CXorf66 - CXorf66

CXorf66
Identificadores
Apelido	CXorf66 , SGPX, quadro de leitura aberto do cromossomo X 66
IDs externos	MGI: 3779666 HomoloGene: 82551 GeneCards: CXorf66
Localização do gene (humano) Chr. Cromossomo X (humano) Banda Xq27.1 Começar 139.955.728 bp Fim 139.965.521 bp
Ortólogos
Espécies	Humano	Rato
Entrez	347487	631784
Conjunto	ENSG00000203933	n / D
UniProt	Q5JRM2	n / D
RefSeq (mRNA)	NM_001013403	NM_001039240 NM_001382307
RefSeq (proteína)	NP_001013421	n / D
Localização (UCSC)	Chr X: 139,96 - 139,97 Mb	n / D
Pesquisa PubMed
Wikidata
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CXorf66 também conhecido como Chromosome X Open Reading Frame 66 , é uma proteína 361aa em humanos que é codificada pelo gene CXorf66 . Prevê-se que a proteína codificada seja uma proteína transmembranar do tipo 1 ; entretanto, sua função exata é atualmente desconhecida. CXorf66 tem um alias: RP11-35F15.2.

Existe uma patente para CXorf66 sob o arquivo US 8586006 do Institute for Systems Biology and Integrated Diagnostics, Inc.

A proteína CXorf66 é um novo biomarcador de câncer em potencial .

Gene

CXorf66 está localizado no cromossomo X em Xq27.1 e está na fita do complemento. O gene CXorf66 está localizado entre ATP11C ATPase , MIR505 e HNRNPA3P3 . Além disso, de acordo com a OMIM, CXorf66 está posicionado entre SOX3 , SPANXB1 e CDR1 .

Locus gênico para o gene humano CXorf66 no cromossomo X

mRNA

Variantes de emenda

CXorf66 consiste apenas em uma variante de splice conhecida com três exons (1-117, 118-271 e 272-1288bp) e dois introns . As localizações das junções ocorrem em 30aa [G] e 81aa [M].

Splicing do gene CXorf66

CXorf66 revelou ter apenas um local de poliadenilação .

Proteína

Composição

Com 57 serinas e 42 lisinas, a proteína CXorf66 é rica em serina e lisina . CXorf66 tem um peso molecular de 39,9 kdal e um ponto isoelétrico de 9,89.

Domínios

A proteína CXorf66 tem um peptídeo sinal previsto de 1-19aa, um domínio topológico de 20-47aa, um domínio transmembranar de 48-68aa e um segundo domínio topológico de 69-361aa. Prevê-se que um local de clivagem do peptídeo sinal ocorra entre o 17-18aa. Ao analisar a composição da proteína (rica em serina e lisina) e modificações pós-tradução (altos níveis de fosforilação), prevê-se que o primeiro domínio topológico [20-47aa] é extracelular , enquanto o domínio topológico [69-361aa] é citoplasmático . Um visual pode ser visto na Figura II .

Figura I. Sítios de fosforilação candidatos na proteína CXorf66 humana

Figura II. Predição SOSUI da topologia transmembrana da proteína CXorf66

Três motivos repetidos de DKPV [31-34 e 204-207aa], SEAK [97-100 e 287-290aa] e PKRS [161-164 e 245-248aa] foram encontrados na proteína CXorf66 humana. Essas repetições são conservadas em outros primatas como Gorilla gorilla gorilla e Macaca mulatta , mas não estão presentes em outros mamíferos.

SNPs

Há uma variante natural da população (frequência 0,436) em 233aa de prolina para leucina na proteína CXorf66, com a prolina sendo o aminoácido codificado ancestral. Nenhum efeito foi observado com esta mutação missense .

Proteínas interagindo

Com base na interação de proteína prevista de STRING , CXorf66 tem pontuação de nível médio por estar vinculado às proteínas listadas na Figura III . É importante notar que todas as proteínas listadas não são determinadas experimentalmente.

Regulamento

Transcrição

Promotor

Existe apenas um promotor conhecido previsto pela Genomatix para a proteína CXorf66 na fita negativa de 139047554-139048298 que tem 745 pb de comprimento. Quando o BLAT Search Alignment foi usado para o promotor CXorf66 gerado, numerosos resultados com alta identidade foram recuperados para vários genes em diferentes cromossomos. A seguir estão alguns resultados de pesquisa de melhor pontuação gerados que compartilham uma alta porcentagem de identidade:

Exclusivamente, TESK2 é uma proteína quinase específica do testículo, que se correlaciona com a expressão tecidual CXorf66 prevista.

Fatores de transcrição

Com o uso do Genomatix, foi gerada uma tabela dos 20 principais fatores de transcrição e seus locais de ligação no promotor CXorf66 (ver Figura IV ).

Figura IV: Lista gerada de locais de ligação de fator de transcrição no promotor CXorf66

Tradução

CXorf66 tem dois miRNAs , hsa-mir-1290 e hsa-miR-4446-5p previstos para se ligar à região 3 'UTR do mRNA.

Modificações pós-tradução

Um local de N-glicosilação foi previsto por Expasy NetNGlyc em NGSS [24aa] com um local secundário também possível em NGTN [21aa]. Utilizando o NetPhos , um total de 48 locais de fosforilação foram previstos (41 serinas , 2 treoninas e 5 tirosinas ), todos ocorrendo após o domínio transmembrana previsto, sugerindo topologia citoplasmática. Usando YinOYang , muitos locais O-GlcNAc foram previstos. Todos os que incluem alto potencial ocorrem após a região transmembrana 48-68aa. Uma análise SUMOplot conduzida da proteína Homo sapiens CXorf66, descobriu uma alta probabilidade de um motivo de sumolação na posição K241, ao lado de motivos de baixa probabilidade em K316 e K186. Com a sumoilação tendo um papel em vários processos celulares, como transporte citosólico nuclear e regulação da transcrição, espera-se que o CXorf66 seja modificado por uma proteína SUMO pós-tradução.

Localização subcelular

Figura V. Sinais de localização nuclear CXorf66 entre homólogos

Usando PSORT II, há um sinal de localização nuclear de PYKKKHL em 268aa. Este sinal pode ser visto como conservado em outras espécies de primatas; no entanto, não está presente em outros mamíferos. Além disso, de acordo com o SAPS kNN-Prediction do SDSC Biology Workbench, a proteína CXorf66 para humanos e o homólogo de camundongo têm uma probabilidade de 47,8% de terminar na região nuclear de uma célula. Para homólogos mais distantes, como Bos taurus, que não têm sinais de localização nuclear, no entanto, CXorf66 tem uma probabilidade de 34,8% de terminar no extracelular, incluindo a região da parede celular ou regiões da membrana plasmática. Para visualizar vários homólogos e os seus sinais de localização nuclear, ver Figura V .

Homologia

CXorf66 não tem conhecidos paralogs em seres humanos; entretanto CXorf66 conservou homólogos em todo o reino Mammalia . Altamente conservado em primatas, uma evolução rápida perceptível foi observada para CXorf66, consulte a Figura VI , explicando o maior número de ortólogos em mamíferos, ao invés de invertebrados, pássaros e répteis.

Figura VI. Divergência do homólogo da proteína CXorf66

Expressão

Da exibição de Abundância de Tecidos de cDNA de EST da Unigene e do Atlas de Proteínas, o CXorf66 apresenta níveis de expressão moderadamente altos nos testículos, além de níveis de expressão mais elevados no tecido do feto em comparação com outras fases de desenvolvimento. A proteína CXorf66 também tem uma presença notavelmente baixa tanto no RNA total do endométrio de controle quanto no RNA total da endometriose . CXorf66 foi retratado como tendo uma presença notável no plasma e nas plaquetas . Com base nos dados do PaxDb, o CXorf66 foi classificado entre os 5% melhores em um estudo de plasma humano e os 25% melhores em outro estudo realizado com plaquetas humanas. Além disso, houve uma presença perceptível da proteína CXorf66 de 60 a 100% no tecido septo da cardiomiopatia dilatada e não falhando . Além disso, CXorf66 tem uma presença de proteína de ~ 75% nas células mononucleares do sangue periférico .

Dados de expressão tecidual Unigene EST para proteína CXorf66 humana

Expressão tecidual prevista de GeneCards da proteína CXorf66 humana

Referências

links externos

• Localização do genoma humano CXorf66 e página de detalhes do gene CXorf66 no navegador do genoma UCSC .