de Williams . Esta região inclui mais de 20 genes, e os pesquisadores acreditam que as características da síndrome de Williams estão provavelmente relacionadas à perda de múltiplos genes nesta região.
Embora alguns dos genes específicos relacionados à síndrome de Williams tenham sido identificados, a relação entre a maioria dos genes na região deletada e os sinais e sintomas da síndrome de Williams é desconhecida.
- Outras mudanças no número ou na estrutura do cromossomo 7 podem causar atraso no crescimento e desenvolvimento, transtorno mental, características faciais, anormalidades esqueléticas, atraso na fala e outros problemas médicos. Essas alterações incluem uma cópia extra de parte do cromossomo 7 em cada célula ( trissomia parcial 7) ou um segmento ausente do cromossomo em cada célula ( monossomia parcial 7). Em alguns casos, vários blocos de construção de DNA ( nucleotídeos ) são deletados ou duplicados em parte do cromossomo 7. Uma estrutura circular chamada cromossomo 7 em anel também é possível. Um cromossomo em anel ocorre quando ambas as extremidades de um cromossomo quebrado são reunidas.
Banda citogenética
Chr. | Braço | Banda | ISCN start |
Parada ISCN |
Basepair início |
Parada do basepair |
Mancha | Densidade |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
7 | p | 22,3 | 0 | 227 | 1 | 2.800.000 | gneg | |
7 | p | 22,2 | 227 | 397 | 2.800.001 | 4.500.000 | gpos | 25 |
7 | p | 22,1 | 397 | 610 | 4.500.001 | 7.200.000 | gneg | |
7 | p | 21,3 | 610 | 908 | 7.200.001 | 13.700.000 | gpos | 100 |
7 | p | 21,2 | 908 | 965 | 13.700.001 | 16.500.000 | gneg | |
7 | p | 21,1 | 965 | 1121 | 16.500.001 | 20.900.000 | gpos | 100 |
7 | p | 15,3 | 1121 | 1419 | 20.900.001 | 25.500.000 | gneg | |
7 | p | 15,2 | 1419 | 1589 | 25.500.001 | 27.900.000 | gpos | 50 |
7 | p | 15,1 | 1589 | 1816 | 27.900.001 | 28.800.000 | gneg | |
7 | p | 14,3 | 1816 | 1986 | 28.800.001 | 34.900.000 | gpos | 75 |
7 | p | 14,2 | 1986 | 2043 | 34.900.001 | 37.100.000 | gneg | |
7 | p | 14,1 | 2043 | 2327 | 37.100.001 | 43.300.000 | gpos | 75 |
7 | p | 13 | 2327 | 2639 | 43.300.001 | 45.400.000 | gneg | |
7 | p | 12,3 | 2639 | 2838 | 45.400.001 | 49.000.000 | gpos | 75 |
7 | p | 12,2 | 2838 | 2909 | 49.000.001 | 50.500.000 | gneg | |
7 | p | 12,1 | 2909 | 3093 | 50.500.001 | 53.900.000 | gpos | 75 |
7 | p | 11,2 | 3093 | 3306 | 53.900.001 | 58.100.000 | gneg | |
7 | p | 11,1 | 3306 | 3448 | 58.100.001 | 60.100.000 | acen | |
7 | q | 11,1 | 3448 | 3689 | 60.100.001 | 62.100.000 | acen | |
7 | q | 11,21 | 3689 | 3973 | 62.100.001 | 67.500.000 | gneg | |
7 | q | 11,22 | 3973 | 4171 | 67.500.001 | 72.700.000 | gpos | 50 |
7 | q | 11,23 | 4171 | 4597 | 72.700.001 | 77.900.000 | gneg | |
7 | q | 21,11 | 4597 | 4994 | 77.900.001 | 86.700.000 | gpos | 100 |
7 | q | 21,12 | 4994 | 5108 | 86.700.001 | 88.500.000 | gneg | |
7 | q | 21,13 | 5108 | 5292 | 88.500.001 | 91.500.000 | gpos | 75 |
7 | q | 21,2 | 5292 | 5406 | 91.500.001 | 93.300.000 | gneg | |
7 | q | 21,3 | 5406 | 5661 | 93.300.001 | 98.400.000 | gpos | 75 |
7 | q | 22,1 | 5661 | 6129 | 98.400.001 | 104.200.000 | gneg | |
7 | q | 22,2 | 6129 | 6300 | 104.200.001 | 104.900.000 | gpos | 50 |
7 | q | 22,3 | 6300 | 6470 | 104.900.001 | 107.800.000 | gneg | |
7 | q | 31,1 | 6470 | 6683 | 107.800.001 | 115.000.000 | gpos | 75 |
7 | q | 31,2 | 6683 | 6867 | 115.000.001 | 117.700.000 | gneg | |
7 | q | 31,31 | 6867 | 7094 | 117.700.001 | 121.400.000 | gpos | 75 |
7 | q | 31,32 | 7094 | 7208 | 121.400.001 | 124.100.000 | gneg | |
7 | q | 31,33 | 7208 | 7364 | 124.100.001 | 127.500.000 | gpos | 75 |
7 | q | 32,1 | 7364 | 7449 | 127.500.001 | 129.600.000 | gneg | |
7 | q | 32,2 | 7449 | 7576 | 129.600.001 | 130.800.000 | gpos | 25 |
7 | q | 32,3 | 7576 | 7803 | 130.800.001 | 132.900.000 | gneg | |
7 | q | 33 | 7803 | 8031 | 132.900.001 | 138.500.000 | gpos | 50 |
7 | q | 34 | 8031 | 8371 | 138.500.001 | 143.400.000 | gneg | |
7 | q | 35 | 8371 | 8612 | 143.400.001 | 148.200.000 | gpos | 75 |
7 | q | 36,1 | 8612 | 8910 | 148.200.001 | 152.800.000 | gneg | |
7 | q | 36,2 | 8910 | 9080 | 152.800.001 | 155.200.000 | gpos | 25 |
7 | q | 36,3 | 9080 | 9350 | 155.200.001 | 159.345.973 | gneg |
Na cultura popular
Romances
No romance Performance Anomalies , pesquisadores da Stanford University identificam mutações no braço longo (q) do cromossomo 7 como subjacentes ao sistema nervoso acelerado do protagonista espião Cono, que recebe o apelido de Cono 7Q
Referências
Leitura adicional
- Rodríguez L, López F, Paisán L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martínez-Frías ML (novembro de 2002). "Trissomia parcial pura 7q: dois novos pacientes e revisão". American Journal of Medical Genetics . 113 (2): 218–224. doi : 10.1002 / ajmg.10719 . PMID 12407716 .
links externos
- Instituto Nacional de Saúde. "Cromossomo 7" . Referência de Genetics Home . Arquivado do original em 3 de agosto de 2004 . Recuperado em 06-05-2017 .
- "Cromossomo 7" . Arquivo de informações do projeto do genoma humano 1990–2003 . Recuperado em 06-05-2017 .