Síndrome XXXXY - XXXXY syndrome
49, síndrome XXXXY | |
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Especialidade | Genética Médica |
49, a síndrome XXXXY é uma anormalidade cromossômica sexual aneuploidica extremamente rara . Ela ocorre em aproximadamente 1 em 85.000 a 100.000 homens. Esta síndrome é o resultado da não disjunção materna durante a meiose I e II . Ela foi diagnosticada pela primeira vez em 1960 e foi cunhada como síndrome de Fraccaro em homenagem ao pesquisador.
sinais e sintomas
Os sintomas de 49, XXXXY são ligeiramente semelhantes aos da síndrome de Klinefelter e 48, XXXY , mas geralmente são muito mais graves. A aneuploidia costuma ser fatal, mas ocorre a " inativação do X ", em que o efeito da dosagem adicional do gene devido à presença de cromossomos X extras é bastante reduzido.
Reprodutivo
Aqueles com a síndrome 49, XXXXY tendem a exibir características sexuais secundárias infantis com esterilidade na idade adulta.
- Genitália hipoplásica
Fisica
Homens com 49, XXXXY tendem a ter numerosas anomalias esqueléticas. Essas anomalias esqueléticas incluem:
- Genu Valgum
- Pes cavus
- Clinodactilia do quinto dedo
Os efeitos também incluem:
- Fenda palatina
- Pés do taco
- Condições respiratórias
- Pescoço curto ou / e largo
- Baixo peso de nascimento
- Articulações hiperextensíveis
- Baixa estatura
- Ombros estreitos
- Características grosseiras em idade avançada
- Hipertelorismo
- Dobras epicânticas
- Prognatismo
- Ginecomastia (raro)
- Hipotonia muscular
- Criptorquidia
- Cardiopatias congênitas
- Um rosto muito redondo na infância
Cognitivo e de desenvolvimento
Muito parecido com a síndrome de Down , os efeitos mentais da síndrome 49, XXXXY variam. Fala prejudicada e problemas comportamentais inadequados são típicos. Um estudo analisou homens que foram diagnosticados com 48, XXYY , 48, XXXY e 49, XXXXY. Eles descobriram que homens com 48, XXXY e 49, XXXXY funcionam em um nível cognitivo muito mais baixo do que os homens de sua idade. Esses homens também tendem a exibir um comportamento mais imaturo para sua idade cronológica; tendências agressivas aumentadas também foram citadas neste estudo.
Fisiopatologia
Como o próprio nome indica, uma pessoa com a síndrome tem um cromossomo Y e quatro cromossomos X no 23º par, tendo, portanto, quarenta e nove cromossomos em vez dos quarenta e seis normais. Tal como acontece com a maioria das categorias de distúrbios aneuploidia , 49, a síndrome XXXXY é frequentemente acompanhada por deficiência intelectual . Pode ser considerada uma forma ou variante da síndrome de Klinefelter (47, XXY). Os indivíduos com esta síndrome são tipicamente mosaico , sendo 49, XXXXY / 48, XXXX.
É genético, mas não hereditário, o que significa que, embora os genes dos pais causem a síndrome, há uma pequena chance de mais de um filho ter a síndrome. A probabilidade de herdar a doença é de cerca de um por cento.
Diagnóstico
49, XXXXY podem ser diagnosticados clinicamente por meio de cariótipo . A dismorfia facial e outras anormalidades somáticas podem ser motivos para a realização do teste genético.
Tratamento
Embora não haja tratamento para corrigir a anormalidade genética dessa síndrome, há potencial para tratar os sintomas. Como resultado da infertilidade, um homem do Irã usou métodos reprodutivos artificiais. Um bebê no Irã com diagnóstico de síndrome de 49, XXXXY nasceu com persistência do canal arterial , que foi corrigido com cirurgia, e outras complicações que foram tratadas com terapia de reposição.
Veja também
- Aneuploidia
- síndrome de Turner
- Síndrome de klinefelter
- 49, XXXXX , uma síndrome semelhante que afeta mulheres
Referências
Leitura adicional
- Jonathan D. Blumenthal; Eva H. Baker; Nancy Raitano Lee; Benjamin Wade; Liv S. Clasen; Rhoshel K. Lenroot; Jay N. Giedd (2013). Anormalidades morfológicas do cérebro em 49, síndrome XXXXY: Um estudo de imagem por ressonância magnética pediátrica " . NeuroImage: Clínico . 2 : 197–203. doi : 10.1016 / j.nicl.2013.01.003 . PMC 3649771 . PMID 23667827 .
links externos
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