Cromossomo 14 - Chromosome 14
Cromossomo 14 | |
---|---|
Recursos | |
Comprimento ( bp ) | 107.043.718 bp ( GRCh38 ) |
No. de genes | 583 ( CCDS ) |
Modelo | Autossomo |
Posição do centrômero |
Acrocêntrico (17,2 Mbp) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visualizadores de mapa externos | |
Conjunto | Cromossomo 14 |
Entrez | Cromossomo 14 |
NCBI | Cromossomo 14 |
UCSC | Cromossomo 14 |
Sequências completas de DNA | |
RefSeq | NC_000014 ( FASTA ) |
GenBank | CM000676 ( FASTA ) |
O cromossomo 14 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos . As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 14 abrange cerca de 107 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA ) e representa entre 3 e 3,5% do DNA total nas células .
O centrômero do cromossomo 14 está posicionado aproximadamente na posição 17,2 Mbp.
Genes
Número de genes
A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo humano 14. Como os pesquisadores usam diferentes abordagens para a anotação do genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para obter detalhes técnicos, consulte previsão de genes ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número do gene do CCDS representa um limite inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas.
Estimado por | Genes codificadores de proteínas | Genes de RNA não codificantes | Pseudogenes | Fonte | Data de lançamento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 583 | - | - | 08/09/2016 | |
HGNC | 593 | 324 | 513 | 12/05/2017 | |
Conjunto | 820 | 856 | 518 | 29-03-2017 | |
UniProt | 720 | - | - | 28/02/2018 | |
NCBI | 621 | 690 | 598 | 19/05/2017 |
Lista de genes
A seguir está uma lista parcial de genes no cromossomo humano 14. Para obter uma lista completa, consulte o link na caixa de informações à direita.
- ACIN1 : codificando a proteína indutor de condensação de cromatina apoptótica no núcleo
- ATXN3 : Ataxin-3 (doença de Machado-Joseph)
- BCL2L2 : que codifica o anti- apoptótica de proteínas Bcl-w da família Bcl-2
- C14orf93 : proteína codificadora C14orf93
- CLBA1 : proteína de codificação CLBA1
- CDC42BPB : codificação da proteína de ligação à proteína quinase beta de CDC42
- CHMP4A : proteína 4a multivesicular carregada do corpo
- CIDEB : efetor semelhante a DFFA indutor de morte celular b
- CMA1 : codificando a enzima Quimase
- CNIH : proteína que codifica homólogo de cornichon de proteína
- COCH : homólogo do fator de coagulação C, cochlin (Limulus polyphemus)
- CRIP2 : proteína 2 rica em cisteína
- DDX24 : codificação da enzima ATP-dependente de RNA helicase DDX24
- DEGS2 : codificando a proteína Delta (4) -desaturase, esfingolipídeo 2
- DLGAP5 : Proteína 5 associada a discos grandes
- DGLUCY : que codifica a proteína DGLUCY, mitocondrial
- EAPP : fosfoproteína associada a E2F
- EGLN3 : Egl nine homólogo 3
- ENTPD5 : Ectonucleosídeo trifosfato difosfohidrolase 5
- ERG28 : proteína codificadora Provável proteína biossintética de ergosterol 28
- Fam158a : proteína que codifica UPF0172 proteína FAM158A
- FAM181A : codificando família de proteínas com similaridade de sequência 181, membro A
- FAM71D : Família com similaridade de sequência 71, Membro D
- FCF1 : homólogo FCF1 da proteína de processamento de rRNA
- GALC : galactosilceramidase (doença de Krabbe)
- GARNL1 : Rap / Ran-GAP de ativação de GTPase semelhante ao domínio 1
- GCH1 : GTP ciclo-hidrolase 1 (distonia responsiva a dopa)
- GPHB5 : hormônio glicoproteico beta-5
- GSKIP codificação de proteína GSK3B proteína interagir
- HHIPL1 : codificando a proteína HHIP-like proteína 1
- IFI27 : proteína que codifica a proteína 27 induzível por interferon alfa
- IFT43 : transporte intraflagelar 43
- IGH @ : locus da cadeia pesada de imunoglobulina
- IRF2BPL : proteína que codifica a proteína de ligação do fator 2 regulador do interferon como
- ITPK1 : que codifica a enzima Inositol-tetraquisfosfato 1-quinase
- JKAMP : proteína codificadora da proteína de membrana associada a JNK1
- JPH4 : codificando a proteína Junctophilin 4
- LINC00520 : um longo RNA não codificante
- MAPK1IP1L : codificando a proteína que interage com MAPK e estabiliza o fuso como proteína
- MIA2 : proteína que codifica a atividade inibitória do melanoma proteína 2
- MIR494 que codifica a proteína MicroRNA 494
- MIR3173 : proteína que codifica MicroRNA 3173
- MIS18BP1 : que codifica a proteína 1 da proteína de ligação MIS18
- MOAP1 : modulador de proteína codificadora de apoptose 1
- MYH7 : isoforma beta da cadeia pesada da miosina (MHC-β)
- NPC2 : doença de Niemann-Pick, tipo C2
- NUBPL : proteína que codifica a proteína ferro-enxofre NUBPL (IND1)
- OSGEP : enzima codificadora Provável O-sialoglicoproteína endopeptidase
- PAPOLA : codificação da enzima Poly (A) polimerase alfa
- PCNX : que codifica a proteína 1 semelhante a Pecanex
- PELI2 : proteína codificadora de proteína pellino homóloga 2
- PSEN1 : presenilina 1 (doença de Alzheimer 3)
- RIOX1 : codificando a proteína RIOX1
- RTRAF : proteína codificadora da proteína RTRAF
- RPL10L : codificando a proteína 60S da proteína ribossomal L10-like
- SERPINA1 : inibidor da serpina peptidase, clade A (alfa-1 antiproteinase, antitripsina), membro 1
- SIX6OS1 : proteína codificadora SIX6OS1
- SGPP1 : que codifica a enzima esfingosina-1-fosfato fosfatase 1
- TC2N : proteína que codifica a proteína nuclear de domínios C2 em tandem
- TCL1B : codifica a proteína 1B de leucemia de células T / linfoma de proteína
- TIMM9 : codificação da enzima mitocondrial, importação da subunidade da translocase da membrana interna Tim9
- TMED10 : proteína que codifica a proteína 10 contendo o domínio emp24 da transmembrana
- TMEM260 : proteína que codifica TMEM260
- TRAJ56 : que codifica o receptor alfa da célula T da proteína que se junta a 56
- TRAV12-2 : codificando o receptor alfa de células T de proteína variável 12-2
- TSHR : receptor do hormônio estimulador da tireoide
- TUNAR : um longo RNA não codificante
- VASH1 : proteína que codifica Vasohibin-1
- VIPAS39 : proteína que codifica VIPAS39
- WARS : codificando a enzima Triptofanil-tRNA sintetase, citoplasmática
- YLPM1 : proteína que codifica o motivo YLP contendo a proteína 1
- ZBTB1 : proteína codificadora de dedo de zinco e domínio BTB contendo 1
- ZFHX2 : codificação homeobox 2 de dedo de zinco da proteína
- ZNF839 : proteína codificadora de proteína de dedo de zinco 839
Doenças e distúrbios
As doenças a seguir são algumas das relacionadas a genes no cromossomo 14:
- Doença de Alzheimer
- Linfoma de Burkitt (t8; 14)
- hipotireoidismo congênito
- distonia responsiva à dopamina
- Linfoma folicular (t14; 18)
- Síndrome FOXG1
- Cardiomiopatia hipertrófica
- Doença de Krabbe
- Displasia cranio-lentículo-sutural
- Doença de Machado-Joseph
- Monossomia em mosaico 14
- Mieloma múltiplo
- Doença de Niemann-Pick
- Surdez não sindrômica
- Síndrome de Sensenbrenner
- Deficiência de tetrahidrobiopterina
- Dissomia uniparental (UPD) 14
Banda citogenética
Chr. | Braço | Banda | ISCN start |
Parada ISCN |
Basepair início |
Parada do basepair |
Mancha | Densidade |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
14 | p | 13 | 0 | 284 | 1 | 3.600.000 | gvar | |
14 | p | 12 | 284 | 624 | 3.600.001 | 8.000.000 | talo | |
14 | p | 11,2 | 624 | 1249 | 8.000.001 | 16.100.000 | gvar | |
14 | p | 11,1 | 1249 | 1433 | 16.100.001 | 17.200.000 | acen | |
14 | q | 11,1 | 1433 | 1660 | 17.200.001 | 18.200.000 | acen | |
14 | q | 11,2 | 1660 | 2043 | 18.200.001 | 24.100.000 | gneg | |
14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24.100.001 | 32.900.000 | gpos | 100 |
14 | q | 13,1 | 2313 | 2469 | 32.900.001 | 34.800.000 | gneg | |
14 | q | 13,2 | 2469 | 2582 | 34.800.001 | 36.100.000 | gpos | 50 |
14 | q | 13,3 | 2582 | 2724 | 36.100.001 | 37.400.000 | gneg | |
14 | q | 21,1 | 2724 | 2923 | 37.400.001 | 43.000.000 | gpos | 100 |
14 | q | 21,2 | 2923 | 3008 | 43.000.001 | 46.700.000 | gneg | |
14 | q | 21,3 | 3008 | 3264 | 46.700.001 | 50.400.000 | gpos | 100 |
14 | q | 22,1 | 3264 | 3491 | 50.400.001 | 53.600.000 | gneg | |
14 | q | 22,2 | 3491 | 3604 | 53.600.001 | 55.000.000 | gpos | 25 |
14 | q | 22,3 | 3604 | 3718 | 55.000.001 | 57.600.000 | gneg | |
14 | q | 23,1 | 3718 | 3916 | 57.600.001 | 61.600.000 | gpos | 75 |
14 | q | 23,2 | 3916 | 4044 | 61.600.001 | 64.300.000 | gneg | |
14 | q | 23,3 | 4044 | 4186 | 64.300.001 | 67.400.000 | gpos | 50 |
14 | q | 24,1 | 4186 | 4484 | 67.400.001 | 69.800.000 | gneg | |
14 | q | 24,2 | 4484 | 4626 | 69.800.001 | 73.300.000 | gpos | 50 |
14 | q | 24,3 | 4626 | 4839 | 73.300.001 | 78.800.000 | gneg | |
14 | q | 31,1 | 4839 | 5051 | 78.800.001 | 83.100.000 | gpos | 100 |
14 | q | 31,2 | 5051 | 5094 | 83.100.001 | 84.400.000 | gneg | |
14 | q | 31,3 | 5094 | 5349 | 84.400.001 | 89.300.000 | gpos | 100 |
14 | q | 32,11 | 5349 | 5406 | 89.300.001 | 91.400.000 | gneg | |
14 | q | 32,12 | 5406 | 5505 | 91.400.001 | 94.200.000 | gpos | 25 |
14 | q | 32,13 | 5505 | 5619 | 94.200.001 | 95.800.000 | gneg | |
14 | q | 32,2 | 5619 | 5732 | 95.800.001 | 100.900.000 | gpos | 50 |
14 | q | 32,31 | 5732 | 5903 | 100.900.001 | 102.700.000 | gneg | |
14 | q | 32,32 | 5903 | 6016 | 102.700.001 | 103.500.000 | gpos | 50 |
14 | q | 32,33 | 6016 | 6300 | 103.500.001 | 107.043.718 | gneg |
Referências
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links externos
- Instituto Nacional de Saúde. "Cromossomo 14" . Referência de Genetics Home . Arquivado do original em 04/02/2012 . Recuperado em 06-05-2017 .
- "Cromossomo 14" . Arquivo de informações do projeto do genoma humano 1990–2003 . Recuperado em 06-05-2017 .